Contenu
- Symptômes de la maladie de Kennedy
- Les causes
- Diagnostic de la condition
- Traitement pour SBMA
- Conseil génétique
Symptômes de la maladie de Kennedy
En moyenne, les symptômes commencent chez les personnes âgées de 40 à 60 ans. Les symptômes apparaissent lentement et peuvent inclure:
- Faiblesse et crampes musculaires dans les bras et les jambes
- Faiblesse des muscles du visage, de la bouche et de la langue. Le menton peut trembler ou trembler, et la voix peut devenir plus nasale.
- Secousses de petits muscles visibles sous la peau.
- Tremblements ou tremblements avec certaines positions. Les mains peuvent trembler en essayant de ramasser ou de tenir quelque chose.
- Engourdissement ou perte de sensation sur certaines zones du corps.
La maladie de Kennedy peut avoir d'autres effets sur le corps, notamment:
- Gynécomastie, ce qui signifie l'élargissement du tissu mammaire chez les hommes
- Atrophie testiculaire, où les organes reproducteurs mâles diminuent de taille et perdent leur fonction.
Les causes
La maladie de Kennedy est causée par un défaut génétique sur le chromosome X (femelle). Étant donné que les hommes n'ont qu'un seul chromosome X, ils sont les plus gravement touchés par la maladie. Les femmes, qui ont deux chromosomes X, peuvent porter le gène défectueux sur un chromosome X, mais l'autre chromosome X normal atténue ou masque les symptômes de la maladie. Seul un cas rare a été noté où une femme est symptomatique en raison de défauts dans les deux chromosomes X.
Le gène affecté code pour les récepteurs androgènes, qui se lient aux hormones sexuelles mâles et guident la production de protéines dans de nombreuses régions du corps, y compris les muscles squelettiques et les motoneurones du système nerveux central.
La maladie de Kennedy est rare. Bien que la Kennedy's Disease Association estime qu'il survient 1 personne sur 40 000 dans le monde, d'autres sources la classent comme beaucoup plus rare. Par exemple, GeneReviews et l'Organisation nationale pour les maladies rares notent qu'il survient chez moins de 1 homme sur 300 000. De plus, jusqu'à présent, il n'a été trouvé que dans les populations européennes et asiatiques et non dans les populations africaines ou autochtones.
Diagnostic de la condition
Il existe un certain nombre de troubles neuromusculaires avec des symptômes similaires à la maladie de Kennedy, de sorte qu'un diagnostic erroné ou un sous-diagnostic peut être courant.
On pense souvent à tort que les personnes atteintes de la maladie de Kennedy souffrent de sclérose latérale amyotrophique (SLA ou maladie de Lou Gehrig). Cependant, la SLA, ainsi que les autres troubles similaires, n'inclut pas les troubles endocriniens ou la perte de sensation.
Un test génétique peut confirmer si le défaut de la maladie de Kennedy est présent sur le chromosome X. Si le test génétique est positif, aucun autre test ne doit être effectué car le diagnostic peut être fait à partir du seul test génétique.
Traitement pour SBMA
La maladie de Kennedy ou SBMA n'affecte pas l'espérance de vie, le traitement est donc axé sur le maintien de la fonction musculaire optimale de l'individu tout au long de sa vie grâce à certains des types de thérapie suivants:
- Thérapie physique
- Ergothérapie
- Orthophonie
Ces types de thérapie sont importants pour maintenir les capacités de l'individu et pour s'adapter à la progression de la maladie. Les équipements adaptatifs tels que l'utilisation de cannes ou de fauteuils roulants motorisés peuvent aider à maintenir la mobilité et l'indépendance.
Conseil génétique
La maladie de Kennedy est liée au chromosome X (féminin), donc si une femme est porteuse du gène défectueux, ses fils ont 50% de chances d'avoir le trouble et ses filles ont 50% de chances d'être porteuses. Les pères ne peuvent pas transmettre la maladie de Kennedy à leurs fils. Leurs filles, cependant, seront porteuses du gène défectueux.