Contenu
- Gestion des maladies
- Remèdes à la maison et mode de vie
- Chirurgies et procédures axées sur des spécialistes
- Médecine complémentaire et alternative (CAM)
En plus de ces thérapies modificatrices de la maladie, d'autres aspects importants de la gestion de l'AMS comprennent les approches à domicile telles que les soins respiratoires, l'optimisation du contrôle moteur avec la physiothérapie et l'utilisation de dispositifs pour soutenir la colonne vertébrale et les muscles. Parfois, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour gérer les complications graves de l'AMS.
Gestion des maladies
Le traitement modificateur de la SMA a considérablement progressé avec l'approbation de deux traitements: Spinraza en 2016 et Zolgensma en 2019. Le pronostic et la progression de la maladie de la SMA peuvent être améliorés avec ces traitements. Gardez à l'esprit que, comme ces médicaments sont relativement nouveaux, le résultat à long terme n'est pas encore connu.
Si vous ou votre enfant avez une SMA, votre traitement de fond sera administré par un médecin dans un cadre supervisé.
Spinraza
Spinraza a été approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis en 2016. Ce médicament est administré par injection intrathécale, une procédure dans laquelle le médicament est injecté directement dans le liquide céphalo-rachidien avec une aiguille. Cette procédure doit être effectuée par un médecin qualifié.
Les traitements sont injectés sous forme de trois doses de charge toutes les deux semaines, suivies d'une quatrième dose de charge après un mois. Après les quatre doses de charge initiales, vous recevrez une injection de Spinraza tous les quatre mois.
Selon le fabricant, la posologie recommandée de Spinraza est de 12 milligrammes (mg), ou 5 millilitres (mL), par administration.
Spinraza agit en stimulant la production de la protéine SMN, une protéine déficiente en SMA. Le remplacement de la protéine SMN par cette procédure aide les motoneurones du corps à fonctionner correctement, empêchant la maladie de progresser.
Zolgensma
Zolgensma a été approuvé par la FDA en 2019 pour une utilisation chez les bébés de moins de deux ans atteints de SMA infantile.
Il est utilisé en tant que traitement intraveineux ponctuel (injection intraveineuse intraveineuse). Selon le fabricant, la posologie recommandée de Zolgensma est de 1,1 × 1014 génomes vecteurs (vg) par kilogramme (kg) de poids corporel.
Ce médicament est un type de thérapie génique. Il fonctionne en délivrant une copie normale du gène SMN (qui est altéré dans la SMA) dans le sang via un virus non infectieux. Le gène normal remplace le gène SMA modifié afin que le corps puisse produire la protéine SMN.
Ces deux thérapies ont été étudiées dans la SMA, avec des résultats prometteurs. Vous devrez discuter de votre situation particulière avec votre médecin afin de décider quel plan thérapeutique vous convient ou convient à votre enfant.
D'autres médicaments sont en cours de développement pour le traitement de la SMA, notamment Risdiplam, un type de thérapie génique.
Des stratégies de gestion des complications de l'AMS avec des approches à domicile, une thérapie physique et des prescriptions peuvent être nécessaires même si vous utilisez un traitement de fond. Il est important que vous mainteniez un suivi étroit avec votre médecin afin que tous les problèmes que vous pourriez développer, tels que des problèmes respiratoires ou des infections, puissent être traités rapidement.
Remèdes à la maison et mode de vie
Vivre avec une SMA nécessite des ajustements de style de vie qui affectent toute la famille. Souvent, les membres de la famille doivent apprendre comment aider à la mobilité.
De plus, les membres de la famille peuvent avoir besoin d'aider à utiliser des thérapies à domicile. Les appareils respiratoires sont les outils à domicile les plus importants et les plus fréquemment utilisés dans la SMA.
Appareils respiratoires
Il existe une gamme de types de soins respiratoires utilisés dans la gestion de l'AMS. Certains appareils fournissent de l'oxygène ou une pression minimale des voies respiratoires et peuvent être facilement utilisés à la maison. De nombreuses personnes qui ont des problèmes respiratoires légers avec SMA n'ont besoin d'utiliser une assistance respiratoire que pendant le sommeil ou pendant les périodes où la respiration est particulièrement difficile, comme lors d'une infection.
Si votre respiration devient plus altérée au fur et à mesure que votre maladie progresse, il peut devenir nécessaire de passer à des soins respiratoires de plus en plus soutenus et cohérents. Les appareils qui fournissent une assistance respiratoire complète peuvent faciliter l'inspiration (inspiration) et l'expiration (expiration) lorsque les muscles respiratoires sont très faibles. Parfois, l'oxygène est également fourni par un appareil respiratoire.
Un ventilateur fournit une assistance respiratoireAttelle ou attelle de soutien
Si vous ou votre enfant avez développé des complications musculo-squelettiques telles qu'une scoliose ou des contractures, une attelle ou un autre dispositif de soutien peut être nécessaire pour maintenir le corps dans une position confortable et sûre.
Vous aurez peut-être besoin d'une attelle ou d'une attelle pour soutenir vos bras, poignet, jambe ou cheville. Ceux-ci doivent être adaptés à votre taille et à vos besoins. L'utilisation d'appareils de soutien peut vous aider à optimiser votre capacité à vous déplacer en toute sécurité et à utiliser vos membres (bras et jambes).
Si vous avez développé une scoliose, vous aurez peut-être besoin d'une attelle dorsale externe pour vous soutenir et empêcher votre colonne vertébrale de se courber. Avec la SMA avancée, vous devrez peut-être sécuriser votre position dans un fauteuil roulant pour éviter que votre dos ne penche d'un côté, ce qui peut aggraver la scoliose.
Choisir la meilleure attelle dorsaleFauteuil roulant ou marcheur
Vous aurez peut-être besoin d'un appareil fonctionnel pour vous aider à vous déplacer. Il existe une gamme de supports que vous pouvez utiliser, en fonction de votre contrôle musculaire. Les options incluent une canne, une marchette, un fauteuil roulant ou un fauteuil roulant mobilisé.
6 étapes pour déterminer un bon ajustement du fauteuil roulantPhysiothérapie et ergothérapie
Souvent, les effets des limitations motrices de l'AMS peuvent être améliorés avec des exercices physiques interactifs et des approches thérapeutiques de rééducation.
Bien que les techniques de physiothérapie ne puissent pas réparer les nerfs ou les muscles ou inverser l'atrophie musculaire, vous pouvez apprendre à optimiser votre force motrice, votre contrôle et votre coordination.
Vous pouvez également apprendre à éviter les blessures en apprenant à contrôler au mieux votre poids et vos membres. La thérapie peut souvent aider à prévenir les contractures musculaires.
Les objectifs et les types de thérapie utilisés dans la SMA comprennent:
- Renforcement musculaire et coordination: Une thérapie physique cohérente avec un thérapeute est souvent associée à des exercices que vous pouvez apprendre à faire à la maison. Le fait de bouger constamment vos muscles peut aider à minimiser l'atrophie musculaire et à maximiser le contrôle musculaire.
- Avaler la sécurité: Parfois, l'étouffement peut être un risque avec SMA. Travailler avec un spécialiste pour apprendre à contrôler les muscles de la déglutition peut éviter des complications telles que la pneumonie par aspiration et l'étouffement.
- Prise en charge respiratoire: Parce que les muscles qui contrôlent la respiration sont souvent affaiblis dans l'AMS, les exercices qui vous aident à renforcer et à contrôler ces muscles peuvent être un élément important de la gestion de votre condition.
Les exercices de respiration peuvent inclure l'utilisation d'un appareil à la maison. Vous pouvez être invité à prendre un certain nombre de respirations profondes chaque jour avec un appareil qui mesure le volume inspiratoire et expiratoire (à quelle profondeur vous inspirez et expirez). Votre médecin ou thérapeute peut travailler avec vous pour créer des cibles et des objectifs que vous pouvez mesurer avec votre appareil respiratoire.
Mouvements musculaires passifs: Si vous ou votre enfant avez une force musculaire sévèrement diminuée, des mouvements passifs peuvent être nécessaires. Un membre de la famille ou un thérapeute bougerait vos muscles régulièrement pour éviter que des contractures et des escarres ne se développent.
Comment un ergothérapeute peut aider avec les escarresChirurgies et procédures axées sur des spécialistes
Dans certaines circonstances, la chirurgie peut être bénéfique pour le traitement des complications de l'AMS. Il existe plusieurs procédures qui peuvent aider à gérer les effets de cette condition.
Les procédures qui peuvent être nécessaires pour gérer les complications de l'AMS comprennent:
Toxine botulique: Dans les situations où la raideur musculaire interfère avec la mobilité, des injections de toxine botulique, un relaxant musculaire puissant, peuvent aider. Les relaxants musculaires oraux provoquent souvent des effets secondaires intolérables, tandis que les injections peuvent concentrer les effets du médicament vers les zones qui en ont le plus besoin, avec moins d'effets secondaires.
Libération des contractures: Lorsque les contractures musculaires sont douloureuses ou interfèrent avec la mobilité, une intervention chirurgicale pour libérer les contractures peut être utile dans certaines situations.
Chirurgie de la colonne vertébrale: La scoliose peut être très sévère dans le SMA, et les changements structurels osseux peuvent empiéter sur la région de la poitrine, altérant potentiellement la respiration. La chirurgie de la colonne vertébrale pour réparer chirurgicalement la scoliose peut être nécessaire dans certaines circonstances. Parfois, un dispositif de soutien, comme une tige, est placé chirurgicalement près de la colonne vertébrale pour le soutenir et l'aider à rester droit.
Trachéotomie: Dans certaines situations, le moyen le plus efficace de gérer les problèmes respiratoires en SMA est l'utilisation d'une trachéotomie. Il s'agit d'une intervention chirurgicale qui implique la mise en place d'un tube respiratoire directement dans la gorge. Le tube peut être attaché à un dispositif mécanique qui facilite la respiration.
Médecine complémentaire et alternative (CAM)
La médecine alternative n'est pas considérée comme une approche efficace pour modifier la maladie ou pour prévenir les complications de l'AMS. Il est important que vous discutiez de tout traitement qui vous intéresse avec votre médecin pour vous assurer de ne pas vous exposer à tout ce qui n'est pas bénéfique ou qui pourrait nuire à votre santé globale.