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L'œdème de Quincke peut être héréditaire, mais la plupart du temps il ne l'est pas. Il existe des tests diagnostiques permettant d'identifier un angio-œdème héréditaire.L'angio-œdème non héréditaire est normalement diagnostiqué en fonction de l'apparence de la peau associée à des antécédents d'exposition à une substance qui aurait pu provoquer une réaction allergique. Parfois, des analyses de sang peuvent étayer le diagnostic, mais les résultats ne sont pas précis en termes des anomalies associées.
Autocontrôles / tests à domicile
Vous pouvez vérifier vous-même ou votre enfant pour un angio-œdème. Habituellement, les signes que vous recherchez sont clairement visibles à la surface de la peau, vous n'avez donc pas à les rechercher.
Signes que vous pouvez vérifier:
- Lèvres gonflées
- Yeux enflés
- Gonflement des bras ou des jambes
- Gonflement de la langue ou du fond de la gorge
- Gonflement inattendu dans n'importe quelle partie du corps
- Décoloration: le gonflement de l'œdème de Quincke est visible à la surface de la peau et semble gonflé. Souvent, il y a une coloration rouge ou rosâtre ou une éruption cutanée.
- Blanchiment: la décoloration rougeâtre qui se produit avec l'angio-œdème blanc.
- Le blanchiment décrit la tendance de la peau affectée à devenir pâle pendant quelques secondes lorsque vous appuyez dessus, puis à revenir à sa couleur rose ou rougeâtre.
Une autre façon de vérifier si vous ou votre enfant avez un angio-œdème est de consulter la liste des ingrédients des aliments préparés que vous avez consommés, au cas où elle contiendrait quelque chose à quoi vous ou un membre de votre famille proche avez été allergique dans le passé.
Laboratoires et tests
Il existe deux principaux types d'œdème de Quincke - un type héréditaire et un type non héréditaire. Les symptômes sont similaires, mais les tests de diagnostic qui confirment chaque type sont différents.
Angio-œdème non héréditaire
En règle générale, l’œdème de Quincke qui n’est pas héréditaire est un diagnostic basé sur l’évaluation de vos symptômes par votre médecin, votre examen physique et l’identification d’un allergène. Un allergène est une substance qui déclenche une forte réaction immunitaire.
Les tests couramment utilisés dans l'évaluation de l'angio-œdème comprennent:
- Test d'allergie: Il existe une variété de tests d'allergie. Le plus courant implique une petite piqûre cutanée avec une petite quantité de la substance suspectée de provoquer une allergie. Si vous présentez une réaction telle qu'une rougeur, des bosses, un gonflement ou des démangeaisons dans la zone de la piqûre, vous êtes susceptible d'être allergique à la substance. Vous pourriez être testé pour plusieurs substances à la fois, et si vous avez une réaction à l'une et pas aux autres, c'est un signe fort d'une allergie.
- Test sanguin: Les tests sanguins peuvent détecter des niveaux élevés d'activité immunologique. Certains signes d'une activité immunitaire accrue comprennent des taux élevés de globules blancs, une vitesse de sédimentation érythrocytaire (VS) et des anticorps anti-nucléaires (ANA). Tous ces éléments, cependant, peuvent signaler un certain nombre d'infections et de troubles immunologiques, ils ne sont donc pas spécifiques de l'œdème de Quincke.
Parfois, aucun allergène n'est identifié et un angio-œdème peut être un diagnostic d'exclusion après que d'autres causes des symptômes ont été écartées.
Angioedème héréditaire
Un test génétique et un test sanguin peuvent identifier cette condition. Il est plus courant de subir un test sanguin.
- Test de dépistage: Un test sanguin mesurant les taux de C4 peut être utilisé comme test sanguin de dépistage de l'angio-œdème héréditaire. De faibles taux de C4 suggèrent une maladie auto-immune, et un faible niveau indiquerait que vous avez besoin d'un autre test sanguin plus spécifique pour rechercher un déficit en inhibiteur de C1. S'il y a une forte probabilité que vous ayez un angio-œdème héréditaire, vous aurez besoin d'un suivi test sanguin pour un déficit en inhibiteur C1. Mais si vous avez un faible risque d'avoir un angio-œdème héréditaire, un C4 normal suggère fortement que vous ne souffrez pas de la maladie.
- Test sanguin: Le test sanguin identifie un défaut de la protéine inhibitrice de la C1 estérase (C1-INH). Le niveau de C1-INH peut être inférieur à la normale, ou il peut être normal mais non fonctionnel. Le C1-INH est une protéine qui agit pour maintenir votre système immunitaire sous contrôle afin qu'il ne réagisse pas de manière excessive. Une anomalie génétique héréditaire provoque un angio-œdème de type I, qui se traduit par des taux anormaux de C1-INH ou un angio-œdème de type ll, ce qui entraîne une activité anormale de C1-INH.
- Test génétique: Les mutations génétiques spécifiques à l'origine de l'angio-œdème peuvent être trouvées sur le gène SERPING1 pour les angio-œdèmes de type l et ll. Des mutations sur le gène F12 peuvent être identifiées pour l'œdème de Quincke de type III. La conséquence exacte de cette anomalie n'est pas bien comprise.
L'angio-œdème héréditaire est hérité directement des parents ayant un modèle autosomique dominant, ce qui signifie que si une personne possède le gène de cette maladie, les symptômes de la maladie se développeront. Parce qu'il est autosomique dominant, quel que soit le parent à qui vous héritez du gène de l'angio-œdème de type l, ll ou lll, il devrait également présenter des symptômes de la maladie, car il s'agit d'un trait dominant. L'angio-œdème héréditaire n'est pas courant, touchant seulement environ 1 personne sur 50 000.
La plupart du temps, l'angio-œdème causé par ces gènes est héréditaire, mais une personne peut développer la mutation génique spontanément, ce qui signifie qu'il est possible de développer les changements génétiques à l'origine de la maladie sans l'avoir héritée de vos parents.
Imagerie
L'imagerie n'est normalement pas utile pour diagnostiquer l'angio-œdème. Dans certaines situations, en particulier en cas d'essoufflement ou lorsque des problèmes gastro-intestinaux tels que des maux d'estomac, des nausées et de la diarrhée sont problématiques, des tests d'imagerie diagnostique peuvent être nécessaires pour exclure d'autres maladies.
Diagnostic différentiel
Il existe quelques autres conditions qui peuvent produire des symptômes similaires à ceux de l'œdème de Quincke.
Dermatite de contact aiguë
Affection très similaire à l'angio-œdème, la dermatite de contact résulte du contact avec une substance qui produit une hypersensibilité. Les conditions sont similaires et il peut être difficile de faire la différence. La dermatite de contact aiguë du visage est souvent diagnostiquée à tort comme un œdème de Quincke, car elle peut provoquer un gonflement sévère de la peau du visage, en particulier après un contact avec un colorant capillaire.
Œdème dû à une infection ou à une blessure
L'œdème est un gonflement de n'importe quelle partie du corps. Il peut survenir en réponse à une blessure ou à une infection, auquel cas il peut survenir rapidement et brusquement, comme l'œdème de l'œdème de Quincke.
Comme l'œdème de Quincke, l'œdème dû à une blessure ou à une infection peut également concerner uniquement une région isolée du corps. Il existe cependant des différences subtiles entre l'œdème, y compris une fièvre possible et une douleur plus intense si la cause est une blessure ou une infection.
Insuffisance cardiaque ou insuffisance rénale
L'œdème de l'insuffisance cardiaque ou rénale est généralement progressif. La plupart du temps, l'œdème n'est pas le premier symptôme de ces conditions.
Quelques différences importantes sont que l'œdème d'insuffisance cardiaque ou d'insuffisance rénale est généralement symétrique, ce qui n'est pas forcément le cas dans l'angio-œdème. L'œdème de l'angio-œdème n'est pas de piqûres, tandis que l'œdème d'insuffisance cardiaque ou d'insuffisance rénale est un œdème de piqûre.
Thrombose veineuse profonde (TVP)
Une TVP provoque un gonflement d'une partie du corps, généralement la jambe inférieure. Comme l'œdème de Quincke, il peut être soudain, indolore et asymétrique. Une TVP peut provoquer une embolie pulmonaire, entraînant une urgence respiratoire. Une TVP ne devrait pas s'accompagner d'un gonflement des lèvres ou des yeux.
Lymphœdème
Une obstruction du système lymphatique peut entraîner un blocage de la circulation du liquide dans tout le corps, après certains types de chirurgie, en particulier la chirurgie du cancer.
Certains médicaments peuvent également provoquer un lymphœdème. Elle se caractérise généralement par un gonflement d'un bras et se produit rarement sans antécédents médicaux suggérant une cause du système lymphatique.
Comment l'angio-œdème est traité