Contenu
- Qu'est-ce qu'un gène?
- Variations des gènes
- Mutations de la maladie
- Les hétérozygotes ont-ils déjà des maladies génétiques?
- Qu'en est-il des chromosomes sexuels?
- Avantage hétérozygote
- Héritage
Qu'est-ce qu'un gène?
Avant de définir homozygote et hétérozygote, il faut d'abord penser aux gènes. Chacune de vos cellules contient de très longs segments d'ADN (acide désoxyribonucléique). C'est du matériel héréditaire que vous obtenez de chacun de vos parents.
L'ADN est composé d'une série de composants individuels appelés nucléotides. Il existe quatre types différents de nucléotides dans l'ADN: l'adénine (A), la guanine (G), la cytosine (C) et la thymine (T). À l'intérieur de la cellule, l'ADN se trouve généralement regroupé dans des chromosomes (trouvés en 23 paires différentes).
Les gènes sont des segments d'ADN très spécifiques avec un objectif distinct. Ces segments sont utilisés par d'autres machines à l'intérieur de la cellule pour fabriquer des protéines spécifiques. Les protéines sont les éléments de base utilisés dans de nombreux rôles critiques à l'intérieur du corps, y compris le soutien structurel, la signalisation cellulaire, la facilitation des réactions chimiques et le transport. La cellule fabrique des protéines (à partir de ses éléments constitutifs, des acides aminés) en lisant la séquence de nucléotides trouvée dans l'ADN. La cellule utilise une sorte de système de traduction pour utiliser les informations de l'ADN pour construire des protéines spécifiques avec des structures et des fonctions spécifiques.
Des gènes spécifiques du corps remplissent des rôles distincts. Par exemple, l'hémoglobine est une molécule de protéine complexe qui agit pour transporter l'oxygène dans le sang. Plusieurs gènes différents (trouvés dans l'ADN) sont utilisés par la cellule pour créer les formes de protéines spécifiques nécessaires à cet effet.
Vous héritez de l'ADN de vos parents. En gros, la moitié de votre ADN provient de votre mère et l'autre moitié de votre père. Pour la plupart des gènes, vous héritez une copie de votre mère et une de votre père.
Cependant, il existe une exception concernant une paire spécifique de chromosomes appelés chromosomes sexuels. En raison du fonctionnement des chromosomes sexuels, les hommes n'héritent que d'une seule copie de certains gènes.
Variations des gènes
Le code génétique des êtres humains est assez similaire: bien plus de 99% des nucléotides faisant partie des gènes sont les mêmes chez tous les humains. Cependant, il existe certaines variations dans la séquence des nucléotides dans des gènes spécifiques. Par exemple, une variante d'un gène peut commencer par la séquence ATTGCT, et une autre variante pourrait commencer ACTGCT à la place. Ces différentes variations de gènes sont appelées allèles.
Parfois, ces variations ne font pas de différence dans la protéine finale, mais parfois elles le font. Ils peuvent causer une petite différence dans la protéine qui le fait fonctionner légèrement différemment.
Une personne est dite homozygote pour un gène si elle possède deux copies identiques du gène. Dans notre exemple, ce serait deux copies de la version du gène commençant par «ATTGCT »ou deux copies de la version commençant par« ACTGCT. »
Hétérozygote signifie simplement qu'une personne a deux versions différentes du gène (l'une héritée d'un parent et l'autre de l'autre parent). Dans notre exemple, un hétérozygote aurait une version du gène commençant par «ACTGCT »et aussi une autre version du gène commençant par« ATTGCT. »
Homozygote: vous héritez de la même version du gène de chaque parent, vous avez donc deux gènes correspondants.
Hétérozygote: vous héritez d'une version différente d'un gène de chaque parent. Ils ne correspondent pas.
Mutations de la maladie
Beaucoup de ces mutations ne sont pas importantes et contribuent simplement à la variation humaine normale. Cependant, d'autres mutations spécifiques peuvent conduire à des maladies humaines. C'est souvent ce dont les gens parlent lorsqu'ils mentionnent «homozygote» et «hétérozygote»: un type spécifique de mutation qui peut provoquer des maladies.
Un exemple est la drépanocytose. Dans la drépanocytose, il existe une mutation dans un seul nucléotide qui entraîne une modification du nucléotide d'un gène (appelé gène de la β-globine), ce qui entraîne une modification importante de la configuration de l'hémoglobine. Pour cette raison, les globules rouges porteurs d'hémoglobine commencent à se décomposer prématurément. Cela peut entraîner des problèmes tels que l'anémie et l'essoufflement.
D'une manière générale, il existe trois possibilités différentes:
- Quelqu'un est homozygote pour le gène normal de la β-globine (a deux copies normales)
- Quelqu'un est hétérozygote (a une copie normale et une copie anormale)
- Quelqu'un est homozygote pour le gène anormal de la β-globine (a deux copies anormales)
Les personnes hétérozygotes pour le gène de la drépanocytose ont une copie non affectée du gène (d'un parent) et une copie affectée du gène (de l'autre parent). Ces personnes n’ont généralement pas les symptômes de la drépanocytose. Cependant, les personnes homozygotes pour le gène anormal de la β-globine présentent des symptômes d'anémie falciforme.
Les hétérozygotes ont-ils déjà des maladies génétiques?
Oui, mais pas toujours. Cela dépend du type de maladie. Dans certains types de maladies génétiques, un individu hétérozygote est presque certain de contracter la maladie.
Dans les maladies causées par ce qu'on appelle des gènes dominants, une personne n'a besoin que d'une mauvaise copie d'un gène pour avoir des problèmes. Un exemple est le trouble neurologique de la maladie de Huntington. Une personne avec un seul gène affecté (hérité de l'un ou l'autre des parents) sera toujours presque certainement atteinte de la maladie en tant qu'hétérozygote (un homozygote qui reçoit deux copies anormales de la maladie des deux parents serait également affecté, mais c'est moins fréquent. pour les gènes de maladies dominantes.)
Cependant, pour les maladies récessives, comme la drépanocytose, les hétérozygotes ne contractent pas la maladie. (Cependant, ils peuvent parfois avoir d'autres changements subtils, selon la maladie.)
Si un gène dominant provoque une maladie, un hétérozygote peut manifester la maladie. Si un gène récessif provoque une maladie, un hétérozygote peut ne pas développer la maladie ou en avoir des effets moindres.
Qu'en est-il des chromosomes sexuels?
Les chromosomes sexuels sont les chromosomes X et Y qui jouent un rôle dans la différenciation des sexes. Les femmes héritent de deux chromosomes X, un de chaque parent. Ainsi, une femme peut être considérée comme homozygote ou hétérozygote à propos d'un trait spécifique sur le chromosome X.
Les hommes sont un peu plus déroutants. Ils héritent de deux chromosomes sexuels différents: X et Y. Parce que ces deux chromosomes sont différents, les termes «homozygote» et «hétérozygote» ne s'appliquent pas à ces deux chromosomes chez les hommes. Vous avez peut-être entendu parler de maladies liées au sexe, comme la dystrophie musculaire de Duchenne, qui présentent un modèle d'hérédité différent des maladies récessives ou dominantes classiques héritées des autres chromosomes (appelées autosomes).
Avantage hétérozygote
Pour certains gènes de maladies, il est possible qu'être hétérozygote donne à une personne certains avantages. Par exemple, on pense qu’être hétérozygote pour le gène de la drépanocytose peut être quelque peu protecteur contre le paludisme, par rapport aux personnes qui n’ont pas de copie anormale.
Héritage
Supposons deux versions d’un gène: A et a. Lorsque deux personnes ont un enfant, il existe plusieurs possibilités:
- Les deux parents sont AA. Tous leurs enfants seront également AA (homozygotes pour AA).
- Les deux parents sont aa. Ensuite, tous leurs enfants seront également aa (homozygotes pour aa).
- Un parent est Aa et un autre parent est Aa. Leur enfant a 25% de chance d'être AA (homozygote), 50% de chance d'être Aa (hétérozygote) et 25% de chance d'être aa (homozygote)
- Un parent est Aa et l'autre est aa. Leur enfant a 50% de chances d'être Aa (hétérozygote) et 50% de chances d'être aa (homozygote).
- Un parent est Aa et l'autre est AA. Leur enfant a 50% de chances d'être AA (homozygote) et 50% de chances d'être Aa (hétérozygote).
Un mot de Verywell
L'étude de la génétique est complexe. Si une maladie génétique sévit dans votre famille, n’hésitez pas à consulter votre professionnel de la santé pour savoir ce que cela signifie pour vous.
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