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Un déficit en hormone de croissance (GHD) se produit lorsque l'hypophyse produit une quantité insuffisante d'hormone de croissance. Bien que le plus courant chez les enfants nés avec le trouble, connu sous le nom de GHD congénitale, un déficit en hormone de croissance peut se développer plus tard dans la vie (GHD acquis). Le GHD congénital entraîne des retards de croissance, une petite taille et d'autres signes de ralentissement de la maturation physique. Bien que le GHD n'affecte pas directement la capacité intellectuelle, certains enfants peuvent également éprouver des retards d'apprentissage et d'autres retards. Chez les adultes, les symptômes de la GHD acquise vont de la réduction des niveaux d'énergie à l'ostéoporose et à une fonction cardiaque altérée. La GHD congénitale est causée par une anomalie génétique, tandis que la GHD acquise résulte le plus souvent d'un traumatisme cérébral ou d'une tumeur de l'hypophyse. Le traitement standard du déficit en hormone de croissance consiste en des injections quotidiennes d'hormone de croissance humaine recombinante (rHGH).Symptômes
Un enfant né avec une GHD congénitale aura des symptômes différents de ceux d'un adulte qui développera le trouble plus tard dans la vie. Pour les enfants, l'un des symptômes révélateurs, une taille plus courte que la moyenne, survient parce que la maladie ralentit la vitesse à laquelle les os des bras et des jambes se développent.
Outre la petite taille, les symptômes de déficit en hormone de croissance chez les enfants comprennent:
- Un grand front (en raison d'une fermeture incomplète du crâne)
- Ralentissement du développement des os du visage, y compris un nez petit ou sous-développé
- Retard de croissance des dents adultes
- Cheveux fins ou clairsemés
- Croissance insuffisante des ongles
- Voix haut perchée
- Excès de graisse abdominale
- Puberté retardée
- Bien que très rare, un micropénis chez les garçons
Les adultes qui développent un GHD peuvent présenter l'un des nombreux symptômes:
- Diminution de l'énergie
- Changements dans la composition corporelle - en particulier une augmentation de la graisse abdominale et viscérale et une diminution du tissu corporel maigre
- Réduction de la force musculaire
- Ostéoporose
- Augmentation du taux de cholestérol sanguin
- Résistance à l'insuline
- Fonction cardiaque altérée
- Dysfonction sexuelle
- Dépression ou anxiété
Les causes
Le déficit en hormone de croissance congénitale est causé par une mutation génétique qui peut être transmise par les deux parents ou l'un ou l'autre des parents, selon la mutation spécifique. Trois défauts génétiques sont connus pour être responsables de la GHD: déficit en hormone de croissance IA, déficit en hormone de croissance IB ou déficit en hormone de croissance IIB. La GHD congénitale peut également résulter d'anomalies cérébrales qui conduisent à un développement inadéquat de l'hypophyse.
Il existe un certain nombre de causes potentielles de GHD acquis. Parmi eux se trouvent:
- Traumatisme cérébral
- Infections du système nerveux central
- Tumeurs de la glande pituitaire
- Tumeurs de l'hypothalamus
- Maladies systémiques telles que la tuberculose ou la sarcoïdose
- Irradiation crânienne
Parfois, une cause exacte de déficit en hormone de croissance ne peut pas être identifiée, auquel cas on parle de «GHD idiopathique».
Diagnostic
Il existe des différences importantes dans le processus de diagnostic pour les enfants et les adultes. Pour les enfants, dont l'état de santé général est évalué lors de contrôles annuels, une suspicion de GHD est facilement établie lorsqu'ils sont clairement en retard par rapport aux autres enfants de leur âge en fonction des courbes de croissance et d'autres mesures du développement normal et / ou montrent d'autres symptômes de déficit en hormone de croissance. Les antécédents médicaux et l'examen physique (en particulier la vitesse de la hauteur ou la vitesse de croissance) sont les principaux facteurs de diagnostic chez les enfants. Chez les adultes, les antécédents médicaux et l'examen physique sont également importants pour exclure d'autres maladies.
Si un médecin décide qu'un test sanguin est nécessaire, un déficit en hormone de croissance peut être diagnostiqué en évaluant le facteur de croissance analogue à l'insuline (IGF-1) et la protéine de liaison au facteur de croissance (IGFBP-3). Mais comme les niveaux d'hormone de croissance fluctuent tout au long de la journée, le GHD ne peut pas être diagnostiqué en mesurant simplement la quantité d'hormone dans un échantillon de sang.
Des médicaments peuvent être utilisés pour stimuler la glande pituitaire afin qu'elle libère l'hormone de croissance. L'effet que cela a sur les taux sanguins est ensuite évalué. Si le médicament produit une augmentation minime (ou pas) de l'hormone de croissance, un diagnostic de GHD peut être confirmé, bien que d'autres tests puissent être effectués pour écarter d'autres causes potentielles de retard de croissance, comme un trouble thyroïdien. Un enfant aussi peuvent subir des tests d'imagerie pour évaluer les plaques de croissance dans leurs os.
Il y a deux étapes spécifiques au cours desquelles les enfants reçoivent généralement un diagnostic de GHD: La première est vers l'âge de 5 ans lorsqu'un enfant commence l'école et il devient évident qu'il est plus petit que ses camarades de classe. Le second est lié à la puberté: pour les garçons, cela signifie entre 12 et 16 ans, pour les filles entre 10 et 13 ans.
Les symptômes causés par un déficit en hormone de croissance chez les adultes sont moins évidents et peuvent facilement être liés à d'autres troubles.Pour cette raison, la GHD acquise chez un adulte est généralement découverte lors d'une évaluation générale d'une fonction hypophysaire qui est effectuée en raison de symptômes ou de signes de dysfonctionnement thyroïdien, surrénalien ou sexuel.
Traitement
Le déficit en hormone de croissance est principalement traité par des injections quotidiennes d'hormone de croissance humaine recombinante (rHGH) (le nom générique de la rHGH est somatropine; les noms de marque incluent Genotropin, Humatrope et autres).
Pour les enfants, le traitement commence une fois le diagnostic posé et se poursuit pendant plusieurs années, ce qui augmente considérablement les chances qu'ils atteignent un taux de croissance et de développement relativement normal. La dose prescrite est augmentée pendant cette période, atteignant un pic autour de la puberté, après quoi le traitement est généralement interrompu.
Les enfants qui ont des troubles du développement associés au GHD auront généralement besoin d'un traitement ciblé pour ces problèmes coexistants, tels que:
- Thérapie physique pour les retards de marche et de force
- Ergothérapie pour s'auto-alimenter, s'habiller, aller aux toilettes et apprendre
- Orthophonie pour traiter la faiblesse de la bouche et des structures faciales qui peuvent avoir un impact sur la déglutition et la parole
Un mot de Verywell
Que le déficit en hormone de croissance soit congénital ou acquis (ou idiopathique), il s'agit d'un trouble relativement facile à diagnostiquer et à traiter. La probabilité que la plupart des enfants nés avec un GHD qui commencent tôt les injections d'hormone de croissance rattrapent leurs pairs physiquement et sur le plan du développement est élevée. Le pronostic n'est pas aussi simple pour les adultes, étant donné que certains qui développent un GHD peuvent ne pas le savoir jusqu'à ce qu'ils développent des complications graves, mais il est toujours réconfortant de savoir qu'ils peuvent être traités aussi facilement que les enfants.