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Le syndrome de Goodpasture est une maladie auto-immune très rare et potentiellement mortelle qui endommage à la fois les poumons et les reins. Elle est également parfois appelée maladie de Goodpasture ou maladie de la membrane basale antiglomérulaire (anti-GBM). Cependant, les professionnels de la santé utilisent parfois ces termes légèrement différemment.Le syndrome de Goodpasture est une maladie rare, avec une personne sur un million nouvellement diagnostiquée avec la maladie chaque année. Il a été caractérisé pour la première fois par un Dr Ernest Goodpasture en 1919. Pour des raisons qui ne sont pas claires, la maladie est la plus fréquente à deux fois de la vie: dans la vingtaine et plus tard vers la soixantaine.
Symptômes
Les symptômes du syndrome de Goodpasture résultent de problèmes pulmonaires et rénaux. Environ 60 à 80% des personnes atteintes de la maladie présentent des symptômes de maladie pulmonaire et rénale. En revanche, environ 20% à 40% ne souffrent que d'une maladie rénale et moins de 10% des personnes ne souffrent que de problèmes pulmonaires.
Problèmes pulmonaires
Les problèmes pulmonaires du syndrome de Goodpasture peuvent provoquer des symptômes tels que:
- Frissons et fièvre
- Tousser du sang
- Toux sèche
- Fatigue
- Essoufflement
- Douleur thoracique
Dans certains cas, le syndrome de Goodpasture peut provoquer une hémorragie pulmonaire sévère: saignement du poumon et d'autres parties des voies respiratoires, ce qui peut indirectement entraîner une anémie et un faible nombre de globules rouges. S'il est plus grave, le sang peut bloquer l'échange d'oxygène dans les petits sacs des poumons. Cela peut provoquer une insuffisance respiratoire, une condition potentiellement mortelle dans laquelle le corps ne reçoit pas suffisamment d'oxygène.
Les problèmes rénaux du syndrome de Goodpasture sont dus à une affection appelée glomérulonéphrite. Cela fait simplement référence à l'inflammation d'une partie spécifique du rein appelée le glomérule. Cela conduit à des symptômes et des problèmes supplémentaires.
Problèmes rénaux
Selon la gravité, les problèmes rénaux peuvent inclure:
- Nausée et vomissements
- Augmentation de la pression artérielle
- Douleur à la miction
- Sang dans l'urine
- Douleur au dos (zone sous les côtes)
- Fatigue
- Démangeaison
- Pensée confuse
- Saisies
- Essoufflement
Parfois, ces symptômes apparaissent progressivement. Dans d'autres cas, ils deviennent assez sévères sur plusieurs jours. Si les problèmes rénaux sont graves, cela peut entraîner une urémie, une condition potentiellement mortelle due à des taux trop élevés d'un déchet appelé urée dans votre sang.
Parfois, le syndrome de Goodpasture se produit avec une autre condition appelée maladie auto-immune de l'oreille interne. Cela peut entraîner des symptômes tels que:
- Plénitude dans l'oreille
- Sonnerie dans l'oreille
- Vertiges
- Perte auditive soudaine
Les causes
On pense que le syndrome de Goodpasture est un type de maladie auto-immune. Dans ces conditions médicales, certaines parties du système immunitaire deviennent dérégulées. Cela peut amener certaines parties du système immunitaire à attaquer les tissus normaux, entraînant des symptômes de ces maladies. On pense que les causes génétiques et environnementales contribuent à la plupart des maladies auto-immunes, mais elles ne sont pas entièrement comprises.
Dans le syndrome de Goodpasture, le système immunitaire semble être anormalement activé contre un composant du collagène qui se trouve à la fois dans les poumons et les reins. Dans le rein, cela affecte les glomérules, les minuscules filtres dans les reins qui aident à éliminer l'excès d'eau et les déchets de votre sang, les transformant en urine. Dans les poumons, il peut affecter les alvéoles, les minuscules sacs d'air où s'échangent l'oxygène et le dioxyde de carbone. L'activation immunitaire et l'inflammation conduisent alors aux symptômes de la maladie. Les anticorps activés anormalement sont appelés anticorps anti-GBM.
La génétique joue également un rôle dans le déclenchement du syndrome de Goodpasture. Les personnes ayant certaines variantes de gènes spécifiques sont beaucoup plus susceptibles de contracter la maladie que les personnes sans ces variantes génétiques. Cependant, la plupart des personnes atteintes de ces variantes ne contractent PAS la maladie, de sorte que d'autres facteurs semblent également être importants.
Facteurs de risque
Certains des éléments suivants peuvent augmenter le risque de contracter la maladie:
- Fumeur
- Exposition aux solvants organiques ou aux vapeurs d'hydrocarbures
- Exposition à la poussière métallique
- Inhalation de cocaïne
- Certains types d'infections pulmonaires
- Certains types de médicaments qui affectent le système immunitaire (comme l'alemtuzumab)
En particulier, une maladie pulmonaire due au syndrome de Goodpasture semble beaucoup plus susceptible de se produire si l'individu a déjà subi des lésions pulmonaires d'une autre cause.
Diagnostic
Lors du diagnostic du syndrome de Goodpasture, le clinicien doit faire la distinction entre les autres conditions médicales pouvant affecter les poumons, les reins ou les deux organes. Par exemple, certains types de vascularite peuvent provoquer des symptômes similaires, tout comme certaines autres maladies auto-immunes, comme le lupus.
- Le diagnostic du syndrome de Goodpasture nécessite des antécédents médicaux et un examen physique. Votre médecin vous posera des questions sur vos autres problèmes médicaux et vos symptômes actuels. Il ou elle évaluera également en profondeur toutes les parties de votre corps pour rechercher des indices diagnostiques. Des analyses de sang de base aideront également à évaluer la fonction rénale, l'anémie et l'infection.
Tests diagnostiques
- Biopsie rénale
- Analyses sanguines pour rechercher des anticorps anti-GBM
Parfois, ces tests suffisent pour diagnostiquer le syndrome de Goodpasture et commencer le traitement. Cependant, la biopsie rénale fournit généralement un diagnostic définitif de la maladie, par voie percutanée, c'est-à-dire par une petite incision pratiquée à travers la peau. Le tissu rénal est prélevé et examiné au microscope. Cela permet aux cliniciens de diagnostiquer plus précisément la cause exacte des problèmes rénaux.
Les patients gravement malades peuvent ne pas être en mesure de subir une biopsie rénale tant que leur état ne se stabilise pas. Une biopsie pulmonaire n'est généralement pas un outil de diagnostic aussi efficace qu'une biopsie rénale, mais elle peut être nécessaire dans les cas où une biopsie rénale n'est pas possible.
Certains autres tests qui sont importants pour aider à gérer le patient comprennent:
- Analyse d'un échantillon d'urine (donne des informations sur la fonction rénale)
- Radiographie pulmonaire (peut montrer une hémorragie pulmonaire)
- Tests de la fonction pulmonaire
Il est essentiel d’atteindre le diagnostic correct le plus rapidement possible afin que la personne puisse commencer le traitement. Cela donnera les meilleures chances de survie et les meilleures chances de récupération complète des reins.
Traitement
Le traitement précoce du syndrome de Goodpasture se concentre sur deux choses: éliminer rapidement les anticorps anti-GBM du sang et arrêter leur production future.
L’élimination des anticorps du sang se fait par un processus appelé plasmaphérèse. Au cours de la plasmaphérèse, le sang d’une personne est prélevé de son corps à l’aide d’une aiguille et connecté à une machine. Cette machine élimine ensuite les anticorps nocifs avant de pomper les parties restantes du sang dans le corps de la personne. Un patient devra subir ce processus une fois par jour ou tous les deux jours pendant environ deux à trois semaines, ou jusqu'à ce que les anticorps anti-GBM semblent être complètement éliminés.
L'arrêt de la production de nouveaux anticorps anti-GBM est également très important. Cela se fait en supprimant le système immunitaire d’une personne. Certains des médicaments suivants peuvent être utilisés à cette fin:
- Corticostéroïdes
- Cyclophosphamide
- Azathioprine (parfois utilisée en raison des effets toxiques du cyclophosphamide)
Le plus souvent, des corticostéroïdes et du cyclophosphamide sont administrés comme traitement initial.
Selon la gravité de la maladie et d'autres facteurs, ces médicaments peuvent être administrés par voie intraveineuse ou orale. Les patients peuvent initialement recevoir de grandes quantités de ces médicaments pour maîtriser leur maladie. Après cela, ils pourront peut-être prendre des doses d'entretien plus faibles. Selon la façon dont l'individu répond au traitement, il peut être nécessaire de prendre des médicaments immunosuppresseurs pendant plusieurs mois. Avant d'arrêter le traitement immunosuppresseur, le médecin devra tester les niveaux d'anticorps anti-GBM, pour s'assurer qu'ils ne sont plus présents.
Les personnes prenant des médicaments immunosuppresseurs peuvent être plus susceptibles de contracter certaines infections. Obtenir une infection pulmonaire peu de temps après un épisode du syndrome de Goodpasture peut être très dangereux. Pour cette raison, les personnes atteintes du syndrome de Goodpasture sont parfois traitées de manière prophylactique avec des médicaments pour aider à prévenir l'infection. Ceux-ci peuvent inclure certains médicaments antifongiques, antibiotiques et antiviraux.
Certains patients atteints du syndrome de Goodpasture sont gravement malades au moment du diagnostic. Ces personnes peuvent avoir besoin de beaucoup de soins de soutien dans une unité de soins intensifs médicaux. Par exemple, ces personnes pourraient avoir besoin d'une intubation - placement d'un tube dans la trachée - pour aider à prévenir une insuffisance respiratoire.
L’hémodialyse d’urgence est parfois nécessaire, ce qui permet d’exécuter certaines fonctions rénales afin d’éliminer les déchets du corps. Dans certains cas, ce besoin sera temporaire jusqu'à ce que les traitements puissent prendre effet. Dans d'autres cas, les personnes peuvent souffrir de lésions rénales à long terme. Ces personnes peuvent avoir besoin d'une hémodialyse à long terme. Pour certaines de ces personnes, une greffe de rein est une option. La greffe ne doit être envisagée que si un individu est exempt d'anticorps anti-GBM depuis plusieurs mois.
Il est également important que les personnes atteintes du syndrome de Goodpasture suppriment les éventuels déclencheurs de maladies. Par exemple, les fumeurs devraient être fortement encouragés à arrêter de fumer. Le traitement du syndrome de Goodpasture nécessite généralement la participation de plusieurs spécialités médicales, y compris des infirmières en soins intensifs, des pneumologues, des néphrologues et des rhumatologues.
Pronostic
La période initiale de maladie du syndrome de Goodpasture est souvent assez grave et certains patients meurent. Cependant, plus de 90% des patients survivent à ce stade de la maladie s'ils reçoivent des soins de haut niveau. Les taux de survie sont d'environ 80 pour cent cinq ans après l'épisode. Le rétablissement de la fonction rénale complète dépend en grande partie de la gravité de l'atteinte rénale avant le début du traitement.
Habituellement, les personnes qui souffrent d'un épisode du syndrome de Goodpasture n'en ont jamais un second. Cependant, les gens ont parfois des rechutes de maladie.
Contactez immédiatement votre médecin si vous présentez des signes de rechute possible, comme crachats de sang, douleur thoracique, essoufflement, mal de dos ou confusion. De cette façon, vous pouvez commencer le retraitement le plus tôt possible, vous donnant ainsi le meilleur espoir d'un bon résultat.
Un mot de Verywell
Le syndrome de Goodpasture est une maladie très rare. C'est une crise médicale qui peut frapper rapidement et entraîner des symptômes potentiellement mortels. Cela peut être effrayant et désorientant d'apprendre qu'une personne que vous aimez a une maladie grave, même si elle était auparavant en bonne santé. Mais bien que la maladie soit grave, nous avons de bons traitements pour mettre la maladie en rémission, et la plupart des gens ne connaîtront jamais un autre épisode de la maladie. Toute une équipe de professionnels de la santé travaillera avec vous à chaque étape du diagnostic et du traitement. N'hésitez pas à solliciter le soutien de vos amis, de votre famille et de toute votre équipe médicale.