Contenu
- Syndromes génétiques causant une perte auditive
- Causes non syndromiques de la surdité génétique
- Comment mes prestataires de soins identifient-ils ma cause génétique de perte auditive?
- Comment identifier une perte auditive génétique?
Il est également possible d'avoir un mélange de perte auditive génétique et de perte auditive acquise. La perte auditive acquise est une perte auditive qui survient en raison d'une cause environnementale telle que les effets secondaires des médicaments ou l'exposition à des produits chimiques ou à des bruits forts.
Syndromes génétiques causant une perte auditive
Toutes les pertes auditives congénitales ne sont pas d'origine génétique et toutes les pertes auditives génétiquement liées ne sont pas présentes à la naissance. Alors que la majorité des surdités héréditaires ne sont pas associées à un syndrome spécifique, de nombreux syndromes génétiques (peut-être plus de 300) sont associés à une surdité congénitale, notamment:
- Syndrome d'Alport: caractérisé par une insuffisance rénale et une surdité neurosensorielle progressive.
- Syndrome branchio-oto-rénal
- Dent de Charcot Marie liée à l'X (CMT): provoque également une neuropathie périphérique, des problèmes au niveau des pieds et une affection appelée «veaux de bouteille de champagne».
- Syndrome de Goldenhar: caractérisé par le sous-développement de l’oreille, du nez, du palais mou et de la mandibule. Cela peut n'affecter qu'un seul côté du visage et l'oreille peut sembler partiellement formée.
- Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen: en plus de la perte auditive neurosensorielle, cette condition provoque également des arythmies cardiaques et des évanouissements.
- Syndrome de Mohr-Tranebjaerg (DFN-1): ce syndrome provoque une perte auditive neurosensorielle qui commence dans l'enfance (généralement après qu'un enfant a appris à parler) et s'aggrave progressivement. Il provoque également des problèmes de mouvement (contractions musculaires involontaires) et des difficultés à avaler entre autres symptômes.
- Maladie de Norrie: ce syndrome entraîne également des problèmes de vue et des troubles mentaux.
- Syndrome de Pendred: Le syndrome de Pended provoque une perte auditive neurosensorielle dans les deux oreilles ainsi que des problèmes de thyroïde (goitre).
- Syndrome de Stickler: le syndrome de stickler a de nombreuses autres caractéristiques en plus de la perte auditive. Ceux-ci peuvent inclure une fente labiale et palatine, des problèmes oculaires (même la cécité), des douleurs articulaires ou d'autres problèmes articulaires et des caractéristiques faciales spécifiques.
- Syndrome de Treacher Collins: ce syndrome se traduit par un sous-développement des os du visage. Les individus peuvent avoir des caractéristiques faciales anormales, y compris des paupières qui ont tendance à s'incliner vers le bas et peu ou pas de cils.
- Syndrome de Waardenburg: en plus de la perte auditive, ce syndrome peut provoquer des problèmes oculaires et des anomalies dans le pigment (couleur) des cheveux et des yeux.
- Syndrome d'Usher: peut provoquer à la fois une perte auditive et des problèmes vestibulaires (vertiges et perte d'équilibre).
Causes non syndromiques de la surdité génétique
Lorsque la perte auditive héréditaire n'est pas accompagnée d'autres problèmes de santé spécifiques, elle est qualifiée de non syndromique. La majorité des pertes auditives génétiques entrent dans cette catégorie.
La perte auditive non syndromique est généralement causée par des gènes récessifs. Cela signifie que si un parent transmet le gène associé à la perte auditive, il ne sera pas exprimé ou ne se produira pas chez l'enfant. Les deux parents doivent transmettre un gène récessif à l'enfant pour que la perte auditive soit présente.
Alors que la perte d'audition liée à un gène récessif semble peu probable, environ 70 cas de perte auditive sur 100 sont non syndromiques et 80 sur 100 de ces personnes ont une perte auditive causée par des gènes récessifs. Les 20% restants résultent de gènes dominants, qui ne nécessitent que le gène d'un seul parent.
Comment mes prestataires de soins identifient-ils ma cause génétique de perte auditive?
Si vous examinez les notes de votre médecin, vous pouvez trouver des acronymes que vous ne comprenez pas. Voici une explication de la façon dont la perte auditive non syndromique peut être étiquetée dans les notes du médecin:
- nommé par le trouble
- ___- surdité liée (où ___ est le gène responsable de la surdité)
- nommé par l'emplacement du gène
- DFN signifie simplement surdité
- A signifie autosomique dominant
- B signifie autosomique récessif
- X signifie lié à l'X (transmis par le chromosome X des parents)
- un nombre représente l'ordre du gène lors de la cartographie ou de la découverte
Par exemple, si le trouble auditif est nommé par le gène spécifique par votre médecin, vous pouvez voir quelque chose de similaire à une surdité liée à l'OTOF. Cela signifierait que le gène OTOF était la cause de votre trouble auditif. Cependant, si votre médecin a utilisé l'emplacement du gène pour décrire le trouble auditif, vous verriez une combinaison des points énumérés ci-dessus, comme DFNA3. Cela signifierait que la surdité était un gène autosomique dominant avec un 3ème ordre de cartographie génique. DFNA3 est également appelée surdité liée à la connexine 26.
Comment identifier une perte auditive génétique?
Identifier les causes génétiques, également appelées par les médecins étiologie, peut être très frustrant. Pour aider à minimiser la difficulté à identifier la cause, vous devez avoir une approche d'équipe. Votre équipe devrait être composée d'un oto-rhino-laryngologiste, d'un audiologiste, d'un généticien et d'un conseiller en génétique. Cela semble être une grande équipe, mais avec plus de 65 variantes génétiques pouvant entraîner une perte auditive, vous voudrez minimiser la quantité de tests, le cas échéant.
Votre oto-rhino-laryngologiste, ou ORL, peut être le premier médecin que vous consultez pour tenter de déterminer la cause de la perte auditive génétique. Ils feront un historique détaillé, passeront un examen physique et, si nécessaire, vous dirigeront vers un audiologiste pour un examen audiologique approfondi.
D'autres travaux de laboratoire peuvent inclure la toxoplasmose et le cytomégalovirus, car ce sont des infections prénatales courantes qui peuvent entraîner une perte auditive chez les nourrissons. À ce stade, les causes syndromiques courantes de la perte auditive peuvent être identifiées et vous pouvez être référé à un généticien pour rechercher les gènes spécifiques associés au syndrome suspecté.
Une fois les syndromes courants identifiés ou éliminés, votre ORL vous recommandera à un généticien et à un conseiller en génétique. S'il existe des variantes génétiques suspectées, les tests seront limités à ces gènes. S'il n'y a pas de variante génétique suspectée, votre généticien discutera des options de test qu'il vaut mieux envisager.
Votre généticien prendra les informations de l'évaluation audiologique pour aider à exclure certains des tests. Ils peuvent également commander d'autres tests comme un électrocardiogramme (ECG ou ECG) pour examiner votre rythme cardiaque, ce qui aidera également à affiner ce qu'ils testent. Le but est que le généticien maximise les bénéfices du test avant de commander des tests qui pourraient être une perte de temps, d'efforts et de ressources.