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L'insomnie familiale fatale est un trouble héréditaire du sommeil qui touche actuellement une trentaine de familles dans le monde, ce qui le rend extrêmement rare. L'insomnie est une diminution de la capacité de s'endormir ou de rester endormi, et elle a tendance à se produire dans les familles.Cependant, l'insomnie familiale fatale est caractérisée par une incapacité sévère à atteindre un état de sommeil profond - elle s'accompagne de démence, de psychose, de mouvements anormaux et d'altérations des fonctions physiques telles que le rythme cardiaque.Les études diagnostiques du sommeil peuvent montrer un schéma altéré et certaines anomalies d'imagerie cérébrale peuvent survenir avec la maladie. Un test génétique peut vérifier la condition. Bien qu'il n'existe aucun traitement efficace qui puisse inverser ou prévenir l'insomnie familiale mortelle, les recherches en cours pourraient indiquer des progrès à l'avenir.
Symptômes
Les symptômes de l'insomnie familiale fatale commencent généralement entre 45 et 50 ans, bien qu'ils puissent commencer plus tôt ou plus tard, et les symptômes progressent rapidement.Malgré son nom, l'insomnie n'est peut-être pas le premier symptôme de la maladie. Les problèmes neuropsychiatriques, les problèmes de mouvement et les effets physiologiques peuvent également être les premiers symptômes.
Les symptômes de l'insomnie familiale fatale comprennent:
- Problèmes de sommeil: La difficulté à s'endormir et à rester endormi sont les caractéristiques de cette condition. Cela peut entraîner de la fatigue, de l'irritabilité et de l'anxiété pendant la journée. Des mouvements physiques excessifs ou des bruits vocaux peuvent survenir lorsqu'une personne souffrant d'insomnie familiale fatale s'endort. Lorsque l'insomnie survient, elle survient généralement soudainement et s'aggrave régulièrement sur une période de quelques mois.
- Symptômes comportementaux: La plupart des personnes souffrant d'insomnie familiale fatale développent de l'anxiété ou une instabilité émotionnelle. Cela implique également des troubles cognitifs (incapacité à prendre des décisions et à résoudre des problèmes) et l'oubli. Finalement, les compétences de soins personnels sont complètement perdues. Des perceptions modifiées, comme voir ou entendre des choses qui n'existent pas, peuvent se produire. Les patients signalent également fréquemment des crises de panique et des phobies. La démence peut survenir et est souvent le premier symptôme qui se présente.
- Trouble du mouvement: Des contractions musculaires et des mouvements saccadés erratiques se produisent souvent dans l'insomnie familiale mortelle. Celles-ci sont appelées myoclonie. Une ataxie (problèmes d'équilibre et de coordination), ainsi que des mouvements oculaires non coordonnés, peuvent se développer. Aux stades terminaux de la maladie, les patients deviennent incapables de marcher et de parler.
- Dysfonctionnement autonome: Le corps régule de nombreuses fonctions physiques à travers le système nerveux autonome, qui est contrôlé par le cerveau. Une dérégulation autonome se produit avec cette condition, entraînant une pression artérielle élevée, une hyperventilation (respiration rapide et superficielle), un rythme cardiaque rapide et irrégulier, une transpiration accrue et des fièvres ou des fluctuations de la température corporelle. De plus, les patients développent un manque d'appétit, ce qui entraîne une perte de poids. En outre, l'impuissance peut se développer en raison d'un dysfonctionnement érectile.
Le pronostic de l'insomnie familiale fatale n'est pas bon, avec une durée de vie moyenne de 18 mois seulement après l'apparition des premiers symptômes.
Le système nerveux autonome
Les causes
Il s'agit généralement d'une maladie héréditaire transmise du parent à l'enfant par un modèle autosomique dominant. Cela signifie qu'une personne dont l'un des parents est atteint de la maladie a 50% de chances d'hériter du trait génétique.
Toute personne qui hérite du gène de l'insomnie familiale fatale devrait développer la maladie.
Cela peut également survenir sporadiquement, ce qui signifie qu'une personne peut développer la maladie sans en avoir hérité, bien que les cas sporadiques soient encore moins fréquents que les cas familiaux.
Zones touchées du cerveau
Plusieurs régions du cerveau sont touchées par une insomnie familiale mortelle. La zone la plus fréquemment touchée est le thalamus, qui modère la communication entre différentes régions du cerveau. On pense que les lésions du thalamus interfèrent avec le cycle veille-sommeil d'une personne, empêchant la progression au-delà d'un stade de sommeil décrit comme un sommeil de stade 1. Cela rend impossible un sommeil réparateur.
La maladie endommage les olives inférieures de la partie médullaire oblongate du cerveau, ce qui conduit le patient à perdre le contrôle de ses muscles. L'implication du cortex cingulaire, une zone située près du milieu du cortex cérébral (la plus grande partie du cerveau, qui contrôle la planification et la réflexion), provoque des problèmes émotionnels, psychiatriques et cognitifs (pensée).
L'insomnie familiale fatale est une maladie à prions
L'insomnie familiale fatale est une maladie à prions.
Parfois, les maladies à prions sont appelées encéphalopathies spongiformes transmissibles (EST) parce que certaines d'entre elles sont contagieuses, mais l'insomnie familiale mortelle n'est pas contagieuse.
Un prion est une protéine appelée PrPc, et sa fonction n'est pas connue. Lorsqu'il est plié dans une forme anormale, comme dans l'insomnie familiale fatale, il est appelé PrPSc. Ces prions anormaux s'accumulent dans plusieurs zones du cerveau et leur présence est toxique, causant des dommages. Les experts disent que les protéines toxiques peuvent s'accumuler au fil des années, puis provoquer soudainement des symptômes lorsque les fonctions cérébrales sont gravement altérées.
Mutation chromosomique
Les prions anormalement repliés de l'insomnie fatale familiale sont causés par une mutation génétique (anomalie) du gène PRNP qui code pour la protéine prion. Ce gène est localisé sur le chromosome 20 dans les codons 178 et 129.
Diagnostic
Cette maladie provoque des symptômes très visibles. Au début, cependant, il peut être confondu avec des conditions telles que la démence, les troubles du mouvement ou la psychose. Finalement, la combinaison inhabituelle de symptômes avec des antécédents familiaux indique une insomnie familiale mortelle. Les études du sommeil et les tests d'imagerie peuvent soutenir le diagnostic, tandis que les tests génétiques peuvent le confirmer.
Vous pouvez subir un certain nombre de tests différents lors de votre évaluation.
Polysomnographie (étude du sommeil)
Vous pouvez avoir une étude du sommeil si vous vous plaignez de problèmes de sommeil. Il s'agit d'un test non invasif qui utilise des électrodes pour mesurer l'activité électrique du cerveau pendant le sommeil. Les électrodes sont maintenues en place sur la surface du crâne avec un adhésif. L’activité électrique du cerveau produit un schéma d’ondes cérébrales visibles sur un papier ou un ordinateur.
Une fluctuation inhabituelle entre les stades de sommeil peut être observée dans l'insomnie familiale fatale. Les personnes atteintes de cette maladie ont tendance à avoir une diminution des ondes lentes et des fuseaux de sommeil, qui sont normalement présents pendant le sommeil profond. Les ondes cérébrales peuvent également avoir une forme modifiée.
Cette étude mesure également la respiration et l'activité musculaire (des bras et des jambes) pendant le sommeil. Normalement, les gens n'ont presque aucun mouvement musculaire pendant les stades profonds du sommeil, mais avec une insomnie familiale fatale, un schéma décrit comme une agrypnie excitatrice est présent. Ce schéma implique un manque de sommeil profond, des mouvements musculaires inhabituels et des sons excessifs pendant le sommeil. Ces mouvements et sons peuvent également être vus avec la surveillance vidéo.
Imagerie cérébrale
Une tomodensitométrie cérébrale (TDM) n'est généralement pas utile pour identifier l'insomnie familiale fatale. Il peut montrer certaines anomalies, y compris l'atrophie, qui rétrécit le cerveau. Cependant, cette découverte n'est pas spécifique de l'insomnie familiale mortelle et se retrouve avec de nombreuses affections neurologiques, en particulier la démence.
L'IRM cérébrale dans l'insomnie familiale fatale peut montrer des signes de maladie dans de nombreuses régions du cerveau. Ceux-ci sont décrits comme une leucoencéphalopathie de la substance blanche, qui n'est pas spécifique à l'insomnie familiale fatale et peut également survenir avec d'autres conditions, y compris la démence vasculaire et l'encéphalopathie (inflammation ou infection cérébrale).
Imagerie fonctionnelle du cerveau
Un type d'étude d'imagerie cérébrale appelé test d'émission de positons (TEP) mesure l'activité du cerveau. En cas d'insomnie familiale fatale, la TEP peut mettre en évidence une diminution du métabolisme du thalamus. Cependant, ce test n'est pas standard et n'est pas disponible dans la plupart des hôpitaux. En outre, cette anomalie peut être détectée ou non, et la plupart des assureurs maladie ne couvrent généralement pas les scans TEP.
Traitement
Il n'existe aucun traitement efficace qui puisse inverser la maladie ou l'empêcher de progresser. Le traitement vise à gérer les symptômes individuels d'un patient et peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes.
Les médicaments destinés à réduire la fièvre et à maintenir une tension artérielle, une fonction cardiaque et une respiration normales peuvent aider temporairement à stabiliser les signes vitaux et les fonctions physiques. Les antipsychotiques et les médicaments utilisés pour les troubles du mouvement peuvent être efficaces pendant quelques jours à la fois. Les vitamines B6, B12, le fer et l'acide folique peuvent être utilisés pour aider à optimiser le bien-être, et bien que l'on ne sache pas si elles fonctionnent ou non, elles ne semblent pas nocives.
La mélatonine peut aider à induire le sommeil, mais elle n'aide pas à atteindre un sommeil profond.
Les stratégies typiques utilisées pour l'insomnie, telles que les somnifères et les médicaments anti-anxiété, n'induisent pas un sommeil profond car cette maladie endommage les mécanismes qui permettent un sommeil profond dans le cerveau.
On a pensé à un moment donné que la quinacrine, un médicament antiparasitaire, avait un potentiel dans le traitement de l'insomnie familiale mortelle, mais elle n'était pas efficace et a provoqué des effets secondaires toxiques.
Recherche en cours
La recherche actuelle en Italie implique l'utilisation d'un antibiotique, la doxycycline, comme traitement préventif. Auparavant, il a été suggéré que la doxycycline pourrait avoir des effets anti-prions. Les chercheurs ont rapporté qu'au moins 10 participants de plus de 42 ans porteurs de la mutation sont inscrits dans l'étude. Tous les participants reçoivent le médicament et subissent de fréquentes évaluations des premiers symptômes. Les résultats préliminaires devraient être communiqués dans environ 10 ans.
Des anticorps contre le prion anormal ont également été étudiés comme moyen de potentiellement immuniser (vacciner) contre la maladie. Jusqu'à présent, cette stratégie n'a pas été utilisée chez l'homme et des résultats préliminaires en laboratoire émergent.
Un mot de Verywell
L'insomnie familiale fatale est une maladie dévastatrice. Non seulement cela cause la mort, mais dans les années qui suivent le diagnostic, la vie est très difficile pour une personne atteinte de la maladie ainsi que pour ses proches. Si vous ou un être cher recevez un diagnostic d'insomnie familiale mortelle, vous vous devez de rechercher une aide et un soutien émotionnels et psychologiques pour faire face à cette condition accablante.
Si vous décidez que vous souhaitez en savoir plus sur les essais cliniques en cours ou si vous envisagez de participer vous-même à un essai clinique, assurez-vous de discuter de votre intérêt avec votre médecin. Vous pouvez également trouver des informations sur les sites Web gouvernementaux, les groupes de soutien aux patients et en contactant les universités.
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