Contenu
- Types d'atrésie œsophagienne
- Symptômes d'atrésie œsophagienne
- Les causes
- Diagnostic
- Traitement
- Faire face
L'atrésie de l'œsophage est l'un des différents types d'atrésie gastro-intestinale (un blocage quelque part le long du tractus intestinal); EA est le type le plus courant. On estime qu’une naissance vivante sur 4100 concerne un enfant atteint d’atrésie de l’œsophage. Dans la moitié de ces cas, d’autres types de malformations congénitales sont également présents.
EA se produit souvent avec une malformation congénitale appelée fistule trachéo-œsophagienne (TEF), qui est une condition impliquant une connexion anormale entre l'œsophage et la trachée (trachée). Ces deux conditions (EA et TEF) surviennent généralement ensemble ou peuvent faire partie d'un syndrome (un groupe de conditions médicales).
Types d'atrésie œsophagienne
Il existe plusieurs types d'atrésie œsophagienne, notamment:
- Type A: Les segments supérieur et inférieur de l'œsophage ne se connectent pas car leurs extrémités sont fermées par des poches; TEF n'est pas présent.
- Type B: Un type rare d'AE impliquant une extrémité fermée ou une poche à l'extrémité inférieure de l'œsophage, et TEF est présent, situé dans la partie supérieure de l'œsophage (où l'œsophage est anormalement attaché à la trachée).
- Type C: Le type d'EA le plus courant impliquant une extrémité fermée ou une poche, située dans la partie supérieure de l'œsophage et le TEF est présent, situé dans la partie inférieure de l'œsophage (où se trouve l'œsophage anormalement attaché à la trachée).
- Type D: Le type d'EA le plus grave et le moins courant, impliquant les parties supérieure et inférieure de l'œsophage, qui ne sont pas reliées l'une à l'autre; TEF est présent à chaque partie de l'œsophage (inférieur et supérieur) où chacun est anormalement attaché à la trachée.
Symptômes d'atrésie œsophagienne
Les symptômes de l'atrésie de l'œsophage sont généralement notés peu de temps après la naissance.
- Toux ou suffocation (principalement pendant l'alimentation)
- Bulles blanches mousseuses sortant de la bouche du nourrisson
- Difficulté à respirer
- Peau teintée de bleuâtre (en particulier pendant l'alimentation)
- Pneumonie (de l'aspiration de liquide dans les poumons)
- Distension abdominale (expansion due au piégeage de gaz ou de liquide) lorsque TEF est présent; cela est dû au fait que l'air de la trachée est forcé dans l'œsophage et l'estomac.
Les causes
Bien que la cause exacte de l'atrésie de l'œsophage ne soit pas bien connue, les experts pensent qu'un lien génétique est impliqué. Près de la moitié de tous les nourrissons nés avec EA ont un autre type d'anomalie congénitale congénitale. Les anomalies congénitales qui surviennent fréquemment avec l'atrésie de l'œsophage peuvent inclure:
- Anomalies génétiques appelées trisomie 13, 18 ou 21 (troubles chromosomiques pouvant entraîner une déficience intellectuelle ou d'autres anomalies congénitales)
- Conditions supplémentaires du tractus gastro-intestinal telles que l'atrésie intestinale ou l'anus imperforé, qui est une anomalie congénitale impliquant une ouverture manquante ou bloquée dans l'anus.
- Malformations cardiaques congénitales telles que la tétralogie de Fallot (une affection impliquant plusieurs défauts anatomiques du cœur) ou d'autres problèmes cardiaques
- Problèmes des voies urinaires tels que rein absent, autres anomalies rénales ou hypospadias, une condition dans laquelle l'ouverture du pénis n'est pas dans la bonne position
- Défauts musculaires ou squelettiques
Les troubles du syndrome qui peuvent survenir avec l'EA comprennent:
- Association VACTERL (survient entre 1 sur 10 000 et 1 sur 40000 naissances vivantes) implique plusieurs anomalies, notamment des anomalies vertébrales, une atrésie anale, des malformations cardiaques, une fistule trachéo-œsophagienne, une atrésie de l'œsophage, des anomalies rénales, une aplasie radiale (malformation du radius, situé dans le bras) et des anomalies des membres. Environ 19% des nourrissons nés avec EA remplissent également les critères d'association VACTERL.
- Syndrome de CHARGE (survient chez 1 nouveau-né sur 85,00 à 1 sur 10000) un trouble du syndrome qui affecte plusieurs zones du corps, y compris le colobome (une anomalie congénitale de l'œil), des malformations cardiaques, une atrésie des choanes (un trouble impliquant un blocage de l'arrière du passage nasal), retard du développement mental et / ou physique, hypoplasie génitale (développement incomplet du vagin) et anomalies de l'oreille.
Diagnostic
Un diagnostic préliminaire d'atrésie œsophagienne peut être suspecté avant la naissance, lors d'une échographie de grossesse de routine.Après la naissance, le professionnel de la santé peut ordonner qu'une sonde nasogastrique (NG) ou une sonde orogastrique soit placée dans le nez ou la bouche du nourrisson et passée par l'œsophage dans l'estomac. Lorsque la sonde ne peut pas passer facilement, l'EA est considéré comme une cause probable. Une radiographie sera effectuée pour confirmer le diagnostic et pour trouver l'emplacement précis de l'AE.
Traitement
Le traitement de l'atrésie œsophagienne implique une intervention chirurgicale pour réparer le défaut. Avant la chirurgie, une aspiration continue via une sonde nasogastrique vise à empêcher l'aspiration (inhalation de liquide tel que la salive dans les poumons) qui pourrait conduire à une pneumonie par aspiration. Les autres modalités de traitement avant la chirurgie corrective comprennent:
- Placer l'enfant en position couchée avec la tête surélevée
- Interrompre tous les tétées orales (par la bouche)
- Insertion d'une sonde de gastrostomie (sonde insérée directement dans l'estomac pour administrer des aliments liquides) si la chirurgie corrective est retardée. La sonde de gastrostomie sert également à décompresser (retirer le contenu de) l'estomac, réduisant ainsi le risque de reflux du contenu de l'estomac dans la trachée (trachée).
- S'assurer que l'enfant est dans une condition physique optimale pour la chirurgie
Chirurgie
Une fois que l’état du nourrisson est considéré comme stable, une réparation chirurgicale de l’atrésie de l’œsophage et la fermeture de la fistule trachéo-œsophagienne (si une fistule est présente) seront effectuées. La procédure elle-même dépendra de plusieurs facteurs, notamment:
- Quelle est la taille des espaces entre l'œsophage supérieur et inférieur (les grands espaces nécessitent une intervention chirurgicale beaucoup plus étendue)
- Si une fistule (TEF) est présente
- Autres facteurs
Procédure chirurgicale d'atrésie oesophagienne
Dans la plupart des cas d'atrésie de l'œsophage (sans autre anomalie congénitale), une intervention chirurgicale impliquant une procédure de réparation simple, appelée anastomose, peut être pratiquée. Une anastomose consiste à connecter l'oesophage supérieur et inférieur dans un tube consécutif.
Atrésie œsophagienne avec TEF
Habituellement, la chirurgie pour réparer l'EA est effectuée très peu de temps après la naissance de l'enfant. Dans des conditions simples, les deux défauts (l'EA et le TEF) peuvent être réalisés en même temps. Les étapes de l'intervention chirurgicale comprennent:
- Une anesthésie est administrée pour endormir le nourrisson afin que la chirurgie soit sans douleur.
- Une incision est pratiquée sur le côté de la poitrine (entre les côtes).
- La fistule (TEF) entre l'œsophage et la trachée (trachée) est fermée.
- Les parties supérieure et inférieure de l'œsophage sont cousues ensemble (anastomose).
Lorsque les espaces entre les poches anormales de l'œsophage supérieur et inférieur sont trop grands et que les parties supérieure et inférieure de l'œsophage sont trop éloignées, la réparation implique plus d'une intervention chirurgicale, ces étapes comprennent:
- La première intervention chirurgicale implique seulement réparer la fistule (TEF)
- Un tube G sera inséré pour nourrir le nourrisson (le lait maternisé ou le lait maternel est administré au nourrisson par le tube, directement dans l'estomac).
- Une deuxième intervention chirurgicale (anastomose) sera réalisée plus tard pour réparer l'œsophage
Complications
Le plus courant complications graves après la chirurgie comprennent:
- Fuite sur le site (où l'anastomose a été réalisée)
- Formation de stricte (rétrécissement anormal d'un passage dans le corps)
D'autres complications après la réparation chirurgicale d'un EA peuvent inclure:
- Difficultés d'alimentation dues à une mauvaise motilité gastro-intestinale (GI) (contractions musculaires pour déplacer les aliments et les liquides le long du tractus intestinal), qui surviennent chez jusqu'à 85% des nourrissons après la chirurgie
- Le reflux gastro-œsophagien (RGO) (le retour du contenu de l'estomac, remonté dans l'œsophage) est le résultat d'une mauvaise motilité gastro-intestinale, associée à un raccourcissement de l'œsophage qui a un impact sur le sphincter œsophagien distal. Le sphincter œsophagien distal est le mécanisme qui se ferme normalement, empêchant les aliments et les liquides avalés de remonter dans l'œsophage. Si le RGO est sévère, une réparation chirurgicale du sphincter peut être nécessaire.
Faire face
Faire face aux nombreux facteurs de stress liés à la naissance d'un bébé avec une malformation congénitale peut être un défi pour tout parent ou membre de la famille. Il est important de tendre la main et d’obtenir de l’aide. Se connecter avec d'autres parents confrontés à des difficultés similaires peut aider. Il peut également être utile d'explorer les options pour obtenir le soutien de professionnels (tels que des conseillers ou des thérapeutes) au besoin.
Il existe de nombreuses ressources en ligne pour aider les parents, comme Birth Defects.org, qui propose une page Web où les parents peuvent lire des histoires sur d'autres parents souffrant d'atrésie de l'œsophage et de fistule trachéo-œsophagienne. Il existe également un lien vers certains groupes de soutien en ligne gérés par les parents. Si vous pensez avoir besoin de l'aide d'un professionnel, assurez-vous de consulter votre professionnel de la santé.
Prendre soin d'un bébé atteint d'atrésie de l'œsophage nécessite une force émotionnelle extraordinaire. Il peut s'agir d'une séquence d'interventions chirurgicales et d'hospitalisations (en particulier lorsqu'il y a plus d'une anomalie congénitale). En tant que parent ou tuteur, il est important de prendre soin de vous pour pouvoir tenir la distance. Demandez l'aide d'amis et de membres de votre famille chaque fois que possible, essayez d'avoir une alimentation équilibrée, dormez suffisamment et prenez le temps nécessaire pour vous détendre. Peut-être plus important encore, n’ayez pas peur de demander de l’aide lorsque vous avez besoin d’une pause.