Ataxie épisodique et incapacité à contrôler les mouvements

Contenu

• Ataxie épisodique de type 1
• Ataxie épisodique de type 2
• Autres ataxies épisodiques
• Diagnostic de l'ataxie épisodique
• Traitement

L'ataxie épisodique est un groupe de troubles rares qui provoquent des périodes pendant lesquelles une personne est incapable de contrôler les mouvements corporels (ataxie). Il existe huit types d'ataxie épisodique, mais les deux premiers sont les plus connus.

Ataxie épisodique de type 1

Les périodes d'instabilité causées par l'ataxie épisodique de type 1 (EA1) ne durent généralement que quelques minutes à la fois. Ces périodes sont souvent provoquées par l'exercice, la caféine ou le stress. Parfois, il peut y avoir une ondulation des muscles (myokymie) qui survient avec l'ataxie. Les symptômes commencent généralement à l'adolescence.

L'ataxie épisodique de type 1 est causée par une mutation dans un canal ionique potassium. Ce canal permet généralement la signalisation électrique dans les cellules nerveuses, et ces signaux peuvent devenir anormaux lorsque le canal est modifié par une mutation génétique. Le moyen le plus simple de tester EA1 est de faire des tests génétiques. Une IRM peut être réalisée pour écarter d'autres causes potentielles d'ataxie, mais dans le cas d'EA1, une IRM ne montrera qu'un léger rétrécissement du milieu du cervelet, appelé vermis.

Ataxie épisodique de type 2

L'ataxie épisodique de type 2 (EA2) est associée à des crises de vertiges sévères et parfois des nausées et des vomissements qui durent de quelques heures à quelques jours. Le nystagmus, une condition dans laquelle les yeux bougent de manière répétitive et incontrôlable, peut être présent non seulement pendant mais aussi entre les crises. Contrairement à EA1, l'ataxie épisodique de type 2 peut entraîner des lésions du cervelet, la partie du cerveau responsable de la coordination. En raison de ces dommages qui s'aggravent lentement, les personnes atteintes d'EA2 peuvent également perdre le contrôle volontaire des muscles entre leurs attaques périodiques. Comme EA1, les personnes atteintes d'EA2 ressentent généralement les premiers symptômes à l'adolescence.

L'ataxie épisodique de type 2 est causée par une mutation dans un canal calcique. Ce même canal calcique est également muté dans d'autres maladies telles que l'ataxie spinocérébelleuse de type 6 et la migraine hémiplégique familiale. Certaines personnes atteintes d'EA2 présentent également des symptômes qui rappellent ces autres maladies.

Autres ataxies épisodiques

Les ataxies épisodiques restantes, de types EA3 à EA8, sont très rares. Bon nombre des ataxies épisodiques les moins courantes sont très similaires en apparence à EA1 et EA2 mais ont des mutations génétiques différentes comme cause. Chacun de ces sous-types n'a été signalé que dans une ou deux familles.

• EA3 a de brèves attaques impliquant un manque de coordination et de contrôle musculaire, avec des étourdissements et des ondulations musculaires.
• EA4 ressemble plus à EA2, avec des mouvements oculaires inhabituels comme le nystagmus qui persiste même en l'absence d'attaque active, bien que les attaques soient relativement brèves. EA4 est unique en ce qu’il ne répond pas bien aux traitements utilisés pour d’autres ataxies épisodiques.
• EA5 a des attaques qui durent des heures comme EA2. Il a été signalé dans une famille canadienne-française.
• EA6 est causée par une mutation qui peut également être associée à des convulsions, une migraine et une hémiplégie, à nouveau comme EA2.
• EA7 a été identifié dans une seule famille et ressemble beaucoup à EA2 sauf que l'examen neurologique est normal entre les crises.
• EA8 montre ses symptômes dans la petite enfance avec des crises qui durent de quelques minutes à une journée complète. Il a été trouvé dans une famille et répond au clonazépam.

Diagnostic de l'ataxie épisodique

Avant de poser le diagnostic d'un trouble relativement rare comme l'ataxie épisodique, d'autres causes plus courantes d'ataxie doivent être examinées. Cependant, s'il existe des antécédents familiaux clairs d'ataxie, il peut valoir la peine de faire des tests génétiques.

La plupart des médecins recommandent de travailler avec un conseiller en génétique lorsqu'ils recherchent ce type de test. Même si les résultats d'un test génétique peuvent sembler simples, il existe souvent des nuances importantes qui pourraient autrement être négligées. Il est important de savoir ce que signifie un test génétique non seulement pour vous, mais aussi pour votre famille.

Traitement

Les symptômes d'EA1 et d'EA2 s'améliorent avec l'acétazolamide, un médicament qui est généralement utilisé comme diurétique ou pour aider à modifier les niveaux d'acidité dans le sang. La dalfampridine s'est également avérée efficace dans l'ataxie épisodique de type 2. La physiothérapie peut être utile pour gérer l'ataxie lorsqu'elle est présente.

Bien que l'ataxie épisodique ne soit pas courante, un diagnostic a des implications à la fois pour le patient et sa famille. Il est important que les neurologues et les patients réfléchissent à l'ataxie épisodique en cas d'antécédents familiaux de maladresse.

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