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Le syndrome de Down, également connu sous le nom de trisomie 21, est une maladie génétique qui survient lorsqu'une personne a une copie supplémentaire complète ou partielle du chromosome 21. Elle se caractérise par une variété de caractéristiques physiques distinctives, un risque accru de certains problèmes médicaux et des degrés divers. des retards de développement et intellectuels. Selon la National Down Syndrome Society (NDSS), environ 6000 bébés aux États-Unis naissent avec le trouble chaque année.Si vous venez d'apprendre que votre propre bébé est atteint du syndrome de Down, vous avez probablement une myriade de questions et de préoccupations. Vous pourriez même avoir un peu peur de la façon dont vous vous occuperez d'un enfant susceptible d'avoir de nombreux défis physiques et intellectuels tout au long de sa vie.
Cependant, depuis que le trouble a été décrit pour la première fois par un médecin britannique nommé John Langdon Down en 1866, les chercheurs en médecine ont beaucoup appris sur le syndrome de Down, de la compréhension de la grande variété de symptômes et de caractéristiques qu'il provoque au développement de thérapies et d'approches éducatives pour aider les personnes atteintes. .
Pour qu'un enfant atteint du syndrome de Down atteigne son plein potentiel, une intervention précoce est essentielle. En tant que parent, plus vous en apprendrez sur le syndrome de Down et plus tôt vous l'apprendrez, mieux vous serez équipé pour préparer votre enfant (et vous-même) à réussir.
La génétique
Chaque cellule du corps humain provient d'un œuf fécondé, ou zygote, qui se duplique encore et encore pour créer les différentes cellules et tissus du corps. Pour comprendre le syndrome de Down, il est utile d'avoir des connaissances de base sur les chromosomes et les gènes.
Les chromosomes, ainsi que les gènes situés sur eux, se présentent par paires. Chaque chromosome contient les gènes qui fournissent des informations spécifiques sur le corps - de la couleur des yeux et de la hauteur potentielle aux traits tels que les fossettes et le risque de certaines maladies.
Quelles sont les causes du syndrome de Down?
Normalement, les êtres humains héritent de 23 paires de chromosomes des deux parents pour un total de 46. Cependant, les personnes atteintes du syndrome de Down se retrouvent avec 47 chromosomes parce qu'elles reçoivent une copie supplémentaire du chromosome 21. Cela se produit lorsque la 21e paire de chromosomes de l'un ou l'autre l'ovule ou le sperme ne se séparent pas.
Types de syndrome de Down
Bien que le terme clinique générique pour le syndrome de Down soit la trisomie 21, ce terme fait en fait référence à l'un des trois types d'anomalies du chromosome 21. Les trois types de syndrome de Down sont des maladies génétiques, mais seulement 1% des cas de syndrome de Down sont transmis de parent à enfant par le biais des gènes.
Les trois types de syndrome de Down sont:
- Trisomie 21 complète: Il s'agit de l'anomalie chromosomique la plus courante chez les enfants. Il représente 95 pour cent des cas de trisomie 21. Le chromosome supplémentaire provient de la mère 88 pour cent du temps et du père 12 pour cent du temps.
- Translocation trisomie 21: Cela se produit lorsque deux chromosomes, dont l'un est un numéro 21, se rejoignent aux extrémités, créant deux chromosomes indépendants numéro 21 ainsi qu'un chromosome numéro 21 attaché à un autre chromosome. Environ deux tiers pour cent des translocations se produisent par hasard. Le reste est hérité d'un parent connu sous le nom de «porteur équilibré». Bien que la translocation du syndrome de Down se produise via un mécanisme différent de la trisomie 21, les caractéristiques physiques et les caractéristiques qui marquent la maladie sont les mêmes.
- Trisomie 21 en mosaïque:Dans cette forme rare de syndrome de Down, qui ne représente que 2 à 3% des cas, seules certaines cellules ont une copie supplémentaire du chromosome 21. Les personnes atteintes du syndrome de Down en mosaïque peuvent présenter toutes les caractéristiques de la trisomie 21 complète, aucune des les caractéristiques, ou se situent quelque part entre les deux.
Symptômes du syndrome de Down
Le syndrome de Down est associé à une multitude de symptômes et de caractéristiques. Toutes les personnes atteintes de la maladie ne seront pas toutes atteintes, mais certaines affecteront la majorité des personnes atteintes de la maladie.
Caractéristiques physiques
Les caractéristiques les plus évidentes du syndrome de Down sont des caractéristiques physiques qui sont généralement assez faciles à reconnaître, y compris de petits yeux retournés en forme d'amande, de petits traits du visage, une grande langue qui peut légèrement dépasser et une construction courte et trapue. Presque tous les nourrissons atteints du syndrome de Down ont un faible tonus musculaire, ou une hypotonie, qui peut ralentir l'atteinte de certains jalons physiques. L'hypotonie peut également contribuer à des problèmes orthopédiques tels que des articulations instables et une anomalie du haut du cou appelée instabilité atlantoaxiale.
De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down sont confrontées à une multitude de problèmes médicaux tout au long de leur vie. Les problèmes courants vont des problèmes d'audition et de vision aux malformations cardiaques. D'autres incluent des anomalies gastro-intestinales et des maladies thyroïdiennes. Les enfants atteints du syndrome de Down ont un risque d'environ 2 à 3% de leucémie (un type de cancer qui affecte les globules blancs).
Retards de développement et d'apprentissage
Toutes les personnes atteintes du syndrome de Down ont un certain degré de déficience intellectuelle ou de retard de développement, ce qui signifie qu'elles ont tendance à apprendre lentement et peuvent avoir des difficultés avec un raisonnement et un jugement complexes. Il y a une idée fausse courante selon laquelle les enfants atteints du syndrome de Down ont des limites prédéterminées dans leur capacité à apprendre, mais c'est entièrement faux. Il est impossible de prédire le degré de déficience intellectuelle d'un enfant atteint du syndrome de Down.
Traits de personnalité, comportementaux et psychologiques
Un stéréotype courant sur le syndrome de Down est que les personnes atteintes de ce trouble sont toujours heureuses et sociables. En fait, ils éprouvent la même gamme complète d'émotions que les autres. La condition est également liée à des taux élevés de troubles anxieux, de dépression et de trouble obsessionnel-compulsif.
Les personnes atteintes du syndrome de Down sont parfois considérées comme têtues en raison d'un besoin inné de routine et de similitude afin de comprendre les complexités de la vie quotidienne, et elles sont amenées à s'exprimer comme un moyen de traiter l'information.
Caractéristiques communes du syndrome de DownLes causes
Le syndrome de Down est causé par une anomalie chromosomique. On estime qu'il y a 400 gènes sur le chromosome 21, ce qui signifie essentiellement que les personnes atteintes du syndrome de Down ont 400 «instructions supplémentaires». Bien que cela semble être une bonne chose, c'est en fait comme ajouter des ingrédients supplémentaires et inutiles à une recette: vous obtiendrez toujours le même plat de base, mais avec des changements notables.
Habituellement, cela se produit de manière assez aléatoire. Cependant, il existe trois facteurs de risque connus du syndrome de Down.
L'âge maternel en est un. Les chances d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down augmentent à mesure qu'une femme vieillit.
Âge maternel et risque de syndrome de Down:
- 35 ans: le risque est de 1 sur 385
- 40 ans: le risque est de 1 sur 106
- 45 ans: le risque est de 1 sur 30
De plus, une femme qui a un enfant atteint du syndrome de Down est plus susceptible d'avoir un autre enfant atteint du syndrome.Enfin, des antécédents familiaux de syndrome de Down peuvent être associés à un risque accru de maladie.
Causes et facteurs de risque du syndrome de DownDiagnostic
Un nourrisson atteint du syndrome de Down peut être identifié à la naissance ou très peu de temps après en fonction de caractéristiques physiques distinctes telles qu'une tête plus petite que la normale, des yeux inclinés vers le haut, une petite bouche avec une langue saillante et un seul pli (plutôt que deux ) à travers la paume de la main et un grand espace entre le gros orteil et le deuxième.
Les nourrissons atteints du syndrome de Down ont également tendance à être «souples», ce qui signifie qu'ils ont un faible tonus musculaire (hypotonie). Certains naissent avec certains problèmes de santé graves associés au syndrome de Down, tels que des malformations cardiaques et gastro-intestinales.
Afin de confirmer qu'un enfant présentant de telles caractéristiques est atteint du syndrome de Down, une analyse chromosomique, appelée caryotype, peut être effectué à l'aide d'un échantillon de sang du bébé.
Mais les tests sont tels que le syndrome de Down peut également être identifié (ou du moins suspecté) avant la naissance. Dépistages et tests prénataux qui peuvent aider à prédire qu'un bébé naîtra avec le syndrome de Down comprennent:
- Ultrason:Également appelé échographie, ce test d'imagerie d'un fœtus en développement détecte parfois des signes physiques subtils qui indiquent un risque accru de syndrome de Down.
- Dépistage sérique maternel:Test du sang d'une femme enceinte entre la 13e et la 28e semaine de grossesse, le quadruple dépistage peut suggérer qu'un fœtus est à risque de trisomie 21, mais ce n'est pas un diagnostic définitif.
- Amniocentèse:Ce test consiste à utiliser un échantillon de liquide amniotique pour créer un caryotype. Si un nombre supplémentaire 21 est présent, le syndrome de Down est diagnostiqué. Un amnio se fait entre 15 et 20 semaines.
- Échantillonnage des villosités choriales (CVS): Comme avec amnio, les tests CVS utilisent le caryotypage pour diagnostiquer le syndrome de Down. Cependant, les cellules examinées sont prélevées dans le placenta plutôt que dans le sac amniotique. CVS est réalisée entre 9 et 11 semaines de grossesse.
Traitement
Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Down. Dès la petite enfance, chaque personne atteinte de la maladie aura des problèmes physiques, intellectuels et émotionnels différents qui devront être traités individuellement, généralement avec l'aide et le soutien d'une équipe de médecins, de thérapeutes et de travailleurs sociaux.
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Les personnes atteintes du syndrome de Down qui naissent avec ou développent des problèmes de santé tels que l'hypothyroïdie, des malformations cardiaques ou des anomalies gastro-intestinales peuvent être traitées pour ces conditions comme n'importe qui le ferait - avec des médicaments thyroïdiens pour ramener les niveaux de l'hormone thyroïdienne à la normale, par exemple, ou avec une intervention chirurgicale pour réparer un trou dans le cœur. De même, les enfants qui ont des problèmes de vision peuvent avoir leur vue corrigée avec des lunettes, et ceux qui ont une perte auditive peuvent être équipés d'aides auditives.
En plus du traitement médical, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent bénéficier de la physiothérapie, de l'orthophonie, de l'ergothérapie ou d'autres interventions ciblant des défis spécifiques.
Certains enfants ont besoin d'aide pour faire face à des problèmes émotionnels et comportementaux, tels que passer à l'acte lorsqu'ils ont du mal à communiquer, et peuvent être aidés par un psychologue ou un autre expert en santé mentale.
Enfin, selon le NIH, il existe de plus en plus d'appareils fonctionnels qui peuvent être utiles aux personnes atteintes du syndrome de Down. Les exemples incluent les appareils qui amplifient le son, les ordinateurs à écran tactile ou les claviers à grandes lettres, et même des crayons spéciaux pour faciliter les choses pour écrire.
Traiter les conditions causées par le syndrome de DownFaire face
Apprendre que votre bébé est atteint du syndrome de Down peut provoquer un déluge d'émotions, et il ne fait aucun doute que vous et votre famille serez confrontés à des défis difficiles. Afin de prendre le meilleur soin de votre enfant, vous devrez également prendre soin de votre propre santé afin d'avoir beaucoup de force et d'endurance. S'installer dans votre nouvelle réalité peut prendre du temps - permettez-vous de vous adapter et d'apprendre.
L'un des meilleurs moyens de faire face au syndrome de Down est de rechercher d'autres parents d'enfants atteints de la maladie. Vous pouvez rejoindre un groupe de soutien local qui se réunit en personne ou en trouver un en ligne.
D'autres stratégies pour faire face au syndrome de Down comprennent l'apprentissage de «vivre l'instant présent», comme le suggère le SNSD, et se concentrer sur toutes les choses merveilleuses que vous et votre enfant pouvez faire et apprécier ensemble.
Faire face au syndrome de DownUn mot de Verywell
La plupart des personnes atteintes du syndrome de Down mènent une vie heureuse et déterminée. Beaucoup sont capables d'avoir un emploi, de vivre de manière indépendante et d'avoir des relations. En 1983, l'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down était de 25 ans. Aujourd'hui, les personnes atteintes de ce trouble vivent jusqu'à 60 ans en moyenne. Une partie de votre travail en tant que parent consistera à préparer votre enfant atteint de trisomie 21 à être aussi indépendant. que possible. En fonction de son niveau de handicap, cela pourrait signifier de l'installer pour vivre seul ou avec des amis, ou dans un foyer de groupe qui lui fournira un soutien continu.
Mais si vous ne faites que commencer ce voyage, rappelez-vous que la route à parcourir ne peut pas être tracée exactement. Apprenez autant que vous le pouvez, suivez les indications de votre enfant et, surtout, faites-le jour après jour.
Caractéristiques communes du syndrome de Down