Contenu
La cutis laxa est une maladie rare qui entraîne un défaut ou une insuffisance du tissu conjonctif du corps, affectant le cadre structurel normal de la peau, des muscles, des articulations et parfois des organes internes. En général, la cutis laxa est caractérisée par une peau flasque, lâche, ridée et inélastique, en particulier autour du visage, du cou, des bras, des jambes et du torse.Ces symptômes cutanés seuls sont parfois également appelés «cutis laxa». Il existe de nombreux types de cutis laxa, et cela détermine les autres parties du corps et les organes qu'elle affecte en plus de la peau. Il peut affecter les tissus conjonctifs d'organes tels que le cœur, les vaisseaux sanguins, les poumons et les intestins. Dans certains cas, les articulations peuvent être plus lâches que la normale en raison de ligaments et tendons mous.
Cutis Laxa est très rare et touche entre 200 et 400 familles dans le monde. Il peut être hérité ou acquis, bien qu'il soit généralement hérité.
Symptômes
Les symptômes, ainsi que leur gravité, dépendent vraiment du type ou du sous-type de cutis laxa d'un individu. Cependant, une peau tombante et inélastique est présente dans toutes sortes de cutis laxa. Il existe de nombreux types, sous-types et classifications de cutis laxa, mais ce sont les principaux:
Cutis laxa autosomique dominant (ADCL)
Il s'agit d'un type léger de cutis laxa, et parfois seuls des symptômes cutanés sont ressentis avec ADCL. Il peut également y avoir des traits du visage distinctifs comme un front haut, de grandes oreilles, un nez en forme de bec et l'échancrure moyenne au-dessus de la lèvre supérieure peut être plus longue que la normale. D'autres symptômes, bien que pas particulièrement fréquents avec ce type de cutis laxa, sont les hernies, l'emphysème et les problèmes cardiaques. Dans certains cas, ces symptômes ne sont observés qu'au début de l'âge adulte.
Cutis laxa autosomique récessif (ARCL)
La cutis laxa autosomique récessive est divisée en six sous-types:
- ARCL1A: Les symptômes de ce sous-type sont des hernies, des problèmes pulmonaires tels que l'emphysème et les symptômes cutanés habituels de la cutis laxa.
- ARCL1B: Ce sous-type présente des symptômes tels que des doigts et des orteils anormalement longs et minces, des articulations lâches, des os fragiles, des hernies et des problèmes du système cardiovasculaire. D'autres symptômes courants de l'ARCL1B sont des traits du visage distinctifs tels que des yeux largement espacés, une petite mâchoire et des oreilles de forme anormale, ainsi qu'une peau lâche et ridée.
- ARCL1C: Les symptômes cutanés et les problèmes pulmonaires, gastriques, intestinaux et urinaires graves sont les principaux indicateurs de ce sous-type. D'autres symptômes sont un faible tonus musculaire, des retards de croissance et des articulations lâches.
- ARCL2A: Les hernies, la myopie, les convulsions et les retards de développement sont quelques-uns des principaux symptômes de ce sous-type. De plus, la peau ridée a tendance à s'améliorer avec l'âge.
- ARCL2B: En cela, les symptômes cutanés habituels sont présents, mais ils sont plus prononcés dans les bras et les jambes. Il y a aussi la présence de retards de développement, de déficiences intellectuelles, de relâchement des articulations, d'une petite taille de tête et d'anomalies squelettiques.
- ARCL3: Aussi connu sous le nom de syndrome de De Barsy, les symptômes de ce sous-type de cutis laxa sont des retards de croissance, des retards de développement mental, des cataractes, des articulations lâches et une peau ridée. En outre, d'autres problèmes de peau en plus de la cutis laxa régulière peuvent être présents.
Syndrome occipital de la corne
Le développement de croissances osseuses sur l'os occipital (à la base du crâne), visibles à la radiographie, est l'un de ses symptômes d'identification. Les anomalies squelettiques, les retards de développement, la faiblesse musculaire, ainsi que les problèmes cardiovasculaires, pulmonaires, urinaires et gastro-intestinaux sont courants avec ce sous-type.
Syndrome MACS
MACS signifie (M) acrocephaly, (A) lopecia, (C) utis laxa, (S) coliosis. Ce sous-type est très rare et les principaux symptômes en sont une tête extrêmement grosse (macrocéphalie), une perte de cheveux partielle ou totale (alopécie), le relâchement cutané habituel de la cutis laxa et une courbe déformée de la colonne vertébrale (scoliose).
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
Ses symptômes sont des hernies, l'ostéoporose et des traits du visage distinctifs comme des joues sous-développées et une mâchoire saillante. Les symptômes cutanés habituels sont plus visibles sur le visage, le ventre, les mains et les pieds.
Acquisition de Cutis Laxa
Dans ce type de cutis laxa, la peau ridée et lâche peut être confinée à une zone ou elle peut s'étendre sur tout le corps. Dans certains cas, il existe des problèmes identifiables avec les poumons, les vaisseaux sanguins et les intestins.
À l'exception de ceux liés à la cutis laxa acquise, tous les symptômes évoqués ci-dessus sont généralement présents et observables dès la naissance et la petite enfance.
Les causes
La Cutis laxa héréditaire est causée par des mutations dans certains gènes qui sont principalement responsables de la formation du tissu conjonctif.
La cutis laxa autosomique dominante (ADCL) est causée par des mutations du gène de l'élastine (ELN). Le syndrome MACS est causé par des mutations du gène RIN2. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) est causée par des mutations du gène GORAB (SCYL1BP1). Le syndrome de la corne occipitale est causé par des mutations du gène ATP7A.
Les changements / mutations dans les gènes suivants provoquent chacun des sous-types de cutis laxa autosomique récessif (ARCL):
- ARCL1A: Causé par une mutation du gène FBLN5
- ARCL1B: Causé par une mutation du gène FBLN4 (EFEMP2)
- ARCL1C: Causé par une mutation du gène LTBP4
- ARCL2A: Causé par une mutation du gène ATP6V0A2
- ARCL2B: Causé par une mutation du gène PYCR1
- ARCL3: Causé par une mutation du gène ALDH18A1. Les personnes présentant ces sous-types présentent également des mutations dans les gènes PYCR1 et ATP6V0A2.
Bien que la cause de la cutis laxa acquise soit actuellement inconnue, l'observation médicale la relie à l'exposition à certains facteurs environnementaux comme les maladies auto-immunes, certains médicaments comme l'isoniazide et la pénicilline, les infections, les maladies graves et les maladies inflammatoires comme la maladie cœliaque.
Comment les mutations endommagent l'ADNDiagnostic
La cutis laxa est généralement diagnostiquée par examen physique. Le médecin (de préférence un dermatologue ou un généticien) examinera votre peau et déterminera également le type spécifique de cutis laxa que vous avez en identifiant les caractéristiques associées à chacune.
Le médecin utilisera également les antécédents médicaux familiaux et, parfois, des tests / examens spécialisés pour savoir quel type spécifique de cutis laxa vous avez. Les deux principaux tests utilisés pour diagnostiquer la cutis laxa sont:
- Test génétique: Aussi appelé test de génétique moléculaire, ce test est capable de diagnostiquer la cutis laxa héréditaire et parfois d'identifier le sous-type particulier.
- Biopsie cutanée: Le médecin peut retirer chirurgicalement une petite partie de la peau affectée et l'examiner au microscope pour voir s'il existe des marqueurs de changements dans ses fibres élastiques.
Traitement
Le traitement de la cutis laxa dépend fortement du type de cutis laxa que vous avez. La prise en charge de la maladie se limite également au traitement de vos symptômes. Une fois que la cutis laxa a été diagnostiquée, vous subirez de nombreuses évaluations - des tests cardiovasculaires comme un électrocardiogramme (ECG) et des radiographies pulmonaires, et des tests pulmonaires tels que des tests de fonction pulmonaire. Ces tests sont effectués pour identifier quels organes (le cas échéant) sont affectés par la cutis laxa et dans quelle mesure.
Après ces tests, vous serez alors traité pour les problèmes individuels découverts. Par exemple, si vous avez une hernie, vous pouvez subir une intervention chirurgicale pour la réparer. Vous devrez peut-être également subir une intervention chirurgicale pour réparer les malformations squelettiques que vous pourriez avoir.
Il n’existe pas de traitement en soi pour les symptômes cutanés, mais vous pouvez choisir de subir une chirurgie plastique pour améliorer l’aspect de votre peau. Ces chirurgies réussissent généralement et donnent de bons résultats, mais à long terme, la peau lâche et affaissée peut réapparaître.
Votre médecin peut également vous prescrire des médicaments tels que des bêtabloquants pour prévenir l'apparition d'anévrismes aortiques. De plus, vous devrez probablement retourner à l'hôpital à intervalles réguliers pour une surveillance continue.
Changements de style de vie
Si vous avez cutis laxa, il est conseillé de connaître certains choix de mode de vie qui peuvent aggraver votre état et ses symptômes.Le plus important est le tabagisme, car cela aggrave l’emphysème, l’un des principaux symptômes de la cutis laxa qui se caractérise par des tissus pulmonaires endommagés et provoque un essoufflement. De plus, les bains de soleil ou le bronzage peuvent endommager votre peau.
Un mot de Verywell
Il est naturel de se sentir dépassé si vous avez reçu un diagnostic de cutis laxa, surtout si vos symptômes ne sont pas uniquement liés à la peau. En conséquence, vous devriez envisager de consulter un thérapeute, car vous pourriez grandement bénéficier du soutien psychosocial. En outre, il est conseillé que vous et les membres de votre famille subissiez des tests génétiques et des conseils, surtout si vous ou l’un d’entre eux envisagez d’avoir des enfants dans un proche avenir.