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Le syndrome de Crouzon est l'une des nombreuses maladies génétiques qui affectent le développement du crâne (craniosynostose). La maladie a été nommée d'après un neurologue nommé Louis Edouard Octave Crouzon, qui a fait des recherches approfondies sur les maladies génétiques et neurologiques.Dans le syndrome de Crouzon, les limites qui joignent les os du crâne (sutures) se ferment plus tôt qu'elles ne le font habituellement. La fermeture prématurée se traduit par un crâne de forme inhabituelle et des traits du visage anormaux.
Le syndrome de Crouzon concerne principalement le système musculo-squelettique du corps, qui comprend les os, les muscles, les articulations et le cartilage. Les nourrissons atteints de la maladie peuvent avoir des caractéristiques physiques sous-développées ou de taille atypique.
Si les effets physiques de la maladie conduisent à des déficits cognitifs, ils sont généralement réversibles avec la chirurgie (par exemple, pour soulager la pression sur le cerveau). Les enfants atteints du syndrome de Crouzon ont généralement un développement cognitif normal.
Cependant, les enfants nés avec la maladie peuvent également avoir d'autres conditions génétiques ou développementales qui affectent la cognition et l'intellect.
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Symptômes
Les caractéristiques du syndrome de Crouzon sont principalement physiques et affectent l'apparence d'un nourrisson ou d'un enfant. Les caractéristiques les plus courantes de la maladie comprennent:
- Visage de forme anormale
- Front haut
- Petit nez
- Oreilles basses
- Mâchoire, nez, oreilles et dents sous-développés
- Yeux qui pointent dans des directions différentes (strabisme)
Ces structures sous-développées peuvent provoquer des symptômes et entraîner d'autres problèmes de santé chez les enfants atteints du syndrome de Crouzon. Par exemple, ils peuvent souffrir de perte auditive, de difficultés respiratoires, de changements de vision et de problèmes dentaires. Tant qu'ils sont identifiés, la plupart de ces problèmes peuvent être traités.
Un symptôme moins courant du syndrome de Crouzon est une fente palatine ou une fente labiale, une ouverture dans le toit de la bouche ou des lèvres. Une fente labiale peut contribuer à l'apnée du sommeil, aux problèmes de vision, aux difficultés respiratoires et à la pression sur le cerveau.
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Les enfants atteints du syndrome de Crouzon ont généralement une espérance de vie moyenne tant que toutes les complications de la maladie sont traitées.
Les causes
Les conditions génétiques ne peuvent être évitées, mais le risque de transmettre un gène spécifique à un enfant dépend de la façon dont il est hérité.
Le syndrome de Crouzon est une maladie génétique causée par une mutation d'un gène appelé FGFR2, qui contrôle la production de protéines qui dictent la croissance et le développement des os.
Le syndrome de Crouzon passe par un schéma autosomique dominant. Si une personne a le gène, il y a 50% de chances qu'elle le transmette à un enfant.
Cependant, les enfants peuvent également avoir des troubles génétiques même si un gène ne fonctionne pas dans leur famille (une mutation de novo). Dans environ la moitié des cas, l'enfant est le premier de sa famille à naître avec le syndrome de Crouzon.
Bien qu'il soit globalement considéré comme une maladie rare, le syndrome de Crouzon est la maladie génétique la plus courante affectant les os du crâne.
La maladie survient dans environ 1 sur 25 000 naissances vivantes dans le monde, mais n'est diagnostiquée que dans environ 16 pour chaque million de naissances vivantes aux États-Unis.
Diagnostic
Les caractéristiques physiques du syndrome de Crouzon peuvent être apparentes à la naissance ou au cours de la première année de vie. Les symptômes peuvent ne pas se développer avant l'âge de deux ou trois ans.
Si un médecin soupçonne le syndrome de Crouzon, il commencera par faire un examen physique complet et examinera les antécédents médicaux de l'enfant.
Les rayons X, l'imagerie par résonance magnétique (IRM) et la tomodensitométrie (TDM) peuvent permettre aux médecins d'examiner de plus près la croissance osseuse d'un nourrisson et les aider à évaluer la progression de la maladie.
Des tests génétiques peuvent également être utilisés pour confirmer un diagnostic de syndrome de Crouzon.
Comment les maladies rares sont diagnostiquéesTraitement
Les enfants atteints du syndrome de Crouzon peuvent avoir besoin d'une intervention chirurgicale pour réduire les symptômes, prévenir les complications et améliorer leur qualité de vie. Lorsqu'ils sont graves, les os du crâne fusionnés peuvent causer des lésions cérébrales. Ces cas nécessitent une chirurgie cérébrale pour soulager la pression et éviter d'autres blessures.
La chirurgie est également courante chez un nourrisson présentant des symptômes potentiellement mortels du syndrome de Crouzon, tels que la pression cérébrale ou des problèmes respiratoires.
Les chercheurs cliniques et de maladies rares étudient les traitements génétiques potentiels du syndrome de Crouzon, mais ces études n'ont pas encore abouti à des essais sur l'homme.
Faire face
Les stratégies pour faire face au syndrome de Crouzon sont similaires à celles pour vivre avec d'autres troubles génétiques. Les familles doivent d'abord identifier et résoudre les problèmes de santé liés à la maladie qui aura le plus grand impact sur la qualité de vie d'un enfant.
Les thérapies de réadaptation comme la parole, l'ergothérapie et la physiothérapie peuvent être utilisées pour maximiser la sécurité, le développement et le fonctionnement d'un enfant.
L'orthophonie peut aider un enfant à apprendre à avaler en toute sécurité, ainsi qu'à améliorer la parole et la respiration.
L'ergothérapie aborde les problèmes d'un enfant en ce qui concerne l'alimentation, l'habillage, la régulation des émotions, l'écriture manuscrite ou d'autres tâches de soins personnels.
Si un enfant a des déficits moteurs globaux tels que des difficultés à marcher, à se tenir debout, à ramper ou à changer de position, la physiothérapie peut être bénéfique. Ces thérapies peuvent aider un enfant atteint du syndrome de Crouzon à atteindre des jalons de développement.
Cependant, ce n'est pas seulement la santé physique et le fonctionnement qui doivent être abordés. Les enfants atteints du syndrome de Crouzon ont également besoin de soutien pour leur santé mentale et leur bien-être. Un enfant aux prises avec son diagnostic court un risque de dysfonctionnement social et émotionnel.
Les groupes de soutien, les gestionnaires de cas, les travailleurs sociaux et les services de soins de répit peuvent aider les familles à s'occuper d'un enfant atteint du syndrome de Crouzon. Ces ressources comprennent souvent des efforts de plaidoyer et l'accès à des ressources qui peuvent vous aider à gérer les soins de votre enfant.
Un mot de Verywell
Bien que le syndrome de Crouzon n'affecte pas directement le développement émotionnel ou cognitif, la santé générale ou la longévité d'un enfant, ces zones peuvent être indirectement affectées par les symptômes et les complications de la maladie. L'expérience d'un enfant avec le diagnostic et sa capacité à faire face influenceront également sa qualité de vie.
L'orthophonie, l'ergothérapie et la physiothérapie sont des ressources essentielles pour les enfants atteints du syndrome de Crouzon, car ces thérapies les aident à atteindre des jalons de développement.
Certains enfants atteints du syndrome de Crouzon ont également d'autres maladies génétiques et peuvent avoir besoin de services spécialisés ou d'une thérapie comportementale. Les familles préoccupées par le comportement ou la capacité de l’enfant à faire face peuvent souhaiter discuter de services spécialisés avec leur médecin.
Quels que soient leurs besoins spécifiques, chaque enfant atteint du syndrome de Crouzon bénéficiera d'un plan de traitement qui aborde à la fois son bien-être physique et émotionnel.