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Le colobome est une anomalie congénitale (présente à la naissance) de l'œil. Les colobomes sont des morceaux de tissu manquants qui peuvent apparaître comme des lacunes ou des encoches. Lorsque le colobome affecte l'iris, il se manifeste par un trou de serrure ou un aspect œil de chat de la pupille. On estime que le colobome touche 1 personne sur 10 000. L’état ne change pas toujours l’apparence de l’œil et n’a pas non plus, dans tous les cas, d’effet sur la vision. Par conséquent, on pense qu'il n'est probablement pas diagnostiqué chez certaines personnes.
Les colobomes peuvent impliquer une ou plusieurs structures de l'œil, notamment:
- Iris: L'iris est un muscle rond en forme de disque avec un trou au milieu où se trouve la pupille, c'est la partie colorée de l'œil qui permet à la bonne quantité de lumière d'atteindre la rétine. L'iris contrôle la lumière qui pénètre dans la rétine en modifiant la taille et le diamètre de la pupille. Le colobome de l'iris ne provoque généralement pas de déficience visuelle, mais il peut entraîner une sensibilité à la lumière.
- Rétine: Tissu spécialisé qui tapisse l'arrière de l'œil, la rétine détecte la lumière et crée des impulsions électriques qui sont envoyées au cerveau via le nerf optique.Microphtalmie (petit œil) est souvent associé à de très gros colobomes de la rétine.
- Choroïde: La couche de vaisseau sanguin de l'œil, située entre la rétine et la sclérotique (la couche externe blanche qui entoure l'iris)
- Nerf optique: Un faisceau de plus d'un million de fibres nerveuses qui transportent des messages visuels de la rétine au cerveau. Le colobome du nerf optique provoque souvent une vision floue et des angles morts.
Symptômes de colobome
Les symptômes du colobome peuvent inclure:
- Morceaux de tissu manquants dans une ou plusieurs structures qui forment l'œil (l'iris, la couche choroïde, le nerf optique ou la rétine)
- Une apparence en trou de serrure ou en œil de chat de la pupille (lorsque le colobome affecte l'iris)
- Morceaux de tissu manquants dans un ou les deux yeux
- Sensibilité à la lumière
- Un défaut ou une entaille notable dans la paupière (à la suite de colobomes de la paupière)
Il est important de distinguer les colobomes du globe oculaire des trous qui se produisent dans les paupières (également appelés colobomes).Mais les colobomes des paupières résultent d'anomalies dans des structures différentes des colobomes du globe oculaire, au cours du développement fœtal. - Déficience visuelle (selon la taille et l'emplacement du colobome)
- Un défaut de champ (perte de vision dans une certaine partie du champ visuel, comme le champ visuel supérieur). Ceci est généralement le résultat de colobomes qui touchent une partie de la rétine.
- Vision réduite impliquant l'incapacité de corriger la vision avec des verres correcteurs; ceci est généralement le résultat de colobomes affectant le nerf optique.
Les colobomes n'altèrent généralement pas la vision à moins qu'ils n'affectent la rétine ou le nerf optique.
Le colobome accompagne souvent d'autres conditions de l'œil, notamment:
- Cataractes (opacification du cristallin)
- Myopie (myopie)
- Nystagmus (mouvements oculaires involontaires)
- Glaucome (augmentation de la pression à l'intérieur de l'œil pouvant endommager le nerf optique)
- Microphtalmie (un ou les deux globes oculaires sont anormalement petits)
- Décollement de la rétine (séparation de la rétine de l'arrière de l'œil)
Les colobomes peuvent survenir seuls (appelés colobomes non syndromiques ou isolés) ou faire partie d'un syndrome qui affecte d'autres organes et tissus (appelés colobomes syndromiques).
Les causes
La cause du colobome est un développement anormal de l'œil in utero (dans l'utérus), en particulier au cours du deuxième mois de développement fœtal. Le défaut est le résultat d'une couture (appelée fissure optique) qui ne se ferme pas correctement pendant le fœtus. développement. La fissure optique forme la partie inférieure du globe oculaire pendant le développement fœtal; c'est pourquoi les colobomes transpirent dans la partie inférieure de l'œil. La structure exacte de l'œil qui finit par être touchée par le colobome dépend de la section de la fissure optique qui ne s'est pas fermée correctement.
Impact génétique
Les modifications des gènes qui ont un impact sur le développement précoce de l'œil peuvent être liées au colobome. En fait, selon le Genetics Home Reference, plusieurs de ces gènes ont été identifiés, mais seulement chez un très petit nombre de personnes.
Facteurs environnementaux
Des facteurs environnementaux (tels que la consommation d'alcool par la mère pendant la grossesse) peuvent augmenter le risque de colobome chez le fœtus.
Diagnostic
Un ophtalmologiste utilisera un outil appelé ophtalmoscope pour examiner les yeux du nourrisson lorsqu'un colobome est suspecté. À mesure que l'enfant grandit, d'autres tests peuvent être effectués pour mesurer l'étendue et la gravité du problème. Ces tests peuvent inclure des tests d'acuité visuelle (pour mesurer la présence et la gravité de la perte visuelle).
Traitement
Bien qu'il n'existe pas actuellement de remède pour le colobome, certaines options de traitement sont disponibles. Pour les personnes ayant une déficience visuelle, le traitement vise à aider un enfant à s'adapter. Certaines des conditions associées au colobome (comme les cataractes) peuvent être traitées. Le traitement de la cataracte, du glaucome ou d'autres affections oculaires associées aidera à améliorer les problèmes de vision, mais ne résoudra pas complètement le problème.
Le traitement des colobomes qui affectent l'iris peut l'aider à paraître normal. Cela peut impliquer une lentille de contact colorée ou des lentilles (lorsque les deux yeux sont touchés) pour donner l'impression que l'iris est rond. Il existe également une intervention chirurgicale qui peut être effectuée pour corriger l'apparence de l'iris. Les personnes atteintes de colobome de l'iris peuvent bénéficier du port de lunettes teintées pour aider à la sensibilité à la lumière.
Plusieurs procédures sont possibles pour réparer les colobomes de la paupière.
Problèmes de vue
Le traitement des personnes ayant des problèmes de vision dus au colobome peut inclure:
- L'utilisation d'appareils pour basse vision (tels que des loupes portatives, des lunettes de lecture à grossissement puissant et plus) et des services de réadaptation visuelle (services qui aident les personnes malvoyantes à vivre de manière aussi autonome que possible et à maintenir une qualité de vie élevée)
- Traiter l'œil paresseux chez les enfants
- Traiter la microphtalmie chez les enfants
- Traiter les troubles oculaires coexistants, tels que la cataracte, le glaucome ou le décollement de la rétine
Traitement préventif
Le traitement préventif pour prévenir l'œil paresseux (pour un enfant atteint de colobome dans un seul œil) peut impliquer un traitement de l'œil non affecté tel que:
- L'utilisation d'un patch
- Collyre spécial
- Des lunettes
Selon l'American Academy of Opthalmalogy, "Parfois, ce traitement [cache-œil, collyre ou lunettes pour l'œil non atteint] peut améliorer la vision des yeux même avec des colobomes sévères."
Faire face
Si vous avez un enfant qui a reçu un diagnostic de colobome, vous savez probablement que c'est un instinct naturel de s'inquiéter pour votre enfant. Votre enfant peut avoir une vision normale ou une certaine perte de vision, mais vous pouvez toujours être préoccupé par ce que l'avenir vous réserve. Se tenir au courant des dernières informations sur le colobome, se familiariser avec les études de recherche médicales actuelles, demander le soutien d'autres parents et s'engager dans des systèmes de soutien formels (tels que la thérapie individuelle ou de groupe) peut aider.
L'un des meilleurs moyens d'aider un enfant atteint de colobome est de s'assurer de respecter régulièrement les rendez-vous et les examens ophtalmologiques. Le fait de suivre régulièrement les examens oculaires de votre enfant améliorera les chances de détection précoce lorsque de nouveaux problèmes surviennent. Trouver des problèmes ou détecter une baisse de la vision de votre enfant dès le début engendrera le meilleur résultat à long terme possible.
Les services de support en ligne à vérifier comprennent:
- Inscrivez-vous à un groupe de télé-assistance parentale (pour les parents d'enfants malvoyants).
- Renseignez-vous sur les services de santé disponibles pour les malvoyants.
- Renseignez-vous sur les nouveaux essais de recherche clinique pour les personnes atteintes de colobome.