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L'exstrophie cloacale est une anomalie congénitale rare mais grave. Elle affecte environ 1 naissance sur 250 000. Les enfants atteints d'exstrophie cloacale éprouvent des problèmes au cours du développement prénatal de leurs organes abdominaux. Ils peuvent naître avec des parties de leurs organes exposées à l'extérieur du corps. Ils éprouvent également souvent d'autres problèmes avec le développement des organes abdominaux. Par exemple, la vessie est souvent divisée en deux moitiés, tout comme le rectum et le côlon.L'exstrophie cloacale doit être traitée par chirurgie. Il existe différentes options selon la situation. La chirurgie est principalement axée sur la restauration de la fonction du tractus gastro-intestinal. Avec cette chirurgie, les enfants atteints d'exstrophie cloacale peuvent vivre une vie bien remplie.
Le terme «cloacal» fait référence au cloaque, une cavité commune à l'extrémité du tube digestif. De nombreux organismes vertébrés ont un cloaque. Il libère à la fois des excréments et des sécrétions génitales. «Exstrophie» fait référence à la présence de tout ou partie d'un organe interne sur la partie externe du corps. Il est le plus souvent utilisé pour les malformations des organes abdominaux, telles que l'exstrophie de la vessie.
Symptômes
Le symptôme classique de l'exstrophie cloacale est la présence de parties des organes abdominaux à l'extérieur du corps. Plus précisément, les organes dépassent à travers la paroi abdominale dans la zone du cordon ombilical, là où vous attendez le nombril. Ceci est connu comme une omphalocèle. Une petite omphalocèle ne peut contenir que des parties de l'intestin. Une grande omphalocèle pourrait signifier que de nombreux organes abdominaux dépassent de la cavité abdominale. Ces organes peuvent inclure l'intestin, le foie et la rate.
L'exstrophie de la vessie est également une composante courante de l'exstrophie cloacale. C'est aussi une condition qui peut se produire d'elle-même. Elle survient dans environ 1 naissance vivante sur 50 000. La vessie est exposée à la surface extérieure du corps. Il est également divisé en deux. En raison de cette division, la vessie ne peut pas retenir l'urine.
Les enfants atteints d'exstrophie cloacale peuvent également ne pas avoir un anus formé de manière appropriée. Le côlon peut être connecté à la vessie plutôt que de sortir correctement. Ils peuvent également avoir des problèmes de colonne vertébrale, tels que le spina bifida.
Enfin, les organes génitaux des enfants atteints d'exstrophie cloacale peuvent également avoir du mal à se former. Les nourrissons mâles peuvent avoir un phallus et un scrotum fendus. Le phallus peut également être contenu à l'intérieur de la vessie au moment de la naissance. Les nourrissons de sexe féminin peuvent avoir un clitoris fendu ou deux ouvertures vaginales. Certaines personnes ont des organes génitaux ambigus.
Les causes
On pense que l'exstrophie cloacale est causée par des problèmes de développement de la paroi abdominale inférieure et des organes abdominaux pendant le développement de l'embryon. À ce jour, les médecins ne savent pas pourquoi cela se produit.
L'exstrophie cloacale peut survenir plus souvent lors de grossesses gestationnelles multiples, en particulier avec des jumeaux identiques. Les deux jumeaux ne sont pas nécessairement affectés.
Diagnostic
L'exstrophie cloacale peut être reconnue au moment ou avant la naissance. Il est souvent détecté pour la première fois lors d'une échographie prénatale. Le diagnostic sera alors confirmé au moment de la naissance.
Traitement
Le traitement de l'exstrophie cloacale nécessite généralement qu'un nourrisson subisse une série de chirurgies au fil du temps. Ceci est parfois appelé une reconstruction par étapes car les réparations sont effectuées par étapes.
Les éléments spécifiques de la reconstruction varieront en fonction des particularités de l'état de votre enfant. Cependant, certains éléments de réparation sont plus courants. Ceux-ci inclus:
- Réparation abdominale est généralement effectuée près de l'heure de la naissance. Cela comprend généralement la fermeture de la vessie et la création d'une colostomie. La fermeture de la vessie lui permet de retenir l'urine produite par les reins. Il peut ensuite être drainé par l'urètre. Une colostomie est une ouverture du gros intestin à la surface de la peau. L'intestin peut libérer les selles par cette ouverture dans un sac de collecte. Ce sac de collecte est connu sous le nom de poche de colostomie. Dans le même temps, la vessie est déplacée dans l'abdomen et la paroi abdominale est fermée.
- Ostéotomies sont des chirurgies qui sont utilisées pour ajuster les os de la hanche afin que le bassin puisse soutenir correctement les organes internes. Des chirurgies supplémentaires de la vessie sont parfois effectuées en même temps.
- Procédures de passage peut être fait si l'enfant est né avec suffisamment de côlon pour produire des selles solides. La procédure pull-through relie le côlon au rectum. Cela permettra à l'enfant de faire passer les selles par le rectum.
Attribution de genre
Le traitement de l'exstrophie cloacale peut également impliquer une chirurgie des organes génitaux. L'exstrophie cloacale est, en partie, une différence de différenciation sexuelle. La chirurgie génitale pour l'exstrophie cloacale est quelque peu controversée. Historiquement, tous les individus souffrant d'exstrophie cloacale ont été assignés à des femmes, en raison des problèmes importants rencontrés avec les structures du phallus. Cependant, de nombreuses personnes XY atteintes d'exstrophie cloacale développent une identité de genre masculine. Par conséquent, les parents et les médecins devraient avoir des discussions approfondies sur l'attribution du sexe et le sexe d'élevage avant de prendre une décision sur la façon de procéder.
Faire face
Lorsque votre enfant reçoit un diagnostic d'exstrophie cloacale, cela peut être effrayant. Votre enfant aura probablement besoin de plusieurs interventions chirurgicales sur une période de plusieurs années. Ils peuvent également avoir besoin de passer du temps à l'hôpital.
Les soins à domicile pour ces enfants sont également différents des autres enfants. Vous devrez peut-être apprendre à changer une poche de colostomie et enseigner cette compétence à d'autres soignants. Votre enfant peut également avoir d'autres besoins spéciaux.
Il est important de se rappeler que les enfants atteints d'exstrophie cloacale peuvent vivre longtemps et en bonne santé. Leur vie peut être différente à certains égards de celle des autres enfants, mais cela ne veut pas dire qu’elles sont pires.
En tant qu'enfant ou adulte souffrant d'exstrophie cloacale, vous pouvez être confronté à des défis particuliers liés aux relations et à la sexualité. Vos organes sexuels peuvent être différents de ce que vous ou vos partenaires attendez. Vous pouvez également être confronté à un sac de colostomie ou à d'autres problèmes qui peuvent être compliqués à expliquer à un partenaire. Essayez de ne pas vous décourager. Les personnes atteintes d'exstrophie cloacale peuvent avoir et ont des relations amoureuses et sexuelles. Il est également souvent possible pour les personnes atteintes de cette maladie d'avoir des enfants, à l'aide de techniques de procréation assistée.
Un mot de Verywell
Si vous souffrez d'exstrophie cloacale, il est important de rechercher de l'aide. Si vous êtes un parent, les chirurgiens des hôpitaux pour enfants qui se spécialisent dans cette condition peuvent être en mesure de vous mettre en contact avec d'autres parents confrontés à ce diagnostic. Il existe également des groupes de soutien en ligne pour les parents souffrant d'exstrophie cloacale et vésicale.
Si vous êtes un enfant, un adolescent ou un adulte souffrant d'exstrophie cloacale, un soutien est également disponible pour vous! Il peut être utile de parler à d'autres personnes qui vivent dans des conditions similaires. Après tout, il sera peut-être plus facile de parler à une autre adolescente qui sait comment gérer son sac de colostomie au bal que même l'adulte le plus sympathique! Les communautés en ligne, comme celle de Courage to Shine, peuvent également vous aider à voir comment les autres vivent et prospèrent avec l'exstrophie cloacale et les conditions associées.
N'oubliez pas qu'il est normal de se sentir parfois dépassé. N'ayez pas peur de demander de l'aide et des informations. Parlez à votre médecin ou recherchez un thérapeute spécialisé dans le travail avec les personnes atteintes de maladies chroniques. De nombreuses personnes peuvent vous fournir les informations et le soutien dont vous avez besoin.