Contenu
- Types de maladie de Charcot-Marie-Tooth
- Quels sont les symptômes?
- Comment la CMT est-elle diagnostiquée?
- Comment le CMT est-il traité?
Types de maladie de Charcot-Marie-Tooth
Il existe plusieurs types de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Dans les troubles CMT de type 1, la maladie affecte la gaine de myéline, le revêtement isolant des nerfs. Dans les troubles CMT de type 2, les nerfs eux-mêmes sont affectés.La CMT de type 3 (maladie de Dejerine-Sottas), la CMT de type 4 et la CMT X, comme le type 1, affectent la gaine de myéline.
Le CMT est présent dans le monde entier et affecte des personnes de toutes origines ethniques. Environ 150 000 personnes aux États-Unis sont atteintes de CMT et 1 sur 2 500 dans le monde vivent avec cette maladie. La CMT a été décrite pour la première fois par les chercheurs Jean-Marie Charcot, Pierre Marie et Howard Henry Tooth en 1886, Charcot-Marie-Tooth est considérée comme rare. La CMT a parfois été appelée atrophie musculaire péronière ou neuropathies motrices et sensorielles héréditaires.
La plupart des cas de Charcot-Marie-Tooth sont transmis génétiquement, sous forme d'anomalie chromosomique. Environ 15% des cas surviennent sans antécédents familiaux. La maladie apparaît généralement entre 15 et 20 ans.
Quels sont les symptômes?
Les premiers signes de CMT sont généralement signalés par des problèmes de pied, cela peut inclure des foulures aux chevilles, des trébuchements ou une apparence maladroite. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les voûtes du pied peuvent devenir hautes et les orteils recourbés. Il peut être difficile pour les personnes atteintes de CMT de lever les pieds. Les personnes atteintes de CMT peuvent devoir marcher très prudemment, plier les genoux pour soulever leurs pieds pendant qu'elles marchent.
La faiblesse de la main peut commencer par des difficultés à écrire ou à utiliser des fermetures éclair ou des boutons. Des douleurs et des crampes musculaires peuvent se développer.
Même parmi les membres d'une même famille, la gravité de la CMT peut varier. Par exemple, une personne peut à peine remarquer des symptômes tandis que l'autre a des déformations du pied et des difficultés à marcher. Les personnes atteintes de CMT peuvent être plus petites et avoir les yeux fermés.
La CMT n'affecte pas, dans la plupart des cas, d'autres parties du corps comme le cerveau ou le cœur, les capacités mentales et l'espérance de vie sont toutes deux normales. La condition n'est pas fatale, mais il n'y a pas de remède.
Environ 15 pour cent des personnes atteintes de CMT ont une forme du trouble lié au chromosome X (appelé CMTX). Des études ont montré que les personnes atteintes de CMTX peuvent présenter des symptômes transitoires du système nerveux central en plus des symptômes les plus courants. Les cas graves de CMT peuvent également entraîner des difficultés respiratoires.
Comment la CMT est-elle diagnostiquée?
Si le médecin soupçonne une CMT en raison d'une faiblesse de la main, de la jambe et du pied, des tests spéciaux des nerfs (vitesse de conduction nerveuse ou NCV) et des muscles (électromyogramme ou EMG) peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic. Des tests génétiques spéciaux peuvent identifier certains types de CMT.
Comment le CMT est-il traité?
Comme il n'y a pas de remède ou de moyen de ralentir le processus de la maladie, le traitement est axé sur le soulagement des symptômes. Des orthèses de jambe et des chaussures spéciales peuvent aider à marcher, tout comme la physiothérapie. Parfois, une chirurgie du pied (ostéotomie ou arthrodèse) peut être nécessaire pour corriger les pieds déformés. Des médicaments peuvent être administrés pour soulager les douleurs musculaires et les crampes.