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Avec l'avènement des tests génétiques moléculaires avancés, les médecins sont plus que jamais en mesure d'identifier des troubles chromosomiques directement ou indirectement liés à une maladie. L'un de ces problèmes est la maladie cœliaque.Contrairement à certaines conditions dans lesquelles un résultat positif est directement associé aux symptômes d'une maladie, un résultat positif pour un test du gène cœliaque suggère la probabilité - plutôt que la certitude - de la maladie. Dans la plupart des cas, la probabilité sera faible.
Identification des gènes cœliaques
Deux mutations chromosomiques, appelées HLA-DQ2 et HLA-DQ8, sont couramment associées à la maladie cœliaque.
Par définition, HLA (antigène leucocytaire humain) est une protéine cellulaire qui déclenche une réponse immunitaire. Dans le cas de la maladie cœliaque, les aberrations du codage HLA peuvent entraîner un déséquilibre du système immunitaire en présence de gluten et attaquer les cellules de l'intestin grêle.
Bien que HLA-DQ2 et HLA-DQ8 soient tous deux liés à cet effet, la mutation ne signifie pas nécessairement que vous contracterez la maladie. En fait, jusqu'à 40% de la population américaine ont ces mutations, principalement chez les personnes d'origine européenne. Parmi ceux qui sont porteurs de la mutation, seuls 1 à 4% environ développeront la maladie à l'âge adulte.
Au total, environ 1 personne sur 100 aux États-Unis contractera la maladie cœliaque sous une forme ou une autre avec des symptômes allant de graves à pratiquement inexistants.
Que se passe-t-il si vous testez positif
Un test positif pour HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 ne signifie pas que vous devez changer vos habitudes alimentaires à moins que vous ne présentiez des symptômes de la maladie (y compris des lésions des villosités qui tapissent l'intestin grêle). Le test vous dira simplement que vous avez une propension à la maladie, rien de plus.
Cela étant dit, la plupart des spécialistes de la maladie cœliaque vous conseilleront, vous et votre famille, d'être régulièrement surveillés au cas où l'un ou plusieurs d'entre vous deviendraient symptomatiques. En effet, les mutations HLA sont transmises de parent à enfant, certains enfants héritant de deux copies de la mutation (une de chaque parent) tandis que d'autres n'en héritent qu'une. Ceux qui héritent de deux sont les plus à risque.
Si vous présentez des symptômes et que tous les autres résultats de test sont négatifs, un test HLA positif peut justifier une période d'essai pendant laquelle vous arrêtez le gluten pour voir si vos symptômes s'améliorent.
Un mot de Verywell
Les personnes qui soupçonnent être atteintes de la maladie cœliaque commencent souvent de manière préventive un régime sans gluten pour voir si leur état s'améliore. Bien que ce soit parfaitement bien et ne causera aucun dommage, commencer de manière préventive peut entraver votre capacité à obtenir un diagnostic précis si vous décidez de subir des tests.
En effet, un panel de sang coeliaque standard recherchera des anticorps spécifiques au gluten dans votre circulation sanguine, tandis qu'un examen endoscopique recherchera des preuves visuelles de dommages dans l'intestin grêle. Sans exposition au gluten, les tests sont moins capables d'identifier les caractéristiques de la maladie et peuvent finir par renvoyer un faux résultat négatif.
Lorsque vous recherchez un diagnostic précis, vous devez être exposé au gluten. Un test génétique ne peut que suggérer la probabilité d'une maladie plutôt que d'offrir un diagnostic définitif.