Contenu
- Le dépistage génétique de la maladie cœliaque recherche deux gènes
- Le test du gène cœliaque implique un écran simple
- Les tests génétiques n'équivalent pas au diagnostic
Presque tout le monde mange du gluten, une protéine présente dans les grains de blé, d'orge et de seigle. Cependant, chez les personnes qui ont les bons gènes, l'ingestion de gluten peut éventuellement conduire à la maladie cœliaque, une maladie auto-immune qui pousse vos propres globules blancs qui combattent la maladie à attaquer la muqueuse de votre intestin grêle.
Toutes les personnes porteuses de gènes de la maladie cœliaque ne développeront pas la maladie cœliaque - en fait, alors que jusqu'à 40% de la population possède l'un ou les deux gènes nécessaires, seulement 1% de la population souffre réellement de la maladie cœliaque. Donc, avoir le potentiel génétique ne signifie pas que vous serez diagnostiqué avec la maladie cœliaque et que vous devrez abandonner le gluten; en fait, les chances sont contre elle.
Cependant, les tests génétiques pour la maladie cœliaque peuvent fournir une autre pièce au puzzle diagnostique, en particulier dans les cas où votre diagnostic n'est pas clair ou lorsque vous essayez de déterminer les besoins futurs en matière de tests.
Le dépistage génétique de la maladie cœliaque recherche deux gènes
Restez avec moi - cela devient compliqué.
Les gènes qui vous prédisposent à la maladie cœliaque sont situés sur le complexe HLA-classe II de notre ADN, et ils sont connus sous le nom de gènes DQ. Tout le monde a deux copies d'un gène DQ - une de leur mère et une de leur père. Il existe de nombreux types de gènes DQ, mais deux sont impliqués dans la grande majorité des cas de maladie cœliaque: HLA-DQ2 et HLA-DQ8.
Parmi ceux-ci, HLA-DQ2 est de loin le plus répandu dans la population générale, en particulier parmi les personnes d'origine européenne - environ 30% ou plus des personnes dont les ancêtres sont originaires de cette partie du monde portent HLA-DQ2. HLA-DQ8 est considéré comme plus rare, apparaissant dans environ 10% de la population totale, bien qu'il soit extrêmement commun chez les personnes d'Amérique centrale et du Sud.
Des études ont montré qu'environ 96% des personnes diagnostiquées par biopsie avec la maladie cœliaque sont porteuses du DQ2, du DQ8 ou d'une combinaison des deux. Puisque vous obtenez un gène DQ de votre mère et un de votre père, il vous est possible d'avoir deux copies de DQ2, deux copies de DQ8, une copie de DQ2 et une de DQ8, ou une copie de DQ2 ou DQ8 combiné avec un autre gène DQ.
Dans tous les cas, si vous transportez une copie de DQ2 ou DQ8, vous êtes considéré comme ayant un risque beaucoup plus élevé de maladie cœliaque. Il existe des preuves que le fait de porter deux copies de l'un des gènes (DQ2 ou DQ8) peut augmenter encore plus votre risque.
Au moins une étude a montré qu'un autre gène spécifique, HLA-DQ7, prédispose également les individus à la maladie cœliaque. En fait, dans cette étude, 2% des personnes atteintes d'une maladie cœliaque prouvée par biopsie portaient HLA-DQ7, mais pas DQ2 ou DQ8. Cependant, il y a une certaine controverse quant à savoir si le fait d'avoir DQ7 vous prédispose réellement à la maladie cœliaque, et les tests génétiques aux États-Unis ne reconnaissent pas actuellement DQ7 comme un «gène de la maladie cœliaque».
De plus, de nouvelles recherches indiquent que vous n'avez pas besoin de porter HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 pour développer une sensibilité au gluten non cœliaque. Il peut y avoir d'autres gènes HLA-DQ impliqués dans la sensibilité au gluten.
Le test du gène cœliaque implique un écran simple
Le dépistage des gènes de la maladie cœliaque n'est pas du tout invasif. Vous allez soit fournir à un laboratoire un échantillon de votre sang, utiliser un écouvillon pour prélever quelques cellules de l'intérieur de votre joue ou utiliser une seringue ou un flacon pour recueillir une partie de votre salive. Votre sang, vos cellules de joues ou votre salive sont ensuite analysés par un laboratoire; n'importe laquelle de ces méthodes produit des résultats tout aussi précis.
La plupart des gens subissent des tests génétiques en conjonction avec d'autres tests prescrits par leur médecin. Cependant, il est possible (bien que coûteux) d'obtenir le test sans l'intervention d'un médecin.
Il y a deux endroits où vous pouvez faire effectuer les tests sans ordonnance d'un médecin: Enterolab, un laboratoire spécialisé à Dallas (Enterolab effectue également des tests de sensibilité au gluten), et le service de tests génétiques 23andMe.com.
Pour environ 150 $ (payé au moment de la commande), Enterolab analysera vos gènes et vous indiquera quels gènes HLA-DQ vous portez, y compris si vous portez l'un des deux principaux gènes de la maladie cœliaque. Le test est effectué avec des cellules prélevées avec un tampon à l'intérieur de votre joue, donc il n'y a pas de prélèvement sanguin impliqué. Une fois que vous avez tamponné votre joue et expédié votre échantillon, les résultats vous sont envoyés par courrier électronique dans un délai d'environ trois semaines.
Avec 23andMe.com, vous cracherez dans un flacon et enverrez le flacon pour qu'il soit testé. La société propose des tests génétiques sur la maladie cœliaque via son option «Santé et ascendance», qui coûte environ 200 $. Votre rapport fournira également des informations détaillées sur votre ascendance et des données sur les parents génétiques.
Les tests génétiques n'équivalent pas au diagnostic
Étant donné que toutes les personnes porteuses d'un gène cœliaque ne reçoivent pas un diagnostic de maladie cœliaque (la plupart des gens ne développent pas la maladie même avec le gène, en fait), un test génétique positif n'équivaut pas à un diagnostic.
Tout ce que votre test génétique positif pour la maladie cœliaque fait est de vous placer dans ce que les médecins considèrent comme un groupe «à haut risque» de maladie cœliaque. Par conséquent, les tests génétiques de la maladie cœliaque sont principalement utiles pour exclure la maladie cœliaque dans les cas où des symptômes coeliaques sont présents. Dans certains cas, une personne peut avoir des résultats de test cœliaque qui ne sont pas clairs, et un test génétique peut aider un médecin à poser le bon diagnostic.
Les tests géniques sont également utiles pour exclure la maladie cœliaque chez les membres de la famille des cœliaques diagnostiqués. Le dépistage de la maladie cœliaque pour les proches est recommandé une fois qu'un membre de votre famille est diagnostiqué, mais si vous savez que vous êtes porteur du gène de la maladie cœliaque, vous devriez être suivi de plus près.
Enfin, il est possible d'utiliser les tests génétiques pour voir si la maladie cœliaque est une possibilité chez quelqu'un qui consomme déjà un régime sans gluten.
Vous devez manger du gluten pour que les tests conventionnels de la maladie cœliaque soient précis. Cependant, certaines personnes réalisent que manger sans gluten les aide à se sentir mieux et supprime les protéines de gluten de leur alimentation. avant subissant des tests de dépistage de la maladie cœliaque. S'ils décident plus tard qu'ils veulent un diagnostic, ils ont deux choix: tenter une provocation au gluten ou subir des tests génétiques.
Vous n'avez pas besoin de manger du gluten pour le test du gène de la maladie cœliaque - encore une fois, le test détermine uniquement si vous avez le potentiel développer la maladie cœliaque, pas si vous en avez réellement. Par conséquent, bien que les tests génétiques ne puissent pas fournir de réponses absolues sur la question de savoir si vous avez réellement la maladie cœliaque, de nombreuses personnes la préfèrent à une provocation au gluten, car cela ne les oblige pas à reprendre le gluten pour obtenir plus d'informations sur leur maladie.
Nous ne savons pas encore grand chose sur la maladie cœliaque, et on ne sait pas pourquoi certaines personnes atteintes de gènes de la maladie cœliaque la développent alors que d'autres ne le font pas. Cependant, les tests génétiques de la maladie cœliaque peuvent aider à déterminer le risque de maladie chez les membres de la famille et dans les cas qui ne sont pas totalement clairs.