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La maladie de Batten est une maladie extrêmement rare et mortelle qui affecte le système nerveux. La plupart des enfants commencent à présenter des symptômes entre cinq et dix ans, lorsqu'un enfant auparavant en bonne santé peut commencer à présenter des signes de convulsions ou des problèmes de vision. Dans de nombreux cas, les premiers signes sont très subtils, tels que la maladresse, les troubles d'apprentissage et la vision qui se détériore. La plupart des personnes atteintes de la maladie de Batten meurent à l'adolescence ou au début de la vingtaine.La maladie de Batten est la plus courante des lipofuscinoses céroïdes neuronales (NCL). À l'origine, la maladie de Batten était considérée comme une NCL juvénile, mais ces dernières années, les pédiatres ont utilisé la maladie de Batten pour décrire la plupart des incidences de NCL.
La maladie de Batten est extrêmement rare. On estime qu'il affecte 1 naissance sur 50 000 aux États-Unis. Bien que des cas se produisent dans le monde entier, la maladie de Batten est plus courante dans certaines parties de l'Europe du Nord, comme la Suède ou la Finlande.
La maladie de Batten est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie qu'elle ne survient chez un enfant que si les deux parents sont porteurs des gènes de la maladie. Si un enfant n'a qu'un seul parent porteur du gène, cet enfant est considéré comme porteur et peut transmettre le gène à son propre enfant, provoquant la maladie de Batten si son partenaire est également porteur du gène.
Symptômes
À mesure que le trouble progresse, une perte de contrôle musculaire, des tissus cérébraux sévères, une atrophie des tissus cérébraux, une perte progressive de la vue et une démence précoce se produisent.
Diagnostic
Comme les premiers signes de la maladie de Batten impliquent généralement la vision, la maladie de Batten est souvent suspectée pour la première fois lors d'un examen de la vue de routine. Cependant, il ne peut pas être diagnostiqué uniquement par un examen de la vue.
La maladie de Batten est diagnostiquée en fonction des symptômes que l'enfant éprouve. Les parents ou le pédiatre de l'enfant peuvent remarquer que l'enfant a commencé à développer des problèmes de vision ou des convulsions. Des études électrophysiologiques spéciales des yeux, telles que la réponse évoquée visuelle ou l'électrorétinogramme (ERG), peuvent être effectuées.
En outre, des tests diagnostiques tels que l'électroencéphalogramme (EEG, pour rechercher une activité épileptique) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM, pour rechercher des changements dans le cerveau) peuvent être effectués. Un échantillon de peau ou de tissu (appelé biopsie) peut être examiné au microscope pour rechercher l'accumulation de lipofuscines.
Traitement
Aucun traitement spécifique n'est encore disponible pour guérir ou ralentir la progression de la maladie de Batten, mais des traitements existent pour gérer les symptômes et rendre l'enfant plus confortable. Les crises peuvent être contrôlées avec des médicaments antiépileptiques et d'autres problèmes médicaux peuvent être traités au besoin.
La physiothérapie et l'ergothérapie peuvent aider le patient à conserver son fonctionnement physique le plus longtemps possible avant que les muscles ne s'atrophient. Certaines études ont montré des données préliminaires selon lesquelles des doses de vitamine C et E peuvent aider à ralentir la maladie, bien qu'aucun traitement n'ait pu l'empêcher d'être fatale. Récemment, la FDA a approuvé un médicament appelé cerliponase alfa (Brineura), qui est offert à un type spécifique de maladie de Batten. Brineura est capable de ralentir la perte de capacité de marche chez certains enfants. Très récemment, on pense que le médicament oligonucléotide antisens (milasen) est le premier traitement personnalisé pour une maladie génétique.
Des groupes de soutien tels que la Batten Disease Support and Research Association fournissent un soutien et des informations sur les traitements et la recherche. Rencontrer d'autres familles qui ont vécu la même chose ou qui traversent les mêmes étapes peut être un grand soutien pour faire face à la maladie de Batten. La recherche médicale continue d'étudier le trouble pour, espérons-le, identifier des traitements efficaces à l'avenir.