Contenu
- Symptômes
- Caractéristiques physiques
- Caractéristiques développementales
- Caractéristiques comportementales
- Caractéristiques neurologiques
- Les causes
- Diagnostic
- Traitement
Alors que les enfants atteints du syndrome d'Angelman auront des caractéristiques et des symptômes distinctifs, la maladie n'est généralement reconnue que lorsque l'enfant est âgé de six à 12 mois. Parce que la maladie est si rare, le syndrome d'Angelman est souvent diagnostiqué à tort comme étant l'autisme ou la paralysie cérébrale.
Bien qu'il n'existe aucun remède pour le syndrome d'Angelman, les médicaments anticonvulsivants, la physiothérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie peuvent améliorer considérablement la qualité de vie. Les personnes touchées peuvent vivre une vie normale, mais auront invariablement besoin de soins à vie.
Symptômes
Le syndrome d'Angelman a été nommé d'après un pédiatre britannique, Harry Angelman, qui en 1965 a décrit la maladie en fonction de ses symptômes caractéristiques. Ces caractéristiques peuvent être globalement classées comme physiques, développementales, comportementales et neurologiques.
Caractéristiques physiques
De la même manière que le syndrome de Down peut être reconnu par des anomalies spécifiques de la tête et du visage, le syndrome d'Angelman se caractérise par un tour de tête démesurément petit. Le symptôme n'est généralement pas observé au moment de la naissance mais uniquement au ce temps-là, la tête ne pousse pas en tandem avec le reste du corps.
Il en résulte une microcéphalie, une condition dans laquelle le cerveau est anormalement petit. Contrairement à certaines formes de microcéphalie apparentes à la naissance (comme les nouveau-nés infectés congénitalement par le virus Zika), celles causées par le syndrome d'Angelman ne sont reconnues qu'entre un et deux ans.
En plus de la taille de la tête, d'autres symptômes caractéristiques peuvent inclure:
- Brachycéphalie (dos plat de la tête)
- Telecanthus (yeux écarquillés)
- Plis épicanthiques bilatéraux (plis cutanés proéminents sur les paupières supérieures et inférieures)
- Strabisme (yeux croisés)
- Macrostomie (bouche large)
- Dents largement espacées
- Doigts effilés avec pouces larges
- Paumes lisses avec plis anormaux
- Hypopigmentation de la peau, des cheveux ou des yeux (absence de couleur)
Le syndrome d'Angelman n'est pas associé à une stature, une taille des membres ou un développement sexuel anormaux. La puberté et la fertilité chez les hommes et les femmes ne sont pas affectées. La menstruation et la spermatogenèse (le développement du sperme pendant la puberté) se produisent plus ou moins en même temps que les autres enfants.
À mesure que les enfants atteints du syndrome d'Angelman vieillissent, la courbure latérale progressive de la colonne vertébrale (scoliose) peut devenir apparente. Certains adultes développeront également une macrognathie (l'élargissement anormal de la mâchoire) et un kératocône (le bombement de la cornée).
L'obésité est également courante, surtout chez les femmes adultes.
Caractéristiques développementales
Le syndrome d'Angelman se caractérise par une déficience développementale et intellectuelle sévère. Comme pour les symptômes physiques du trouble, les signes développementaux peuvent ne pas être remarqués avant que le bébé n'ait entre six et 12 mois et certaines étapes telles que ramper, babiller ou roucouler , ne paraissent pas.
À mesure que l'enfant grandit, la déficience deviendra plus apparente. Bien que l'ampleur de la déficience puisse varier, les enfants et les adultes atteints du syndrome d'Angelman auront presque toujours une déficience intellectuelle sévère à profonde.
Bien que les valeurs diagnostiques pour cela restent controversées, le QI des adultes atteints du syndrome d'Angelman est généralement bien inférieur à 70 pour la capacité cognitive (c'est-à-dire la capacité de comprendre et de raisonner). En général, les scores inférieurs à 70 représentent un certain degré d'apprentissage ou de déficience intellectuelle.
L'absence presque totale de parole et de mots vient aggraver ces limitations. En fait, la plupart des personnes atteintes du syndrome d'Angelman développeront plus de cinq à dix mots dans leur vocabulaire (même si, paradoxalement, elles resteront extrêmement réceptives aux formes de communication non verbales).
Les autres déficits développementaux et intellectuels comprennent:
- Troubles d'apprentissage sévères dus, en partie, à une mauvaise rétention de la mémoire et à une courte durée d'attention
- Altération de la motricité fine et globale due en grande partie aux symptômes neurologiques de la maladie
Malgré ces limitations, le syndrome d'Angelman n'est pas une maladie évolutive. Par conséquent, grâce à une thérapie physique, professionnelle et de communication continue, les personnes atteintes du trouble peuvent apprendre à s'habiller, à manger avec un couteau et une fourchette, à répondre aux instructions de base et à effectuer les tâches ménagères.
Caractéristiques comportementales
La caractéristique la plus frappante du syndrome d'Angelman est peut-être le bonheur. Il s'agit d'une caractéristique comportementale unique dans laquelle l'adulte ou l'enfant affecté rira et sourira fréquemment tout en maintenant un état accru de joie et d'excitabilité (souvent caractérisé par des mouvements de main ou d'agitation. ).
Les enfants atteints du syndrome d'Angelman seront souvent hyperactifs et auront une durée d'attention extrêmement courte. Le rire ou le sourire sera souvent prolongé, non provoqué et, parfois, inapproprié. Malgré leurs limitations physiques et intellectuelles, les enfants affectés ont tendance à avoir une curiosité sans bornes et peuvent sembler être en constante état de mouvement.
Un sommeil irrégulier est également courant, ce qui n'entraîne généralement pas plus de quatre à cinq heures de sommeil à la fois. Le manque chronique de sommeil peut encore accroître l'hyperactivité sous-jacente.
Les autres signes comportementaux comprennent:
- Poussée de la langue ou langue saillante
- Bave
- Mastication excessive ou mouvements de la bouche
- Une fascination anormale pour l'eau
À mesure que l'enfant grandit, certains de ces comportements commenceront à se modérer. À l'approche de l'âge adulte, l'hyperactivité et les mauvaises habitudes de sommeil peuvent souvent s'atténuer ou disparaître complètement.
Caractéristiques neurologiques
Le syndrome d'Angelman est classé comme un trouble neuro-génétique, ce qui signifie que la cause génétique sous-jacente déclenche une altération des fonctions du système nerveux central et périphérique. Cela peut entraîner une série de symptômes qui ont un impact direct et indirect sur le mouvement et d'autres fonctions physiologiques.
Les premiers signes du syndrome d'Angelman comprennent généralement des problèmes d'équilibre et des problèmes moteurs associés à l'ataxie (l'incapacité à coordonner les mouvements musculaires). En conséquence, les mouvements sont souvent saccadés et accompagnés de légers tremblements dans les bras et les jambes. Les enfants auront souvent une démarche raide et marcheront avec les coudes relevés et les poignets pliés. Dans environ 10% des cas, un enfant ne pourra pas marcher sans aide.
Avec le temps, une augmentation du tonus musculaire des bras et des jambes associée à une diminution du tonus musculaire du tronc entraînera une hyperréflexie (réponses réflexes exagérées ou répétées).
Les crises convulsives sont un autre symptôme neurologique caractéristique. Ceux-ci ont tendance à apparaître pour la première fois lorsque l'enfant est âgé de deux à trois ans. Contrairement à d'autres formes d'épilepsie, les types de crises peuvent varier énormément chez un individu affecté et peuvent inclure des crises tonico-cloniques, myocloniques et d'absence.
Les enfants souffrant de crises associées à Angelman auront invariablement des lectures anormales sur un électroencéphalogramme (EEG), un appareil qui mesure l'activité électrique du cerveau.
Parmi les symptômes indirects du syndrome d'Angelman, une mauvaise alimentation est courante chez les nourrissons en raison de leur incapacité à coordonner les muscles nécessaires pour avaler ou sucer. Le problème peut persister jusqu'à l'âge adulte, entraînant des symptômes de reflux gastro-œsophagien (RGO) sous forme de reflux d'aliments et d'acides (reflux) de l'estomac dans l'œsophage.
Les causes
Le syndrome d'Angelman est causé par une erreur dans un gène situé sur le chromosome 15 connu sous le nom de gène de l'ubiquitine protéine ligase E3A (UBE3A).
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau de chaque cellule humaine, portent l'information génétique de chaque individu. Les cellules humaines ont normalement 46 chromosomes, dont 22 paires (numérotées de 1 à 22) et deux chromosomes sexuels supplémentaires (désignés X et Y). Lorsqu'un enfant est conçu, chaque parent apportera la moitié (ou 23) des chromosomes, dont la combinaison déterminera les caractéristiques uniques de l'enfant.
Avec le syndrome d'Angelman, le gène UBE3A est unique en ce que seule la contribution de la mère est active dans le cerveau; les pères ne le sont pas. En tant que tel, si le gène maternel est manquant ou endommagé, il n'y aura pas de copie de travail du gène UBE3A dans le cerveau. Si cela se produit, le syndrome d'Angelman se produira invariablement.
Dans environ 70% des cas, une erreur chromosomique entraînera la suppression complète du chromosome 15, y compris le gène UBE3A. Cette erreur apparaît aléatoire et peut affecter n'importe quelle grossesse, qu'il y ait ou non des antécédents de syndrome d'Angelman.
Le reste des cas impliquerait soit une mutation du gène UBE3A, la translocation (changement de position) de UBE3A et un autre gène, soit l'hérédité de deux UBE3A paternels. En cas de mutation UBE3A, les mères atteintes du syndrome d'Angelman ont 50% de chances de transmettre la mutation à son bébé.
Cela étant dit, jusqu'à 10% des cas n'ont pas de cause connue.
Diagnostic
Le syndrome d'Angelman est diagnostiqué avant tout par l'apparition clinique de symptômes compatibles avec le trouble. Parmi les caractéristiques qu'un clinicien recherchera:
- Anomalies caractéristiques de la tête ou du visage
- Une disposition heureuse avec des rires ou des sourires fréquents
- Jalons de développement manqués ou retardés, en particulier l'absence de parole
- Dysfonctionnement moteur, y compris ataxie, tremblements fins, battements de main et démarche raide
- Une histoire de convulsions et de lectures EEG anormales
Alors qu'un test génétique peut être utilisé pour confirmer une mutation UBE3A et / ou la suppression ou l'inactivité du chromosome 15, pas moins de 20% des cas n'auront aucune preuve d'une cause génétique.
Des investigations supplémentaires peuvent être nécessaires pour différencier le syndrome d'Angelman de troubles présentant des caractéristiques similaires. Cela comprend l'autisme, la paralysie cérébrale ou le syndrome de Prader-Willi (une maladie génétique dans laquelle la délétion du chromosome 15 est héritée du père).
Sans exception, le diagnostic précoce vous permet de poursuivre des options thérapeutiques qui peuvent améliorer la vie de votre enfant et son développement à long terme s'il est commencé immédiatement.
Traitement
Il n'existe aucun remède pour le syndrome d'Angelman et aucun moyen d'inverser le défaut génétique. Le traitement est entièrement axé sur la gestion des symptômes et le soutien de la santé et du bien-être de l'enfant ou de l'adulte affecté.
Les médicaments anticonvulsivants peuvent être utiles pour contrôler les crises, bien que la maladie puisse être difficile à traiter en raison de la grande variété de crises qu'une personne peut subir. Aucun anticonvulsivant ne s'est avéré efficace pour traiter tous les types de crises. Les améliorations des habitudes de sommeil, souvent avec l'utilisation de l'hormone du sommeil mélatonine, peuvent également contribuer à une réduction des crises.
La physiothérapie, associée à des orthèses de cheville de soutien, peut aider un enfant à atteindre une mobilité fonctionnelle. Il aide également à maintenir la flexibilité des articulations et à prévenir la rigidité. L’ergothérapie peut être utilisée pour enseigner les soins personnels, comme s’habiller (généralement avec des vêtements sans fermeture à glissière, sans boutons ou lacets), se brosser les dents ou aller aux toilettes seul.
La communication verbale peut rester un défi important à long terme, même à l'âge adulte. L'orthophonie peut aider dans la mesure où elle met l'accent sur la reconnaissance des mots et peut améliorer la qualité des interactions verbales et non verbales.
Le RGO peut souvent être contrôlé avec un régime alimentaire, des antiacides et des inhibiteurs de la pompe à protons (IPP). Les cas graves peuvent nécessiter une intervention chirurgicale, connue sous le nom de fundoplicature, qui resserre le sphincter œsophagien à travers lequel les aliments et l'acide peuvent refluer.
Des recherches expérimentales sont en cours pour voir si certains agents pharmaceutiques peuvent activer des récepteurs nerveux qui seraient à l'origine du syndrome d'Angelman et d'autres formes de déficiences intellectuelles génétiquement induites. L'un de ces médicaments, connu sous le nom d'OV101 (gaboxadol), a fait l'objet d'une recherche accélérée par la Food and Drug Administration des États-Unis en décembre 2017.
Un mot de Verywell
Apprendre que votre enfant est atteint du syndrome d'Angelman peut être un événement traumatisant, d'autant plus que les enfants atteints de ce trouble auront invariablement besoin de soins à vie. Cela étant dit, il n'y a pas d'évolution définitive du trouble. Certaines personnes peuvent souffrir d'une déficience profonde, tandis que d'autres pourront développer des compétences sociales et de communication fonctionnelles.
Ce qui caractérise tous les enfants atteints du syndrome d'Angelman, c'est un état général de bonheur et de contentement. Ils aiment le jeu et le contact humain et manifestent un profond désir d'interaction personnelle et d'affection.
Bien que certains des symptômes les plus graves puissent être accablants, beaucoup d'entre eux s'atténueront avec le temps ou pourraient disparaître complètement. À cette fin, il est important de trouver le soutien de parents comme vous qui ont élevé ou élevé un enfant atteint du syndrome d'Angelman. Cela peut vous offrir une meilleure compréhension de vos besoins actuels et futurs que n'importe quel livre.
La meilleure façon de commencer est peut-être de contacter l'équipe des ressources familiales de la Fondation du syndrome Angelman qui peut vous fournir des références pour le soutien, l'aide financière, l'assurance et l'éducation. L'organisme de bienfaisance basé dans l'Illinois organise également des conférences familiales tous les deux ans pour soutenir les familles et les soignants vivant avec la maladie.