Contenu
L'insensibilité aux androgènes est un terme générique pour un certain nombre de conditions génétiques où le corps ne répond pas de manière appropriée à la testostérone et à d'autres androgènes. Il existe plusieurs causes de syndromes d'insensibilité aux androgènes (SIA). Cependant, ces conditions peuvent être globalement divisées en syndromes partiels d'insensibilité aux androgènes (PAIS) et en syndromes complets d'insensibilité aux androgènes (CAIS). Avec une insensibilité partielle aux androgènes, le corps a une sensibilité limitée aux androgènes. Avec une insensibilité totale aux androgènes, le corps ne peut pas du tout répondre aux androgènes. Il existe également des syndromes légers d'insensibilité aux androgènes (MAIS).Les syndromes d'insensibilité aux androgènes entrent dans la catégorie plus large des troubles du développement sexuel ou des différences de développement sexuel-DSD. Ces conditions sont également connues comme étant intersexuées. Bien que ce terme soit tombé en disgrâce, l'intersexualité est plus facile à comprendre pour certaines personnes. Les personnes atteintes de DSD ont des caractéristiques physiques qui se situent entre les hommes et les femmes.
Les syndromes d'insensibilité aux androgènes sont des DSD car l'insensibilité aux androgènes affecte le développement sexuel du corps. Les gens apprennent généralement que le sexe est déterminé par les chromosomes - soit les gens ont des chromosomes XY mâles, soit des chromosomes XX femelles. Cependant, ce n'est pas si simple. Le sexe est déterminé non seulement par la présence de chromosomes sexuels particuliers, mais aussi par leur fonction. Il est également déterminé par la façon dont le corps réagit à ces hormones sexuelles. Par exemple, une personne peut naître avec des chromosomes XY mais être une femme. Comment ça se passe? Quand quelqu'un a un syndrome d'insensibilité totale aux androgènes.
Les hormones sexuelles sont également connues sous le nom d'hormones stéroïdes et comprennent les œstrogènes et la testostérone. Le groupe masculinisant des hormones stéroïdes est connu sous le nom d'androgènes (andro- est le préfixe grec pour masculin). Cette catégorie comprend la testostérone, la dihydrotestostérone (DHT), l'androstènedione et la déhydroépiandrostérone (DHEA). Quand quelqu'un a une insensibilité aux androgènes, il est moins sensible aux signaux de masculinité.
L'insensibilité aux androgènes est une maladie relativement rare. On pense qu'il affecte environ 13 personnes sur 100 000. L'insensibilité totale aux androgènes affecte un nouveau-né de sexe masculin sur 20 000 à 64 000. La prévalence de l'insensibilité partielle aux androgènes n'est pas connue.
Symptômes
Historiquement, le syndrome d'insensibilité aux androgènes était connu sous le nom desyndrome de féminisation testiculaire. En effet, il n'a souvent été découvert que lorsque des femmes apparemment normales n'ont pas subi de ménarches. Lorsque ces filles ont continué à ne pas avoir leurs règles, on a découvert que certaines d'entre elles avaient des testicules au lieu d'ovaires. Ce n'est que plus tard que l'on a découvert que l'insensibilité aux androgènes était causée par des mutations dans le gène du récepteur aux androgènes.
Les symptômes de l'insensibilité aux androgènes dépendent du type. Les personnes insensibles aux androgènes sont des femmes XY. Parce que leur corps ne répond absolument pas à la testostérone, ils naissent avec des organes génitaux féminins d'apparence normale. En tant que telle, une insensibilité totale aux androgènes peut ne pas être diagnostiquée avant la puberté. Lorsque ces filles atteignent la puberté, elles n'ont pas de règles. C'est parce qu'ils n'ont pas d'utérus. Ils n'ont pas non plus de poils pubiens ou sous les bras, car la croissance de ces poils est contrôlée par la testostérone. Elles peuvent être plus grandes que les autres filles mais ont généralement un développement mammaire normal. Parce qu'ils n'ont pas d'utérus, ils sont stériles.
Les symptômes de l'insensibilité partielle aux androgènes sont plus variables. Au moment de la naissance, les individus peuvent avoir des organes génitaux qui semblent presque entièrement féminins à presque normalement masculins. Ils peuvent également apparaître n'importe où entre les deux. Les symptômes du PAIS chez les personnes caractérisées comme des hommes au moment de la naissance comprennent:
- Micropénis
- Hypospadias: une ouverture urétrale à mi-hauteur du pénis plutôt qu'à l'extrémité. Il s'agit d'une anomalie congénitale courante, affectant une naissance de sexe masculin sur 150 à 300.
- Cryptorchidie: là où les testicules ont peu ou pas de cellules germinales. Les personnes atteintes de cryptorchidie sont plus sensibles aux cancers testiculaires.
- Croissance mammaire pendant la puberté
Les personnes atteintes de PAIS qui sont caractérisées comme des femmes à la naissance peuvent avoir un clitoris élargi qui se développe au moment de la puberté. Ils peuvent également avoir des lèvres fusionnées au moment de la puberté. Pour comprendre cela, il est utile de savoir que les lèvres et le scrotum sont des structures homologues. Cela signifie qu'ils proviennent du même tissu. Cependant, ils se développent différemment en fonction de l'exposition aux hormones. Le pénis et le clitoris sont également des structures homologues.
Les hommes avec une légère insensibilité aux androgènes se développent souvent normalement pendant l'enfance et l'adolescence. Cependant, ils peuvent présenter une croissance mammaire masculine gynécomastie. Ils peuvent également avoir une fertilité réduite.
Les causes
L'insensibilité aux androgènes est causée par des mutations du gène du récepteur aux androgènes. En tant que tel, il s'agit d'une condition héréditaire qui s'exécute dans les familles comme un trait lié à l'X. Cela signifie qu'il se produit sur le chromosome X et suit la ligne maternelle. Plus de mille mutations ont été identifiées à ce jour.
Diagnostic
Le diagnostic initial d'insensibilité aux androgènes est généralement dû à des symptômes. Souvent, l'insensibilité totale aux androgènes n'est pas diagnostiquée avant la puberté. Un manque de sang menstruel associé à une croissance mammaire normale et un manque de poils pubiens et sous les aisselles devraient amener les médecins à suspecter le SICA. Le manque de sang menstruel peut également être le déclencheur pour les médecins d'identifier qu'une jeune femme n'a pas d'utérus lors d'une échographie ou d'autres examens.
Une insensibilité partielle aux androgènes peut être diagnostiquée beaucoup plus tôt. Si les organes génitaux sont clairement ambigus au moment de la naissance, un certain nombre de tests peuvent être effectués. Ceux-ci incluent un caryotype ou un décompte des chromosomes. Les niveaux d'hormones peuvent également être testés. Chez les hommes adultes, une analyse du sperme peut être effectuée.
Au moment de la naissance, les taux de testostérone et d'hormone lutéinisante (LH) sont généralement légèrement plus élevés que ceux des hommes normaux, pour les personnes atteintes à la fois du CAIS et du PAIS. Pendant la puberté, les taux de testostérone et de LH sont généralement normaux ou légèrement élevés pour les personnes atteintes de PAIS. Cependant, les personnes atteintes du PCSRA auront des niveaux très élevés. En effet, la production d'hormones est contrôlée par des boucles de rétroaction négatives. Chez les personnes atteintes du PCSRA, il n'y a pas de mécanisme de rétroaction.
D'autres tests peuvent inclure la biopsie des gonades. Chez toutes les personnes insensibles aux androgènes, elles auront des testicules plutôt que des ovaires. Il est également possible de rechercher des mutations dans les gènes des récepteurs aux androgènes. Cependant, bien qu'il s'agisse d'un marqueur raisonnablement fiable pour le PCSRA, ce n'est pas pour le PAIS. Seule une fraction des mutations à l'origine du PAIS a été identifiée à ce jour.
Traitement
Les personnes insensibles aux androgènes n'ont généralement pas besoin de traitement avant la puberté. L'exception est si leurs testicules provoquent une gêne ou s'ils peuvent être ressentis dans la paroi abdominale. Après la puberté, les testicules sont généralement enlevés. Cela réduit le risque de développer un cancer des testicules chez les jeunes femmes à l'âge adulte. Les femmes peuvent également avoir besoin d'un soutien psychologique autour de leur identité. En outre, certains peuvent devoir subir une dilatation pour augmenter la profondeur vaginale, comme avec MRKH.
Le traitement de l'insensibilité partielle aux androgènes est plus variable. Historiquement, les personnes ayant des organes génitaux ambigus ont été soumises à des chirurgies génitales. Ces chirurgies étaient généralement conçues pour rendre les organes génitaux plus féminins. Cependant, ils avaient des effets permanents sur la capacité des individus à éprouver de la satisfaction sexuelle. Par conséquent, ces chirurgies ne sont plus utilisées par défaut.
Pour les personnes qui semblent de sexe féminin au moment de la naissance, le traitement du PAIS est le même que celui du PCSRA. Cependant, les testicules peuvent être retirés avant la puberté pour empêcher l'élargissement du clitoris et la fusion des lèvres. Les personnes qui ont un pénis se voient généralement attribuer et conservent une identité de genre masculine. C'est probablement, au moins en partie, parce que le développement du genre dans le cerveau est également sensible aux androgènes. Cependant, pour ces personnes également, les gonades sont généralement retirées à la fin de l'adolescence, en raison d'un risque élevé de cancer.
Les personnes atteintes d'AIS peuvent également recevoir un traitement hormonal substitutif, généralement sous forme d'oestrogène. En effet, les hormones sexuelles jouent un rôle dans de nombreux domaines de la santé, y compris la santé des os. Les personnes atteintes de PAIS peuvent avoir un développement osseux suffisant avec leur testostérone testiculaire.
Faire face
Les personnes insensibles aux androgènes ont généralement de bons résultats physiques. Cependant, l'insensibilité aux androgènes peut être associée à des problèmes psychosociaux. Les jeunes diagnostiqués avec une insensibilité aux androgènes peuvent avoir des questions sur leur genre et leur identité sexuelle. Ils peuvent avoir besoin de soutien pour comprendre que le sexe et le genre ne sont pas aussi simples qu'on leur a appris à l'école.
De plus, il peut être difficile pour quiconque de faire face à l'infertilité. Pour certaines personnes, apprendre qu'elles ne pourront jamais avoir d'enfants biologiques peut être dévastatrice. Ils peuvent remettre en question leur féminité et / ou leur masculinité. Ils peuvent également se demander s'ils pourront jamais avoir une relation réussie. En tant que tel, il peut être utile de rechercher du soutien, que ce soit auprès d'autres personnes atteintes de maladies similaires ou d'autres personnes souffrant d'infertilité permanente. Il existe un certain nombre de groupes de soutien disponibles dans tout le pays, en ligne et en personne.
Un mot de Verywell
La chose la plus importante à savoir sur le syndrome d'insensibilité aux androgènes est peut-être qu'un diagnostic n'est pas une urgence. Si vous ou votre enfant avez reçu un diagnostic d'AIS, vous n'avez rien à faire pour le moment. Vous pouvez prendre le temps de faire vos propres recherches et de prendre vos propres décisions. Les personnes insensibles aux androgènes ne sont généralement ni plus ni moins en bonne santé que quiconque, elles sont juste un peu différentes.