Contenu
- Comment le test est effectué
- Comment se préparer à l'examen
- Comment le test va se sentir
- Pourquoi le test est effectué
- Résultats normaux
- Que signifie des résultats anormaux
- Des risques
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 10/15/2018
Le caryotypage est un test permettant d'examiner les chromosomes dans un échantillon de cellules. Ce test peut aider à identifier les problèmes génétiques comme étant la cause d'un trouble ou d'une maladie.
Comment le test est effectué
Le test peut être effectué sur presque tous les tissus, notamment:
- Liquide amniotique
- Du sang
- Moelle osseuse
- Tissu de l'organe qui se développe pendant la grossesse pour nourrir un bébé en croissance (placenta)
Pour tester le liquide amniotique, une amniocentèse est effectuée.
Une biopsie de la moelle osseuse est nécessaire pour prélever un échantillon de moelle osseuse.
L'échantillon est placé dans un plat ou un tube spécial et est autorisé à se développer en laboratoire. Les cellules sont ensuite prélevées du nouvel échantillon et colorées. Le spécialiste de laboratoire utilise un microscope pour examiner la taille, la forme et le nombre de chromosomes dans l'échantillon cellulaire. L'échantillon coloré est photographié pour montrer la disposition des chromosomes. Ceci s'appelle un caryotype.
Certains problèmes peuvent être identifiés par le nombre ou la disposition des chromosomes. Les chromosomes contiennent des milliers de gènes qui sont stockés dans l'ADN, le matériel génétique de base.
Comment se préparer à l'examen
Suivez les instructions du fournisseur de soins de santé sur la façon de se préparer au test.
Comment le test va se sentir
Le résultat du test dépend du type de prélèvement sanguin (prélèvement de sang), d'amniocentèse ou de biopsie de la moelle osseuse.
Pourquoi le test est effectué
Ce test peut:
- Compter le nombre de chromosomes
- Rechercher des changements structurels dans les chromosomes
Ce test peut être fait:
- Sur un couple qui a des antécédents de fausse couche
- Pour examiner tout enfant ou bébé présentant des caractéristiques inhabituelles ou des retards de développement
Une analyse de la moelle osseuse ou du sang peut être réalisée pour identifier le chromosome de Philadelphie, présent chez 85% des personnes atteintes de leucémie myéloïde chronique (LMC).
Le test du liquide amniotique est effectué pour vérifier si un bébé en développement a des problèmes de chromosomes.
Votre fournisseur peut commander d'autres tests associés à un caryotype:
- Microarray: regarde de petits changements dans les chromosomes
- Hybridation in situ fluorescente (FISH): Recherche de petites erreurs telles que des suppressions dans les chromosomes.
Résultats normaux
Les résultats normaux sont:
- Femmes: 44 autosomes et 2 chromosomes sexuels (XX), écrits sous la forme 46, XX
- Hommes: 44 autosomes et 2 chromosomes sexuels (XY), écrits sous la forme 46, XY
Que signifie des résultats anormaux
Des résultats anormaux peuvent être dus à un syndrome ou une maladie génétique, tel que:
- Syndrome de Down
- syndrome de Klinefelter
- Chromosome de Philadelphie
- Trisomie 18
- syndrome de Turner
La chimiothérapie peut provoquer des ruptures chromosomiques qui affectent les résultats normaux du caryotypage.
Des risques
Les risques sont liés à la procédure utilisée pour obtenir l'échantillon.
Dans certains cas, les cellules qui se développent dans l’assiette de laboratoire peuvent poser un problème. Les tests de caryotype doivent être répétés pour confirmer qu'un problème chromosomique anormal se trouve réellement dans le corps de la personne.
Noms alternatifs
Analyse des chromosomes
Images
Karyotypage
Références
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 81.
Stein CK. Applications de la cytogénétique en pathologie moderne. Dans: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnostic clinique et gestion de Henry par méthodes de laboratoire. 23 e éd. St Louis, MO: Elsevier; 2017: chap 69.
Date de révision 10/15/2018
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.