Organes génitaux ambigus

Contenu

• Considérations
• Les causes
• Soins à domicile
• Quand contacter un professionnel de la santé
• À quoi s'attendre lors de votre visite au bureau
• Noms alternatifs
• Images
• Références
• Date de révision 4/24/2017

Les organes génitaux ambigus sont une malformation congénitale où les organes génitaux externes ne présentent pas l'apparence typique d'un garçon ou d'une fille.

Considérations

Le sexe génétique d'un enfant est déterminé à la conception. L'ovule de la mère contient un chromosome X, tandis que le spermatozoïde du père contient un chromosome X ou Y. Ces chromosomes X et Y déterminent le sexe génétique de l'enfant.

Normalement, un bébé hérite d'une paire de chromosomes sexuels, 1 X de la mère et 1 X ou un Y du père. Le père "détermine" le sexe génétique de l'enfant. Un bébé qui hérite du chromosome X du père est une femme génétique et possède 2 chromosomes X. Un bébé qui hérite du chromosome Y du père est un homme génétique et possède les chromosomes 1 X et 1 Y.

Les organes reproducteurs et génitaux masculins et féminins proviennent du même tissu chez le fœtus. Des organes génitaux ambigus peuvent se développer si le processus qui fait que ce tissu foetal devient "masculin" ou "féminin" est perturbé. Cela rend difficile d'identifier facilement le nourrisson comme étant un homme ou une femme. L'étendue de l'ambiguïté varie. Très rarement, l'apparence physique peut être complètement développée comme l'opposé du sexe génétique. Par exemple, un homme génétique peut avoir développé l’apparence d’une femme normale.

Dans la plupart des cas, les organes génitaux ambigus chez les femmes génétiques (bébés avec 2 chromosomes X) présentent les caractéristiques suivantes:

• Un clitoris élargi qui ressemble à un petit pénis.
• L'ouverture de l'urètre (d'où sort l'urine) peut se situer n'importe où sur, au-dessus ou au-dessous de la surface du clitoris.
• Les lèvres peuvent être soudées et ressembler à un scrotum.
• On peut penser que le nourrisson est un homme avec des testicules non descendus.
• Parfois, une masse de tissu est ressentie dans les lèvres fusionnées, ce qui la fait ressembler à un scrotum avec des testicules.

Chez un homme génétique (chromosomes 1 X et 1 Y), les organes génitaux ambigus incluent le plus souvent les caractéristiques suivantes:

• Un petit pénis (moins de 2 à 3 centimètres, ou 3/4 à 1 1/4 pouces) qui ressemble à un clitoris élargi (le clitoris d'une femme nouveau-née est normalement un peu élargi à la naissance).
• L'ouverture de l'urètre peut être n'importe où le long du pénis, au-dessus ou au-dessous. Il peut être situé aussi bas que le périnée, donnant ainsi l'impression que le nourrisson est une femme.
• Il peut y avoir un petit scrotum qui est séparé et ressemble à des lèvres.
• Les testicules non lésés se rencontrent généralement avec des organes génitaux ambigus.

À quelques exceptions près, les organes génitaux ambigus ne menacent généralement pas la vie. Cependant, cela peut créer des problèmes sociaux pour l’enfant et la famille. Pour cette raison, une équipe de spécialistes expérimentés, comprenant des néonatologistes, des généticiens, des endocrinologues et des psychiatres ou des travailleurs sociaux, sera impliquée dans les soins de l'enfant.

Les causes

Les causes des organes génitaux ambigus comprennent:

• Pseudohermaphrodisme. Les organes génitaux sont d'un sexe, mais certaines caractéristiques physiques de l'autre sexe sont présentes.
• Vrai hermaphrodisme. Il s'agit d'une affection très rare dans laquelle des tissus provenant à la fois des ovaires et des testicules sont présents. L'enfant peut avoir des parties des organes génitaux masculins et féminins.
• Dysgénésie gonadique mixte (MGD). Il s'agit d'une affection intersexuée, caractérisée par des structures masculines (gonades, testicules), ainsi que par l'utérus, le vagin et les trompes de Fallope.
• Hyperplasie surrénale congénitale. Cette maladie a plusieurs formes, mais la forme la plus courante fait en sorte que la femme génétique apparaisse comme un homme. De nombreux États testent cette maladie potentiellement mortelle lors d'examens de dépistage néonatal.
• Anomalies chromosomiques, y compris le syndrome de Klinefelter (XXY) et le syndrome de Turner (XO).
• Si la mère prend certains médicaments (tels que les stéroïdes androgènes), une femme génétique peut avoir l’air plus masculin.
• L'absence de production de certaines hormones peut entraîner le développement de l'embryon avec un type de corps féminin, indépendamment du sexe génétique.
• Manque de récepteurs cellulaires de testostérone. Même si le corps fabrique les hormones nécessaires pour devenir un homme physique, le corps ne peut pas répondre à ces hormones. Cela produit un type de corps féminin, même si le sexe génétique est masculin.

Soins à domicile

En raison des effets sociaux et psychologiques potentiels de cette maladie, les parents devraient décider s'il faut élever l'enfant en tant qu'homme ou en tant que femme tôt après le diagnostic. Il est préférable que cette décision soit prise dans les premiers jours de la vie. Cependant, il s'agit d'une décision importante. Les parents ne doivent donc pas se précipiter.

Quand contacter un professionnel de la santé

Contactez votre fournisseur de soins de santé si l’apparence des organes génitaux externes de votre enfant ou de votre bébé vous préoccupe:

• Il faut plus de 2 semaines pour retrouver son poids de naissance
• Vomit
• A l'air déshydraté (sec à l'intérieur de la bouche, pas de larmes en pleurant, moins de 4 couches mouillées par 24 heures, les yeux semblent enfoncés)
• A un appétit diminué
• A des crises bleues (courtes périodes pendant lesquelles une quantité réduite de sang coule dans les poumons)
• A du mal à respirer

Celles-ci peuvent toutes être des signes d'hyperplasie congénitale des surrénales.

Des organes génitaux ambigus peuvent être découverts lors du premier examen du bébé en bonne santé.

À quoi s'attendre lors de votre visite au bureau

Le prestataire effectuera un examen physique pouvant révéler des organes génitaux qui ne sont ni «un homme typique» ni une «femme typique», mais quelque part entre les deux.

Le prestataire posera des questions sur les antécédents médicaux pour aider à identifier tout trouble chromosomique. Les questions peuvent inclure:

• Y a-t-il des antécédents familiaux de fausse couche?
• Y a-t-il des antécédents familiaux de mortinatalité?
• Y a-t-il des antécédents familiaux de décès prématuré?
• Des membres de la famille ont-ils eu des nourrissons décédés au cours des premières semaines de leur vie ou dont les organes génitaux étaient ambigus?
• Existe-t-il des antécédents familiaux de l'un des troubles responsables des organes génitaux ambigus?
• Quels médicaments la mère a-t-elle pris avant ou pendant la grossesse (en particulier les stéroïdes)?
• Quels autres symptômes sont présents?

Les tests génétiques peuvent déterminer si l'enfant est un homme ou une femme génétique. Souvent, un petit échantillon de cellules peut être prélevé de l'intérieur des joues pour cet essai. L'examen de ces cellules est souvent suffisant pour déterminer le sexe génétique du nourrisson. L'analyse chromosomique est un test plus approfondi qui peut être nécessaire dans des cas plus discutables.

Une endoscopie, une radiographie abdominale, une échographie abdominale ou pelvienne et des tests similaires peuvent être nécessaires pour déterminer la présence ou l'absence de parties génitales internes (testicules non descendus, par exemple).

Les tests de laboratoire peuvent aider à déterminer le fonctionnement des organes reproducteurs. Cela peut inclure des tests pour les stéroïdes surrénaliens et gonadiques.

Dans certains cas, une laparoscopie, une laparotomie exploratoire ou une biopsie des gonades peuvent être nécessaires pour confirmer les affections pouvant causer des organes génitaux ambigus.

Selon la cause, une intervention chirurgicale, une hormonothérapie substitutive ou d'autres traitements sont utilisés pour traiter des affections pouvant causer des organes génitaux ambigus.

Parfois, les parents doivent choisir d’élever l’enfant en homme ou en femme (quels que soient leurs chromosomes). Ce choix peut avoir un impact social et psychologique important sur l'enfant, c'est pourquoi le conseil est le plus souvent recommandé.

Remarque: Il est souvent techniquement plus facile de traiter (et donc d'élever) l'enfant en tant que femme. En effet, il est plus facile pour un chirurgien de fabriquer des organes génitaux féminins que de fabriquer des organes génitaux masculins. Par conséquent, cela est parfois recommandé même si l'enfant est génétiquement masculin. Cependant, c'est une décision difficile. Vous devriez en discuter avec votre famille, le prestataire de soins de votre enfant, le chirurgien, l'endocrinologue de votre enfant et les autres membres de l'équipe soignante.

Noms alternatifs

Parties génitales - ambiguë

Images

• 

  
  Troubles du développement du vagin et de la vulve

Références

Diamond DA, Yu RN. Troubles du développement sexuel: étiologie, évaluation et prise en charge médicale. Dans: AJ Wein, LR Kavoussi, AW Partin, CA Peters, eds. Urologie Campbell-Walsh. 11 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 150.

PC blanc. Hyperplasie congénitale des surrénales et troubles associés. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 575.

PC blanc. Troubles du développement sexuel. Dans: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 233.

Witchel SF, Lee PA. Organes génitaux ambigus. Dans: Sperling MA, éd. Endocrinologie Pédiatrique. 4ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2014: chap 5.

Date de révision 4/24/2017

Mis à jour par: Liora C. Adler, MD, médecine d’urgence pédiatrique, Hôpital Joe DiMaggio pour enfants, Hollywood, FL. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.