Intersexe

Contenu

• Les causes
• Symptômes
• Examens et tests
• Traitement
• Groupes de soutien
• Perspectives (pronostic)
• Quand contacter un professionnel de la santé
• Noms alternatifs
• Références
• Date de révision 9/5/2017

L'intersexuel est un groupe de conditions où il existe une discordance entre les organes génitaux externes et les organes génitaux internes (les testicules et les ovaires).

Le terme le plus ancien pour cette condition est l'hermaphrodisme. Bien que les termes plus anciens soient encore inclus dans cet article à titre de référence, ils ont été remplacés par la plupart des experts, des patients et des familles. Ce groupe d'affections est de plus en plus appelé troubles du développement sexuel (DSD).

Les causes

Intersex peut être divisé en 4 catégories:

• 46, XX intersexué
• 46, intersexe XY
• Véritable intersexe gonadique
• Intersexuel complexe ou indéterminé

Chacun est discuté plus en détail ci-dessous. Remarque: chez de nombreux enfants, la cause de l'intersexualité peut rester indéterminée, même avec les techniques de diagnostic modernes.

46, XX INTERSEX

La personne a les chromosomes d'une femme, les ovaires d'une femme, mais les organes génitaux externes (extérieurs) qui apparaissent de sexe masculin. Ceci est le plus souvent le résultat d'une foetus féminin ayant été exposé à un excès d'hormones mâles avant la naissance. Les lèvres ("lèvres" ou plis de la peau des organes génitaux externes de la femme) fusionnent et le clitoris s'agrandit pour ressembler à un pénis. Dans la plupart des cas, cette personne a un utérus et des trompes de Fallope normaux. Cette condition s'appelle également 46, XX avec la virilisation. On l'appelait pseudohermaphrodisme féminin. Il y a plusieurs causes possibles:

• Hyperplasie congénitale des surrénales (cause la plus fréquente).
• Hormones mâles (telles que la testostérone) prises ou rencontrées par la mère pendant la grossesse.
• Tumeurs produisant des hormones chez la mère: ce sont le plus souvent des tumeurs ovariennes. Les mères qui ont des enfants avec 46, XX intersexes doivent être vérifiées sauf s'il existe une autre cause évidente.
• Déficit en aromatase: celui-ci peut ne pas être perceptible avant la puberté. L'aromatase est une enzyme qui convertit normalement les hormones mâles en hormones femelles. Une trop grande activité de l'aromatase peut entraîner un excès d'œstrogène (hormone féminine); trop peu à 46, XX intersexué. À la puberté, ces XX enfants, qui avaient été élevés en fille, peuvent commencer à adopter des caractéristiques masculines.

46, XY INTERSEX

La personne a les chromosomes d'un homme, mais les organes génitaux externes sont incomplètement formés, ambigus ou clairement féminins. En interne, les testicules peuvent être normaux, mal formés ou absents. Cette condition est également appelée 46, XY avec sous-ventilation. On l'appelait pseudohermaphrodisme masculin. La formation des organes génitaux externes masculins normaux dépend de l'équilibre approprié entre les hormones masculines et féminines. Par conséquent, cela nécessite la production et la fonction adéquates d'hormones mâles. 46, intersyxie XY a plusieurs causes possibles:

• Problèmes avec les testicules: Les testicules produisent normalement des hormones mâles. Si les testicules ne se forment pas correctement, cela entraînera une sous-dilatation. Cela peut être dû à un certain nombre de causes, notamment la dysgénésie gonadique pure XY.
• Problèmes liés à la formation de testostérone: La testostérone se forme en plusieurs étapes. Chacune de ces étapes nécessite une enzyme différente. Des carences en l'une de ces enzymes peuvent entraîner une testostérone inadéquate et produire un syndrome différent de l'intersexuel 46XY. Différents types d'hyperplasie congénitale des surrénales peuvent appartenir à cette catégorie.
• Problèmes liés à l'utilisation de la testostérone: Certaines personnes ont des testicules normaux et fabriquent des quantités adéquates de testostérone, mais ont tout de même 46 intersyxyx en raison de conditions telles que le déficit en 5-alpha-réductase ou le syndrome d'insensibilité aux androgènes (SIA).
• Les personnes présentant un déficit en 5-alpha-réductase n'ont pas l'enzyme nécessaire pour convertir la testostérone en dihydrotestostérone (DHT). Il existe au moins 5 types différents de déficit en 5-alpha-réductase. Certains des bébés ont des organes génitaux masculins normaux, d'autres des organes génitaux féminins normaux et beaucoup ont quelque chose entre les deux. La plupart se modifient vers les organes génitaux externes masculins au moment de la puberté.
• L'AIS est la cause la plus courante d'intersexualité 46 XY. On l'a aussi appelée féminisation testiculaire. Ici, les hormones sont toutes normales, mais les récepteurs aux hormones mâles ne fonctionnent pas correctement. Jusqu'à présent, plus de 150 défauts différents ont été identifiés, et chacun provoque un type différent d'AIS.

VRAI GONADAL INTERSEXE

La personne doit avoir à la fois un tissu ovarien et testiculaire. Cela peut être dans la même gonade (un ovotestis), ou la personne peut avoir 1 ovaire et 1 testicule. La personne peut avoir XX chromosomes, XY, ou les deux. Les organes génitaux externes peuvent être ambigus ou peuvent sembler être des femmes ou des hommes. Cette condition s'appelait hermaphrodisme véritable. Chez la plupart des personnes présentant une véritable intersexation gonadique, la cause sous-jacente est inconnue, bien que, dans certaines études sur des animaux, elle ait été liée à l'exposition à des pesticides agricoles courants.

TROUBLES DE DÉVELOPPEMENT SEXUEL INTERSEXÉS COMPLEXES OU NON DÉTERMINÉS

De nombreuses configurations de chromosomes autres que les simples 46, XX ou 46, XY peuvent entraîner des troubles du développement sexuel. Ceux-ci incluent 45, XO (un seul chromosome X) et 47, XXY, 47, XXX - les deux cas ont un chromosome sexuel supplémentaire, un X ou un Y. Ces troubles n'entraînent pas un état de discordance entre et organes génitaux externes. Cependant, il peut y avoir des problèmes avec les niveaux d'hormones sexuelles, le développement sexuel global et la modification du nombre de chromosomes sexuels.

Symptômes

Les symptômes associés à l'intersexualité dépendent de la cause sous-jacente. Ils peuvent inclure:

• Organes génitaux ambigus à la naissance
• Micropenis
• Clitoromégalie (un clitoris élargi)
• Fusion labiale partielle
• Testicules apparemment non descendus (qui peuvent se révéler être des ovaires) chez les garçons
• Masses labiales ou inguinales (à l'aine) (qui peuvent se révéler des testicules) chez les filles
• Hypospadias (l'ouverture du pénis est ailleurs que sur la pointe; chez la femme, l'urètre [canal de l'urine] s'ouvre dans le vagin)
• Organes génitaux autrement inhabituels à la naissance
• Anomalies électrolytiques
• Puberté retardée ou absente
• Changements inattendus à la puberté

Examens et tests

Les tests et examens suivants peuvent être effectués:

• Analyse chromosomique
• Niveaux hormonaux (par exemple, niveau de testostérone)
• Tests de stimulation hormonale
• Tests d'électrolytes
• Test moléculaire spécifique
• Examen endoscopique (pour vérifier l'absence ou la présence d'un vagin ou du col utérin)
• Échographie ou IRM pour déterminer si des organes sexuels internes sont présents (par exemple, un utérus)

Traitement

Idéalement, une équipe de professionnels de la santé ayant une expertise intersexuée devrait travailler ensemble pour comprendre et traiter l'enfant intersexué et soutenir la famille.

Les parents devraient comprendre les controverses et les changements dans le traitement des relations sexuelles au cours des dernières années. Dans le passé, l’opinion dominante était qu’il était généralement préférable d’attribuer un sexe aussi rapidement que possible. Ceci était souvent basé sur les organes génitaux externes plutôt que sur le sexe chromosomique. On a dit aux parents de ne pas avoir d'ambiguïté quant au sexe de l'enfant. Une intervention rapide était souvent recommandée. Le tissu ovarien ou testiculaire de l'autre sexe serait enlevé. En général, il a été considéré qu'il était plus facile de reconstruire les organes génitaux féminins que les organes génitaux masculins fonctionnels. Par conséquent, si le choix "correct" n'était pas clair, l'enfant était souvent assigné à être une fille.

Plus récemment, l'opinion de nombreux experts a changé. Un plus grand respect des complexités du fonctionnement sexuel féminin les a amenées à conclure que les organes génitaux féminins sous-optimaux ne sont pas nécessairement meilleurs que les organes génitaux masculins sous-optimaux, même si la reconstruction est "plus facile". De plus, d'autres facteurs peuvent être plus importants pour la satisfaction du genre que le fonctionnement des organes génitaux externes. Des facteurs chromosomiques, neuronaux, hormonaux, psychologiques et comportementaux peuvent tous influer sur l'identité de genre.

De nombreux experts recommandent maintenant de retarder la chirurgie définitive aussi longtemps qu'il est en bonne santé et, idéalement, d'impliquer l'enfant dans la décision de genre.

Il est clair que l'intersexualité est une question complexe et que son traitement a des conséquences à court et à long terme. La meilleure réponse dépendra de nombreux facteurs, y compris la cause spécifique de l'intersexualité. Il est préférable de prendre le temps de comprendre les problèmes avant de prendre une décision à la hâte. Un groupe de soutien intersexuel peut aider à familiariser les familles avec les dernières recherches et peut fournir une communauté d’autres familles, d’enfants et d’individus adultes confrontés aux mêmes problèmes.

Groupes de soutien

Les groupes de soutien sont très importants pour les familles confrontées à l'intersexualité.

Différents groupes de soutien peuvent différer dans leurs réflexions sur ce sujet très sensible. Recherchez-en un qui appuie vos pensées et vos sentiments sur le sujet.

Les organisations suivantes fournissent des informations supplémentaires:

• Association pour les variations des chromosomes X et Y - génétique.org
• Fondation CARES - www.caresfoundation.org/
• Réseau d'éducation et de soutien sur l'hyperplasie surrénalienne congénitale - congénitaladrenalhyperplasia.org/people.html
• Association Hypospadias et Epispadias - heainfo.org
• Société intersexe d'Amérique du Nord - www.isna.org
• Turner Syndrome Society des États-Unis - www.turnersyndrome.org
• Projet XXYY - xxyysyndrome.org/main

Perspectives (pronostic)

Veuillez consulter les informations sur les conditions individuelles. Le pronostic dépend de la cause spécifique de l'intersexualité. Grâce à la compréhension, au soutien et au traitement approprié, les perspectives générales sont excellentes.

Quand contacter un professionnel de la santé

Si vous remarquez que votre enfant a des organes génitaux ou un développement sexuel inhabituel, parlez-en à votre fournisseur de soins de santé.

Noms alternatifs

Troubles du développement sexuel; DSD; Pseudohermaphrodisme; Hermaphrodisme; Hermaphrodite

Références

Donohoue PA. Troubles du développement sexuel. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 588.

Wherrett DK. Approche du nourrisson avec un trouble suspect du développement sexuel. Pediatr Clin North Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.

Date de révision 9/5/2017

Mise à jour par: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, professeur clinicien de pédiatrie, faculté de médecine de l'Université de Washington, Seattle, WA. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.