Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- La prévention
- Noms alternatifs
- Références
- Date de révision 8/6/2017
Le syndrome de l'X fragile est une maladie génétique impliquant des modifications d'une partie du chromosome X. C'est la forme la plus courante de déficience intellectuelle héréditaire chez les garçons.
Les causes
Le syndrome de l'X fragile est causé par un changement d'un gène appelé FMR1. Une petite partie du code génétique est répétée plusieurs fois dans une zone du chromosome X. Plus le nombre de répétitions est élevé, plus la condition est susceptible de se produire.
le FMR1 Le gène produit une protéine nécessaire au bon fonctionnement de votre cerveau. Un défaut dans le gène fait que votre corps produit trop peu ou pas du tout de protéines.
Les garçons et les filles peuvent être touchés, mais comme les garçons ne possèdent qu'un chromosome X, une simple expansion de X fragile risque de les affecter plus sévèrement. Vous pouvez avoir le syndrome de l'X fragile même si vos parents ne l'ont pas.
Des antécédents familiaux de syndrome de l'X fragile, des problèmes de développement ou une déficience intellectuelle peuvent ne pas être présents.
Symptômes
Les problèmes de comportement associés au syndrome de l'X fragile incluent:
- Troubles du spectre autistique
- Retard dans l'exploration, la marche ou la torsion
- Battement ou morsure à la main
- Comportement hyperactif ou impulsif
- Déficience intellectuelle
- Délai de parole et de langage
- Tendance à éviter le contact visuel
Les signes physiques peuvent inclure:
- Pied plat
- Articulations flexibles et faible tonus musculaire
- Grand corps
- Grand front ou oreilles à mâchoire proéminente
- Visage long
- Peau douce
Certains de ces problèmes sont présents à la naissance, alors que d'autres peuvent ne pas se développer avant la puberté.
Membres de la famille qui ont moins de redoublants dans la FMR1 gène peut ne pas avoir une déficience intellectuelle. Les femmes peuvent avoir une ménopause prématurée ou avoir de la difficulté à être enceinte. Les hommes et les femmes peuvent avoir des problèmes de tremblements et une mauvaise coordination.
Examens et tests
Il y a très peu de signes extérieurs du syndrome de l'X fragile chez les bébés. Parmi les choses que le prestataire de santé peut rechercher, citons:
- Grand tour de tête chez les bébés
- Déficience intellectuelle
- Gros testicules après le début de la puberté
- Différences subtiles dans les traits du visage
Chez les femmes, une timidité excessive peut être le seul signe du trouble.
Les tests génétiques peuvent diagnostiquer cette maladie.
Traitement
Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de l'X fragile. Au lieu de cela, une formation et une éducation ont été développées pour aider les enfants affectés à fonctionner au plus haut niveau possible. Des essais cliniques sont en cours (www.clinicaltrials.gov) et portent sur plusieurs médicaments possibles pour traiter le syndrome de l’X fragile.
Groupes de soutien
Fondation nationale du X fragile: fragilex.org
Perspectives (pronostic)
La qualité de la personne dépend de l'ampleur de la déficience intellectuelle.
Complications possibles
Les complications varient selon le type et la gravité des symptômes. Ils peuvent inclure:
- Otites récurrentes chez les enfants
- Trouble épileptique
Le syndrome de l'X fragile peut être une cause d'autisme ou de troubles associés, bien que tous les enfants atteints du syndrome de l'X fragile ne présentent pas ces affections.
La prévention
Le conseil génétique peut être utile si vous avez des antécédents familiaux de ce syndrome et si vous envisagez une grossesse.
Noms alternatifs
Syndrome de Martin-Bell; Syndrome du marqueur X
Références
Saul RA, Tarleton JC. FMR1troubles liés. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301558.
Shapiro BK, Batshaw ML. Déficience intellectuelle. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 36.
Date de révision 8/6/2017
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.