Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Références
- Date de révision 8/6/2017
Le syndrome de Bassen-Kornzweig est une maladie rare transmise par les familles. La personne est incapable d'absorber complètement les graisses alimentaires par les intestins.
Les causes
Le syndrome de Bassen-Kornzweig est provoqué par un défaut dans un gène qui commande à l'organisme de créer des lipoprotéines (molécules de graisse combinées à des protéines). Le défaut empêche le corps de bien digérer les vitamines grasses et essentielles.
Symptômes
Les symptômes incluent:
- Problèmes d'équilibre et de coordination
- Courbure de la colonne vertébrale
- Diminution de la vision qui empire avec le temps
- Retard de développement
- Défaut de croissance (croissance) en bas âge
- Faiblesse musculaire
- Mauvaise coordination musculaire qui se développe généralement après 10 ans
- Abdomen saillant
- Troubles de l'élocution
- Anomalies des selles, y compris selles grasses de couleur pâle, selles mousseuses et selles anormalement nauséabondes
Examens et tests
La rétine de l'œil peut être endommagée (rétinite pigmentaire).
Les tests pouvant aider à diagnostiquer cette maladie incluent:
- Test sanguin à l'apolipoprotéine B
- Des analyses de sang pour détecter les carences en vitamines (vitamines liposolubles A, D, E et K)
- Malformation "cellules burr" des globules rouges (acanthocytose)
- Formule sanguine complète (CBC)
- Études de cholestérol
- Électromyographie
- Examen de la vue
- Vitesse de conduction nerveuse
- Analyse d'échantillon de selles
Des tests génétiques peuvent être disponibles pour les mutations dans MTP gène.
Traitement
Le traitement implique de fortes doses de suppléments vitaminiques contenant des vitamines liposolubles (vitamine A, vitamine D, vitamine E et vitamine K).
Les suppléments d'acide linoléique sont également recommandés.
Les personnes atteintes de cette maladie devraient consulter un nutritionniste. Des changements de régime sont nécessaires pour prévenir les problèmes d’estomac. Cela peut impliquer de limiter la consommation de certains types de graisse.
Les suppléments de triglycérides à chaîne moyenne sont pris sous la supervision d'un fournisseur de soins de santé. Ils doivent être utilisés avec prudence, car ils peuvent provoquer des lésions hépatiques.
Perspectives (pronostic)
La qualité d'une personne dépend de la quantité de problèmes de cerveau et de système nerveux.
Complications possibles
Les complications peuvent inclure:
- Cécité
- Détérioration mentale
- Perte fonctionnelle des nerfs périphériques, mouvements non coordonnés (ataxie)
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre prestataire si votre nourrisson ou votre enfant présente des symptômes de cette maladie. Le conseil génétique peut aider les familles à comprendre la maladie et les risques d’en hériter et à apprendre à prendre soin de la personne.
La prévention
Des doses élevées de vitamines liposolubles peuvent ralentir la progression de certains problèmes, tels que les lésions de la rétine et la baisse de la vision.
Noms alternatifs
Abétalipoprotéinémie; Acanthocytose; Déficit en apolipoprotéine B
Références
Branski D. Troubles de la malabsorption. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 338.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Défauts dans le métabolisme des lipides. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 86.
Date de révision 8/6/2017
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.