Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- Références
- Date de révision 8/5/2018
Le syndrome d'Alström est une maladie très rare. Il est transmis par les familles (hérité). Cette maladie peut entraîner la cécité, la surdité, le diabète et l'obésité.
Les causes
Le syndrome d'Alström est hérité de manière autosomique récessive. Cela signifie que vos deux parents doivent transmettre une copie du gène défectueux (ALMS1) pour que vous puissiez contracter cette maladie.
On ignore comment le gène défectueux est à l'origine du trouble.
La condition est très rare.
Symptômes
Les symptômes communs de cette maladie sont:
- Cécité ou déficience visuelle grave chez le nourrisson
- Taches foncées de la peau (acanthosis nigricans)
- Surdité
- Insuffisance cardiaque (cardiomyopathie) pouvant entraîner une insuffisance cardiaque
- Obésité
- Insuffisance rénale progressive
- Croissance ralentie
- Symptômes de diabète de type 2 ou d'apparition précoce
Occasionnellement, les événements suivants peuvent également se produire:
- Reflux gastro-intestinal
- L'hypothyroïdie
- Dysfonctionnement du foie
- Petit pénis
Examens et tests
Un ophtalmologiste examinera les yeux. La personne peut avoir une vision réduite.
Des tests peuvent être effectués pour vérifier:
- Taux de sucre dans le sang (pour diagnostiquer l'hyperglycémie)
- Audition
- Fonction cardiaque
- La fonction thyroïdienne
- Niveaux de triglycérides
Traitement
Il n'y a pas de traitement spécifique pour ce syndrome. Le traitement des symptômes peut inclure:
- Médecine du diabète
- Prothèses auditives
- Médecine cardiaque
- Remplacement d'hormone thyroïdienne
Groupes de soutien
Syndrome d'Alström International - www.alstrom.org
Perspectives (pronostic)
Les éléments suivants sont susceptibles de se développer:
- Surdité
- Cécité permanente
- Diabète de type 2
Les insuffisances rénales et hépatiques peuvent s'aggraver.
Complications possibles
Les complications possibles sont:
- Complications du diabète
- Maladie coronarienne (du diabète et de l'hypercholestérolémie)
- Fatigue et essoufflement (si la fonction cardiaque n'est pas traitée)
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous ou votre enfant présentez des symptômes de diabète. Les symptômes communs du diabète sont l'augmentation de la soif et la miction. Consultez immédiatement un médecin si vous pensez que votre enfant ne peut ni voir ni entendre normalement.
Références
Farooqi IS, O'Rahilly S. Syndromes génétiques associés à l'obésité. Dans: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinologie: adulte et pédiatrique. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 28.
Freund KB, D Sarraf, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Dystrophies choriorétiniennes héréditaires. Dans: Freund KB, D Sarraf, Mieler WF, LA Yannuzzi, eds. L'atlas rétinien. 2e éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2017: chap 2.
Torres VE, PC Harris. Maladies kystiques du rein. Dans: Skorecki K, GM Chertow, PA Marsden, MW Taal, Yu ASL, éds. Brenner et le recteur Le rein. 10 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 46.
Date de révision 8/5/2018
Mise à jour par: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, professeur clinicien de pédiatrie, faculté de médecine de l'Université de Washington, Seattle, WA. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.