Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 8/5/2018
Le syndrome d'Aicardi est une maladie rare. Dans cet état, la structure qui relie les deux côtés du cerveau (appelée corpus callosum) manque partiellement ou totalement. Presque tous les cas connus surviennent chez des personnes sans antécédents familiaux (sporadiques).
Les causes
La cause du syndrome d'Aicardi est inconnue à l'heure actuelle. Dans certains cas, les experts pensent que cela peut être dû à une anomalie du gène sur le chromosome X.
Le désordre n'affecte que les filles.
Symptômes
Les symptômes commencent le plus souvent lorsque l'enfant a entre 3 et 5 mois. La maladie provoque des saccades (spasmes infantiles), un type de crise chez l'enfant.
Le syndrome d'Aicardi peut survenir avec d'autres anomalies cérébrales.
Les autres symptômes peuvent inclure:
- Colobome (oeil de chat)
- Déficience intellectuelle
- Yeux plus petits que la normale (microphtalmie)
Examens et tests
Le syndrome d'Aicardi est diagnostiqué chez les enfants s'ils répondent aux critères suivants:
- Corpus callosum qui fait partiellement ou complètement défaut
- Sexe féminin
- Convulsions (débutant généralement par des spasmes infantiles)
- Plaies de la rétine (lésions de la rétine) ou du nerf optique
Dans de rares cas, une de ces caractéristiques peut être manquante (notamment le manque de développement du corps calleux).
Les tests pour diagnostiquer le syndrome d'Aicardi incluent:
- CT scan de la tête
- EEG
- Examen de la vue
- IRM
D'autres procédures et tests peuvent être effectués, en fonction de la personne.
Traitement
Le traitement est fait pour aider à prévenir les symptômes. Cela implique la gestion des crises et de tout autre problème de santé. Le traitement utilise des programmes pour aider la famille et l'enfant à faire face aux retards de développement.
Groupes de soutien
Fondation Syndrome Aicardi - ouraicardilife.org
Organisation nationale pour les maladies rares (NORD) - rarediseases.org
Perspectives (pronostic)
Les perspectives dépendent de la gravité des symptômes et des autres problèmes de santé présents.
Presque tous les enfants atteints de ce syndrome ont de graves difficultés d’apprentissage et restent complètement dépendants des autres. Cependant, quelques-uns ont des compétences linguistiques et certains peuvent marcher seuls ou avec un soutien. La vision varie de normale à aveugle.
Complications possibles
Les complications dépendent de la gravité des symptômes.
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant présente des symptômes du syndrome d'Aicardi. Demander des soins d’urgence si le nourrisson a des spasmes ou une crise.
Noms alternatifs
Agénésie du corps calleux avec anomalie choriorétinienne; Agénésie du corps calleux avec spasmes infantiles et anomalies oculaires; Agénésie calleuse et anomalies oculaires; Anomalies choriorétiniennes avec ACC
Images
Corpus callosum du cerveau
Références
Syndrome de Beres S. Aicardi. Site Web de l'Académie américaine d'ophtalmologie. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Consulté le 19 août 2018.
Kinsman SL, Johnston MV. Anomalies congénitales du système nerveux central. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 591.
Samat HB, Flores-Samat L. Troubles du développement du système nerveux. Dans: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurologie de Bradley en pratique clinique. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 89.
Site Web de la US National Library of Medicine. Syndrome d'Aicardi. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Mis à jour le 20 septembre 2016. Consulté le 19 août 2018.
Date de révision 8/5/2018
Mise à jour par: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, professeur clinicien de pédiatrie, faculté de médecine de l'Université de Washington, Seattle, WA. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.