Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- La prévention
- Noms alternatifs
- Références
- Date de révision 8/6/2017
Le syndrome d'Aase est un trouble rare qui implique une anémie et certaines déformations des articulations et du squelette.
Les causes
De nombreux cas de syndrome d'Aase surviennent sans raison connue et ne sont pas transmis par les familles (héritées). Cependant, certains cas (45%) ont été hérités. Celles-ci sont dues à un changement dans l'un des neuf gènes importants pour la fabrication correcte des protéines (les gènes produisent les protéines ribosomales).
Cette affection est similaire à l'anémie de Diamond-Blackfan et les deux affections ne doivent pas être séparées. Une pièce manquante sur le chromosome 19 est retrouvée chez certaines personnes atteintes d'anémie de Diamond-Blackfan.
L'anémie dans le syndrome d'Aase est due à un développement médiocre de la moelle osseuse, à l'endroit où se forment les cellules sanguines.
Symptômes
Les symptômes peuvent inclure:
- Absents ou petits jointures
- Fente palatine
- Diminution des plis cutanés au niveau des articulations des doigts
- Oreilles déformées
- Paupières tombantes
- Incapacité à étendre complètement les articulations dès la naissance (contracture déformée)
- Épaules étroites
- Peau pâle
- Pouces à trois articulations
Examens et tests
Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique. Les tests pouvant être effectués incluent:
- Biopsie de la moelle osseuse
- Formule sanguine complète (CBC)
- Échocardiogramme
- Rayons X
Traitement
Le traitement peut impliquer des transfusions sanguines au cours de la première année de vie pour traiter l'anémie.
Un médicament stéroïde appelé prednisone a également été utilisé pour traiter l'anémie associée au syndrome d'Aase. Cependant, il ne devrait être utilisé qu'après avoir passé en revue les avantages et les risques avec un prestataire expérimenté dans le traitement des anémies.
Une greffe de moelle osseuse peut être nécessaire en cas d'échec du traitement.
Perspectives (pronostic)
L'anémie a tendance à s'améliorer avec l'âge.
Complications possibles
Les complications liées à l'anémie comprennent:
- Fatigue
- Diminution de l'oxygène dans le sang
- La faiblesse
Les problèmes cardiaques peuvent entraîner diverses complications, selon le défaut spécifique.
Des cas graves de syndrome d'Aase ont été associés à la mortinatalité ou à un décès prématuré.
La prévention
Le conseil génétique est recommandé si vous avez des antécédents familiaux de ce syndrome et souhaitez devenir enceinte.
Noms alternatifs
Syndrome d'Aase-Smith; Anémie hypoplasique - pouces triphalangiens, type Aase-Smith
Références
Clinton C, Gazda HT. Anémie de Diamond-Blackfan. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769.
Gallagher PG. L'érythrocyte néonatal et ses troubles. Dans: Orkin SH, DE Fisher, Ginsburg D, Regardez, Lux SE, Nathan DG, eds. L'hématologie et l'oncologie de la petite enfance de Nathan et Oski. 8ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 2.
Jones KL, Jones MC, Del Campo M., défaut majeur du membre facial. Dans: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Les modèles reconnaissables de malformation humaine de Smith. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2013: chap. I.
Date de révision 8/6/2017
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.