Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 8/6/2017
La trisomie 18 est un trouble génétique dans lequel une personne possède une troisième copie du matériel du chromosome 18 au lieu des deux copies habituelles.
Les causes
La trisomie 18 survient dans 1 naissance sur 6 000. Il est 3 fois plus fréquent chez les filles que chez les garçons.
Le syndrome survient lorsqu'il y a du matériel supplémentaire provenant du chromosome 18. Le matériel supplémentaire affecte le développement normal.
Symptômes
Les symptômes peuvent inclure:
- Mains serrées
- Jambes croisées
- Pieds avec un fond arrondi (pieds à bascule)
- Faible poids de naissance
- Oreilles basses
- Retard mental
- Ongles mal développés
- Petite tête (microcéphalie)
- Petite mâchoire (micrognathie)
- Testicule non dilué
- Poitrine de forme inhabituelle (pectus carinatum)
Examens et tests
Un examen pendant la grossesse peut révéler un utérus exceptionnellement gros et un liquide amniotique supplémentaire. Il peut y avoir un placenta inhabituellement petit à la naissance du bébé. Un examen physique du nourrisson peut montrer des empreintes digitales inhabituelles. Les rayons X peuvent montrer un sternum court.
Les études sur les chromosomes montreront une trisomie 18. L'anomalie chromosomique peut être présente dans chaque cellule ou dans seulement un certain pourcentage des cellules (appelé mosaïcisme). Des études peuvent également montrer une partie du chromosome dans certaines cellules. Rarement, une partie du chromosome 18 est attachée à un autre chromosome. Ceci s'appelle la translocation.
Les autres signes incluent:
- Trou, fente ou fente dans l'iris de l'œil (colobome)
- Séparation entre le côté gauche et le côté droit du muscle abdominal (diastasis recti)
- Hernie ombilicale ou hernie inguinale
Il existe souvent des signes de cardiopathie congénitale, tels que:
- Défaut septal auriculaire (ASD)
- Brevet du canal artériel (PDA)
- Défaut septal ventriculaire (VSD)
Les tests peuvent également montrer des problèmes rénaux, y compris:
- Rein en fer à cheval
- Hydronéphrose
- Rein polykystique
Traitement
Il n'y a pas de traitement spécifique pour la trisomie 18. Les traitements utilisés dépendent de l'état de la personne.
Groupes de soutien
Les groupes de soutien comprennent:
- Organisation de soutien pour la trisomie 18, 13 et les troubles associés (SOFT): trisomy.org
- Trisomy 18 Fondation: www.trisomy18.org
- Espoir pour les trisomies 13 et 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Perspectives (pronostic)
La moitié des nourrissons atteints de cette maladie ne survivent pas au-delà de la première semaine de vie. Neuf enfants sur dix mourront avant l'âge d'un an. Certains enfants ont survécu jusqu'à l'adolescence, mais avec de graves problèmes médicaux et de développement.
Complications possibles
Les complications dépendent des défauts et des symptômes spécifiques.
Quand contacter un professionnel de la santé
Le conseil génétique peut aider les familles à comprendre la maladie, les risques d’en hériter et la façon de prendre soin de la personne.
La prévention
Des tests peuvent être effectués pendant la grossesse pour déterminer si l'enfant est atteint de ce syndrome.
Le conseil génétique est recommandé aux parents qui ont un enfant avec ce syndrome et qui veulent avoir plus d'enfants.
Noms alternatifs
Syndrome d'Edwards
Images
Syndactylie
Références
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 81.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Troubles génétiques et états dysmorphiques. Dans: Zitelli BJ, McIntire SC, AJ Norwalk, eds. Atlas du diagnostic physique pédiatrique de Zitelli et Davis. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2018: chapitre 1.
Date de révision 8/6/2017
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed.Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.