Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Références
- Date de révision 8/6/2017
Le syndrome de Treacher Collins est une maladie transmise par les familles (héréditaire). Cela conduit à des problèmes avec la structure du visage.
Les causes
Changements à l'un des trois gènes, TCOF1, POLR1C, ou POLR1D, peut conduire au syndrome de Treacher Collins. La condition peut être transmise par des familles (héritées). Cependant, la plupart du temps, il n'y a pas un autre membre de la famille touché.
La gravité de cette maladie peut varier d’une génération à l’autre et d’une personne à l’autre.
Symptômes
Les symptômes peuvent inclure:
- La partie externe des oreilles est anormale ou presque complètement manquante
- Perte auditive
- Très petite mâchoire (micrognathie)
- Très grande bouche
- Défaut de la paupière inférieure (colobome)
- Cheveux du cuir chevelu qui atteint les joues
- Fente palatine
Examens et tests
L'enfant montrera le plus souvent une intelligence normale. Un examen du nourrisson peut révéler une variété de problèmes, notamment:
- Forme oculaire anormale
- Pommettes plates
- Fente palatine ou lèvre
- Petite mâchoire
- Oreilles basses
- Oreilles anormalement formées
- Canal auditif anormal
- Perte auditive
- Défauts dans les yeux (colobome qui s'étend dans la paupière inférieure)
- Diminution des cils sur la paupière inférieure
Les tests génétiques peuvent aider à identifier les changements géniques liés à cette maladie.
Traitement
La perte auditive est traitée pour assurer une meilleure performance à l'école.
Être suivi par un chirurgien plasticien est très important, car les enfants atteints de cette maladie peuvent nécessiter une série d'opérations pour corriger les anomalies congénitales. La chirurgie plastique peut corriger le menton en retrait et d'autres modifications de la structure du visage.
Groupes de soutien
FACES: Association nationale craniofaciale - www.faces-cranio.org/home.html
Perspectives (pronostic)
Les enfants atteints de ce syndrome deviennent généralement des adultes fonctionnant avec une intelligence normale.
Complications possibles
Les complications peuvent inclure:
- Difficulté d'alimentation
- Difficulté à parler
- Des problèmes de communication
- Problèmes de vue
Quand contacter un professionnel de la santé
Cette condition est le plus souvent vu à la naissance.
Le conseil génétique peut aider les familles à comprendre la maladie et à prendre soin de la personne.
La prévention
Le conseil génétique est recommandé si vous avez des antécédents familiaux de ce syndrome et souhaitez devenir enceinte.
Noms alternatifs
Dysostose mandibulofaciale; Syndrome de Treacher Collins-Franceschetti
Références
Katsanis SH, Jabs EW. Syndrome de Treacher Collins. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704.
Tinanoff N. Syndromes avec manifestations buccales. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 311.
Date de révision 8/6/2017
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.