Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Images
- Références
- Date de révision 1/10/2018
Le syndrome de Noonan est une maladie qui peut être transmise par les familles (héréditaire). Il provoque le développement anormal de nombreuses parties du corps.
Les causes
Le syndrome de Noonan est lié à des défauts de plusieurs gènes. En général, certaines protéines impliquées dans la croissance et le développement deviennent hyperactives à la suite de ces modifications géniques.
Le syndrome de Noonan est une affection autosomique dominante. Cela signifie qu'un seul parent doit transmettre le gène inactif pour que l'enfant soit atteint du syndrome. Cependant, certains cas peuvent ne pas être hérités.
Symptômes
Les symptômes incluent:
- Puberté retardée
- Yeux baissés ou larges
- Perte auditive (varie)
- Oreilles basses ou anormales
- Déficience intellectuelle légère (seulement dans environ 25% des cas)
- Paupières affaissées (ptosis)
- Petite taille
- Petit pénis
- Testicules non dilatés
- Pectorale inhabituelle (le plus souvent une poitrine enfoncée appelée pectus excavatum)
- Cou palmé et d'apparence courte
Examens et tests
Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique. Cela peut montrer des signes de problèmes cardiaques chez l'enfant dès la naissance. Ceux-ci peuvent inclure une sténose pulmonaire et une anomalie du septum auriculaire.
Les tests dépendent des symptômes, mais peuvent inclure:
- La numération plaquettaire
- Facteur de coagulation sanguine
- ECG, radiographie pulmonaire ou échocardiogramme
- Tests auditifs
- Niveaux d'hormone de croissance
Les tests génétiques peuvent aider à diagnostiquer ce syndrome.
Traitement
Il n'y a pas de traitement spécifique. Votre fournisseur vous suggérera un traitement pour soulager ou gérer les symptômes. L’hormone de croissance a été utilisée avec succès pour traiter une petite taille chez certaines personnes atteintes du syndrome de Noonan.
Groupes de soutien
La Fondation du syndrome de Noonan est un endroit où les personnes aux prises avec cette maladie peuvent trouver des informations et des ressources.
Complications possibles
Les complications peuvent inclure:
- Saignements anormaux ou des ecchymoses
- Accumulation de liquide dans les tissus du corps (lymphoedème, hygroma kystique)
- Défaut de prospérer chez les nourrissons
- Leucémie et autres cancers
- Faible estime de soi
- Infertilité chez les hommes si les deux testicules ne sont pas descendus
- Problèmes avec la structure du coeur
- Faible hauteur
- Problèmes sociaux dus à des symptômes physiques
Quand contacter un professionnel de la santé
Cette condition peut être retrouvée lors des examens précoces du nourrisson. Un généticien est souvent nécessaire pour diagnostiquer le syndrome de Noonan.
La prévention
Les couples ayant des antécédents familiaux de syndrome de Noonan peuvent vouloir envisager un conseil génétique avant d’avoir des enfants.
Images
Pectus excavatum
Références
Ali O, PA Donohoue. Hypofonction des testicules. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 583.
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Croissance normale et aberrante chez les enfants. Dans: Melmed S, Polonsky KS, PR Larsen, Kronenberg HM, éds. Manuel de Williams d'endocrinologie. 13 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 24.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Troubles génétiques et états dysmorphiques. Dans: Zitelli BJ, SC McIntire, AJ Nowalk, eds. Atlas du diagnostic physique pédiatrique de Zitelli et Davis. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2018: chapitre 1.
Date de révision 1/10/2018
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.