Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 10/26/2017
Le syndrome d'Aarskog est une maladie très rare qui affecte la taille, les muscles, le squelette, les organes génitaux et l'apparence d'une personne. Il est transmis par les familles (hérité).
Les causes
Le syndrome d'Aarskog est une maladie génétique liée au chromosome X. Il affecte principalement les hommes, mais les femmes peuvent avoir une forme plus douce. La maladie est causée par des modifications (mutations) d'un gène appelé "dysplasie faciogénitale" (FGD1).
Symptômes
Les symptômes de cette maladie incluent:
- Bouton de ventre qui ressort
- Renflement dans l'aine ou le scrotum
- Maturité sexuelle retardée
- Dents retardées
- Inclinaison palpébrale vers le bas des yeux (l'inclinaison palpébrale est la direction de l'inclinaison du coin externe au coin interne de l'œil)
- Délié avec un "pic de veuve"
- Poitrine légèrement enfoncée
- Problèmes mentaux légers à modérés
- Légère à modérée petite taille qui peut ne pas être évident jusqu'à ce que l'enfant soit âgé de 1 à 3 ans
- Partie médiane du visage mal développée
- Visage arrondi
- Scrotum entoure le pénis (châle scrotum)
- Doigts et orteils courts avec une sangle légère
- Seul pli dans la paume de la main
- Grandes mains et pieds larges avec doigts courts et cinquième doigt incurvé
- Petit nez avec les narines inclinées vers l'avant
- Les testicules qui ne sont pas descendus (non descendus)
- La partie supérieure de l'oreille est légèrement repliée
- Large rainure au-dessus de la lèvre supérieure, pli en dessous de la lèvre inférieure
- Yeux larges avec paupières tombantes
Examens et tests
Ces tests peuvent être effectués:
- Tests génétiques de mutations dans le FGD1 gène
- Rayons X
Traitement
Le déplacement des dents peut être effectué pour traiter certaines des caractéristiques faciales anormales d'une personne atteinte du syndrome d'Aarskog.
Groupes de soutien
Les ressources suivantes peuvent fournir plus d’informations sur le syndrome d’Aarskog:
- Organisation nationale pour les maladies rares - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
- NIH / NLM Genetics Home Référence - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome
Perspectives (pronostic)
Certaines personnes peuvent avoir une certaine lenteur mentale, mais les enfants atteints de cette maladie ont souvent de bonnes aptitudes sociales. Certains hommes peuvent avoir des problèmes de fertilité.
Complications possibles
Ces complications peuvent survenir:
- Changements dans le cerveau
- Difficulté croissante au cours de la première année de vie
- Dents mal alignées
- Les saisies
- Testicules non dilatés
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant a un retard de croissance ou si vous remarquez des symptômes du syndrome d'Aarskog. Demander un conseil génétique si vous avez des antécédents familiaux de syndrome d'Aarskog. Contactez un spécialiste en génétique si votre fournisseur de soins pense que vous ou votre enfant pourriez être atteint du syndrome d'Aarskog.
La prévention
Des tests génétiques peuvent être disponibles pour les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie ou une mutation connue du gène qui la provoque.
Noms alternatifs
Maladie d'Aarskog; Syndrome d'Aarskog-Scott; AAS; Syndrome Faciodigitogenital; Dysplasie gaciogénitale
Images
La face
Pectus excavatum
Références
Jones KL, MC Jones, Del Campo M., taille moyenne modérée, facial et génital. Dans: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Les modèles reconnaissables de malformation humaine de Smith. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2013: chap D.
Date de révision 10/26/2017
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.