Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Références
- Date de révision 10/26/2017
La maladie de Canavan est une maladie mortelle qui affecte la décomposition et l’utilisation de l’acide aspartique.
Les causes
La maladie de Canavan est transmise (héritée) par les familles. Il est plus fréquent parmi la population juive ashkénaze que dans la population en général.
L'absence de l'enzyme aspartoacylase entraîne la formation d'une substance appelée acide N-acétylaspartique dans le cerveau. Cela provoque la dégradation de la substance blanche du cerveau.
Symptômes
Les symptômes commencent souvent au cours de la première année de vie. Les parents ont tendance à le remarquer lorsque leur enfant n'atteint pas certains jalons du développement, notamment le contrôle de la tête.
Les symptômes incluent:
- Posture anormale avec bras fléchis et jambes droites
- La nourriture retourne dans le nez
- Problèmes d'alimentation
- Augmentation de la taille de la tête
- Irritabilité
- Mauvais tonus musculaire, en particulier des muscles du cou
- Un manque de contrôle de la tête lorsque le bébé est tiré d'une position couchée à une position assise
- Mauvais suivi visuel ou cécité
- Reflux avec vomissements
- Les saisies
- Déficience intellectuelle sévère
- Difficultés à avaler
Examens et tests
Un examen physique peut montrer:
- Réflexes exagérés
- Raideur articulaire
- Perte de tissu dans le nerf optique de l'oeil
Les tests pour cette condition incluent:
- Chimie sanguine
- Chimie du LCR
- Tests génétiques de mutations du gène de l'aspartoacylase
- Scanner de tête
- IRM de la tête
- Chimie urinaire ou sanguine de l'acide aspartique élevé
- Analyse d'ADN
Traitement
Il n'y a pas de traitement spécifique disponible. Les soins de soutien sont très importants pour atténuer les symptômes de la maladie. Le lithium et la thérapie génique sont à l'étude.
Groupes de soutien
Les ressources suivantes peuvent fournir plus d’informations sur la maladie de Canavan:
- Organisation nationale pour les maladies rares - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
- Association nationale Tay-Sachs et les maladies apparentées - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan
Perspectives (pronostic)
Avec la maladie de Canavan, le système nerveux central se dégrade. Les gens risquent de devenir handicapés.
La mort survient souvent avant l'âge de 18 mois. Cependant, certaines personnes vivent jusqu'à l'adolescence ou, dans les cas de prise en charge, de jeunes adultes.
Complications possibles
Ce trouble peut causer des handicaps graves tels que:
- Cécité
- Incapacité de marcher
- Déficience intellectuelle
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant présente des symptômes de la maladie de Canavan.
La prévention
Le conseil génétique est recommandé aux personnes qui souhaitent avoir des enfants et qui ont des antécédents familiaux de maladie de Canavan. Des conseils doivent être envisagés si les deux parents sont d'origine juive ashkénaze. Pour ce groupe, les tests ADN permettent presque toujours de savoir si les parents sont porteurs.
Un diagnostic peut être posé avant la naissance du bébé (diagnostic prénatal) en testant le liquide amniotique, le liquide qui entoure l'utérus.
Noms alternatifs
Dégénérescence spongieuse du cerveau; Déficit en aspartoacylase; Maladie de Canavan - van Bogaert
Références
Breen MA, Robertson RL. Imagerie cérébrale. Dans: Walters MM, Robertson RL, eds. Radiologie Pédiatrique: Les Requisites. 4ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2017: chap 8.
Elitt CM, Juges Volpe. Troubles dégénératifs du nouveau-né. Dans: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT et coll., Eds. La neurologie du nouveau-né de Volpe. 6 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2018: chap 29.
Matalon KM, Matalon RK. Défauts dans le métabolisme des acides aminés: acide aspartique (maladie de Canavan). Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 85.
Vanderver A, Wolf NI. Troubles génétiques et métaboliques de la substance blanche. Dans: Swaiman KF, S Ashwal, DM Ferriero et coll., Eds. Neurologie pédiatrique de Swaiman: principes et pratique. 6 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2017: chap 99.
Date de révision 10/26/2017
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.