Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 4/14/2017
Le syndrome de Léopard est une maladie héréditaire très rare. Les personnes atteintes du syndrome de Léopard ont des problèmes de peau, de visage et de cœur.
Les causes
Le syndrome de LEOPARD est hérité en tant que trait autosomique dominant. Cela signifie que la personne n'a besoin que du gène anormal d'un parent pour hériter de la maladie.
Symptômes
LEOPARD représente les différents problèmes (signes et symptômes) de ce trouble:
- Lentigines - grand nombre de marques de la peau ressemblant à des taches de rousseur brunes ou noires qui touchent principalement le cou et le haut de la poitrine, mais peuvent apparaître sur tout le corps
- Anomalies de conduction électrocardiographe - problèmes liés aux fonctions électrique et de pompage du cœur
- OHypertélorisme chronique - yeux écartés
- Sténose de la valve pulmonaire - rétrécissement de la valve cardiaque pulmonaire, entraînant une diminution du débit sanguin vers les poumons et provoquant un essoufflement
- UNEbormalités des organes génitaux - telles que les testicules non descendus
- REtardation de la croissance (croissance retardée) - y compris des problèmes de croissance osseuse du thorax et de la colonne vertébrale
- réeafness - la perte auditive peut varier entre légère et grave
Examens et tests
Le prestataire de soins de santé effectuera un examen physique et écoutera le cœur avec un stéthoscope.
Les tests pouvant être effectués incluent:
- ECG et échocardiogramme pour vérifier le cœur
- Test auditif
- TDM du cerveau
- Radiographie du crâne
- EEG pour vérifier le fonctionnement du cerveau
- Des analyses de sang pour vérifier certains niveaux d'hormones
- Enlever une petite quantité de peau pour examen (biopsie cutanée)
Traitement
Les symptômes sont traités comme il convient. Une aide auditive peut être nécessaire. Un traitement hormonal peut être nécessaire au moment prévu de la puberté pour provoquer les changements normaux.
Les crèmes au laser, au cryochirurgie (gel) ou au blanchiment peuvent aider à atténuer certaines taches brunes sur la peau.
Groupes de soutien
Ces ressources peuvent fournir plus d’informations sur le syndrome de LEOPARD:
Référence génétique - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines
Organisation nationale pour les maladies rares - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
Complications possibles
Les complications varient et incluent:
- Surdité
- Puberté retardée
- Problèmes cardiaques
- Infertilité
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre fournisseur s'il y a des symptômes de ce trouble.
Appelez pour un rendez-vous avec votre fournisseur si vous avez des antécédents familiaux de ce trouble et prévoyez avoir des enfants.
La prévention
Le conseil génétique est recommandé aux personnes ayant des antécédents familiaux de syndrome de LEOPARD qui souhaitent avoir des enfants.
Noms alternatifs
Syndrome de lentigines multiples; Syndrome de Noonan avec lentigines multiples
Images
Pectus excavatum
Références
Organisation nationale pour les maladies rares. Syndrome de LEOPARD. Mise à jour 2012. Site Web Raredisease.org. rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome. Consulté le 3 mai 2017.
Paller AS, Mancini AJ. Troubles de la pigmentation. Dans: Paller AS, AJ Mancini, eds. Hurwitz Clinique Dermatologie Pédiatrique. 5ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 11.
Date de révision 4/14/2017
Mis à jour par: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center for Dermatologic Disease, Atlanta, GA. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.