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Dysplasies ectodermiques

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Auteur: Louise Ward
Date De Création: 10 Février 2021
Date De Mise À Jour: 15 Novembre 2024
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Les dysplasies ectodermiques sont un groupe d'affections dans lesquelles il se produit un développement anormal de la peau, des cheveux, des ongles, des dents ou des glandes sudoripares.


Les causes

Il existe de nombreux types de dysplasies ectodermiques. Chaque type de dysplasie est provoqué par des mutations spécifiques de certains gènes. La dysplasie signifie le développement anormal de cellules ou de tissus. La forme la plus commune de dysplasie ectodermique affecte généralement les hommes. D'autres formes de la maladie touchent autant les hommes que les femmes.

Symptômes

Les personnes atteintes de dysplasie ectodermique peuvent ne pas transpirer ou peuvent avoir une transpiration diminuée en raison du manque de glandes sudoripares.

Chez les enfants atteints de la maladie, leur corps peut avoir un problème de maîtrise de la fièvre. Même une maladie bénigne peut produire une fièvre extrêmement élevée, car la peau ne peut pas transpirer et contrôler correctement la température.

Les adultes affectés ne peuvent pas tolérer un environnement chaud et ont besoin de mesures spéciales pour maintenir une température corporelle normale.


En fonction des gènes affectés, les autres symptômes peuvent inclure:

  • Ongles anormaux
  • Dents anormales ou manquantes, ou nombre de dents inférieur à la normale
  • Fente labiale
  • Diminution de la couleur de la peau (pigment)
  • Grand front
  • Pont nasal bas
  • Cheveux fins et clairsemés
  • Des troubles d'apprentissage
  • Mauvaise audition
  • Mauvaise vision avec diminution de la production de larmes
  • Système immunitaire affaibli

Examens et tests

Les tests pouvant être effectués incluent:

  • Biopsie des muqueuses
  • Biopsie de la peau
  • Test génétique (disponible pour certains types de ce trouble)
  • Les rayons X des dents ou des os peuvent être faits

Traitement

Il n'y a pas de traitement spécifique pour ce trouble. Au lieu de cela, les symptômes sont traités au besoin.


Certaines choses que vous pouvez faire incluent:

  • Portez une perruque et des prothèses pour améliorer votre apparence.
  • Utilisez des larmes artificielles pour remplacer les larmes normales et éviter le dessèchement des yeux.
  • Pulvérisez souvent du nez avec une solution saline pour éliminer les débris et prévenir l’infection.
  • Prenez des bains d’eau de refroidissement ou utilisez des jets d’eau pour maintenir une température corporelle normale (l’eau qui s’évapore de la peau remplace la fonction de refroidissement de la transpiration qui s’évapore de la peau).

Groupes de soutien

Ces ressources peuvent fournir plus d'informations sur les dysplasies ectodermiques:

  • Société de la dysplasie ectodermique - www.ectodermaldysplasia.org
  • Fondation nationale pour les dysplasies ectodermiques - www.nfed.org
  • Centre d'information sur les maladies rares et génétiques des NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/dysplasie -ectodermique

Perspectives (pronostic)

Avoir la variante commune de la dysplasie ectodermique ne raccourcira pas votre durée de vie, mais vous devez faire attention à la régulation de la température et aux autres problèmes associés à cette maladie.

Complications possibles

Les problèmes de santé liés à cette maladie peuvent inclure:

  • Lésions cérébrales causées par une augmentation de la température corporelle
  • Convulsions causées par une forte fièvre (convulsions fébriles)

Quand contacter un professionnel de la santé

Appelez pour un rendez-vous avec votre fournisseur de soins de santé si votre enfant présente des symptômes de ce trouble.

La prévention

Si vous avez des antécédents familiaux de dysplasie ectodermique et que vous envisagez d'avoir des enfants, un conseil génétique est recommandé. Dans de nombreux cas, il est possible de diagnostiquer une dysplasie ectodermique pendant que le bébé est encore dans l'utérus.

Noms alternatifs

Dysplasie ectodermique anhidrotique; Syndrome de Christ-Siemens-Touraine; Anondontie; Incontinentia pigmenti

Images


  • Couches de peau

Références

Grange DK. Dysplasies ectodermiques. Dans: Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR, eds. Principes et pratique de génétique médicale d'Emery et Rimoin. 6ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2013: chapitre 148.

Martin KL. Dysplasies ectodermiques. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 649.

Date de révision 7/25/2017

Mise à jour par: David L. Swanson, MD, vice-président de la dermatologie médicale, professeur agrégé de dermatologie, Mayo Medical School, Scottsdale, AZ. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.