Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Références
- Date de révision 12/1/2018
Le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) est un groupe de maladies héréditaires caractérisées par des articulations extrêmement lâches, une peau très élastique (hyperélastique) qui se blesse facilement et des vaisseaux sanguins endommagés.
Les causes
Il existe six types principaux et au moins cinq types mineurs d'EDS.
Une variété de changements de gènes (mutations) pose des problèmes de collagène. C'est le matériau qui fournit la force et la structure pour:
- Peau
- OS
- Vaisseaux sanguins
- Les organes internes
Le collagène anormal conduit aux symptômes associés à l'EDS. Dans certaines formes du syndrome, des organes internes ou des valves cardiaques anormales peuvent se rompre.
Les antécédents familiaux sont un facteur de risque dans certains cas.
Symptômes
Les symptômes de l'EDS incluent:
- Mal au dos
- Double jointure
- Peau facilement endommagée, meurtrie et extensible
- Cicatrisation facile et mauvaise cicatrisation
- Pied plat
- Augmentation de la mobilité articulaire, éclatement des articulations, arthrite précoce
- Luxation articulaire
- Douleur articulaire
- Rupture prématurée des membranes pendant la grossesse
- Peau très douce et veloutée
- Problèmes de vue
Examens et tests
L'examen par un fournisseur de soins de santé peut montrer:
- Surface déformée de l'oeil (cornée)
- Excès articulaire desserré et hypermobilité articulaire
- La valve mitrale dans le coeur ne ferme pas bien (prolapsus de la valve mitrale)
- Infection des gencives (parodontite)
- Rupture des intestins, de l'utérus ou du globe oculaire (observée uniquement dans l'EDS vasculaire, ce qui est rare)
- Peau douce, fine ou très élastique
Les tests permettant de diagnostiquer l'EDS incluent:
- Typage du collagène (effectué sur un échantillon de biopsie de peau)
- Test de mutation du gène du collagène
- Échocardiogramme (échographie cardiaque)
- Activité lysyl hydroxylase ou oxydase (pour vérifier la formation de collagène)
Traitement
Il n'y a pas de traitement spécifique pour l'EDS. Les problèmes et les symptômes individuels sont évalués et soignés de manière appropriée. Une thérapie physique ou une évaluation par un médecin spécialisé en médecine de réadaptation est souvent nécessaire.
Groupes de soutien
Ces ressources peuvent fournir plus d'informations sur EDS:
- Organisation nationale des maladies rares - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
- Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis, référence de la génétique - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome
Perspectives (pronostic)
Les personnes atteintes de SDE ont généralement une durée de vie normale. L'intelligence est normale.
Les personnes atteintes du type vasculaire rare de l'EDS courent un plus grand risque de rupture d'un organe majeur ou d'un vaisseau sanguin. Ces personnes ont un risque élevé de mort subite.
Complications possibles
Les complications possibles de l'EDS incluent:
- Douleur chronique aux articulations
- Arthrite précoce
- Non fermeture des plaies chirurgicales (ou arrachement des points de suture)
- Rupture prématurée des membranes pendant la grossesse
- Rupture de vaisseaux majeurs, y compris un anévrisme de l'aorte rompu (uniquement dans l'EDS vasculaire)
- Rupture d'un organe creux tel que l'utérus ou l'intestin (seulement dans l'EDS vasculaire)
- Rupture du globe oculaire
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez pour un rendez-vous avec votre fournisseur si vous avez des antécédents familiaux d'EDS et que vous êtes préoccupé par votre risque ou si vous envisagez de fonder une famille.
Appelez pour obtenir un rendez-vous avec votre fournisseur si vous ou votre enfant présentez des symptômes d'EDS.
La prévention
Le conseil génétique est recommandé aux futurs parents ayant des antécédents familiaux de SDE. Ceux qui envisagent de fonder une famille doivent connaître le type d’EDS dont ils disposent et son mode de transmission aux enfants. Cela peut être déterminé par des tests et des évaluations suggérés par votre fournisseur ou votre conseiller en génétique.
Identifier tout risque significatif pour la santé peut aider à prévenir les complications graves par un dépistage vigilant et des modifications du mode de vie.
Références
Cracovie D. Maladies héréditaires du tissu conjonctif. Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, éds. Manuel de rhumatologie de Kelly et Firestein. 10 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2017: chap 105.
Pyeritz RE. Maladies héréditaires du tissu conjonctif. Dans: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 260.
Date de révision 12/1/2018
Mis à jour par: Jatin M. Vyas, MD, PhD, professeur adjoint en médecine, Harvard Medical School; Assistant en médecine, Division des maladies infectieuses, Département de médecine, Massachusetts General Hospital, Boston, MA. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.