Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Images
- Références
- Date de révision 5/2/2017
Xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie rare transmise par les familles. XP rend la peau et les tissus recouvrant l'œil extrêmement sensibles aux rayons ultraviolets (UV). Certaines personnes développent également des problèmes de système nerveux.
Les causes
XP est une maladie héréditaire autosomique récessive. Cela signifie que vous devez disposer de 2 copies d'un gène anormal pour que la maladie ou le trait se développe. Le trouble est hérité de votre mère et de votre père en même temps. Le gène anormal étant rare, les chances que les deux parents soient porteurs du gène sont très rares. Pour cette raison, il est peu probable qu'une personne ayant la condition requise la transmette à la génération suivante, bien que ce soit possible.
Les rayons UV, comme ceux du soleil, endommagent le matériel génétique (ADN) des cellules de la peau. Normalement, le corps répare ces dommages. Mais chez les personnes atteintes d'XP, le corps ne répare pas les dégâts. En conséquence, la peau devient très fine et des taches de différentes couleurs (taches pigmentaires) apparaissent.
Symptômes
Les symptômes apparaissent généralement lorsque l'enfant a 2 ans.
Les symptômes cutanés incluent:
- Coup de soleil qui ne guérit pas après un peu d'exposition au soleil
- Cloques après un peu d'exposition au soleil
- Vaisseaux sanguins ressemblant à des araignées sous la peau
- Patchs de peau décolorée qui s'aggravent, ressemblant à un vieillissement sévère
- Croûte de la peau
- Desquamation de la peau
- Surface de peau brute suintante
- Inconfort en lumière vive (photophobie)
- Cancer de la peau à un très jeune âge (incluant mélanome, carcinome basocellulaire, carcinome épidermoïde)
Les symptômes oculaires incluent:
- Sécheresse oculaire
- Trouble de la cornée
- Ulcères de la cornée
- Gonflement ou inflammation des paupières
- Cancer des paupières, de la cornée ou de la sclérotique
Les symptômes du système nerveux (neurologiques), qui se développent chez certains enfants, incluent:
- Déficience intellectuelle
- Croissance retardée
- Perte d'audition
- Faiblesse musculaire des jambes et des bras
Examens et tests
Le prestataire de soins de santé procédera à un examen physique en portant une attention particulière à la peau et aux yeux. Le fournisseur posera également des questions sur les antécédents familiaux d’XP.
Les tests pouvant être effectués incluent:
- Biopsie cutanée au cours de laquelle des cellules cutanées sont étudiées en laboratoire
- Tests ADN pour le gène problématique
Les tests suivants peuvent aider à diagnostiquer la maladie chez un bébé avant la naissance:
- Amniocentèse
- Prélèvement villeux chorionique
- Culture de cellules amniotiques
Traitement
Les personnes atteintes d'XP ont besoin d'une protection totale contre le soleil. Même la lumière venant des fenêtres ou des ampoules fluorescentes peut être dangereuse.
Au soleil, il faut porter des vêtements de protection.
Pour protéger la peau et les yeux du soleil:
- Utilisez un écran solaire avec un FPS de 15 ou plus.
- Portez des chemises à manches longues et des pantalons longs.
- Portez des lunettes de soleil qui bloquent les rayons UVA et UVB. Apprenez à votre enfant à toujours porter des lunettes de soleil à l'extérieur.
Pour prévenir le cancer de la peau, le prestataire peut vous prescrire des médicaments, tels qu'une crème à base de rétinoïde, à appliquer sur la peau.
Si un cancer de la peau se développe, une intervention chirurgicale ou d’autres méthodes sera utilisée pour éliminer le cancer.
Groupes de soutien
Ces ressources peuvent vous aider à en savoir plus sur XP:
- Référence NIH Genetics Home - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
- Société Xeroderma Pigmentosum - www.xps.org
- Groupe de soutien familial XP - www.xpfamilysupport.org
Perspectives (pronostic)
Plus de la moitié des personnes atteintes de cette maladie meurent d'un cancer de la peau au début de l'âge adulte.
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez pour un rendez-vous avec le prestataire si vous ou votre enfant présentez des symptômes de XP.
La prévention
Les experts recommandent le conseil génétique aux personnes ayant des antécédents familiaux d’XP qui souhaitent avoir des enfants.
Images
Chromosomes et ADN
Références
Patterson JW. Troubles de la maturation épidermique et de la kératinisation. Dans: Patterson JW, éd. Pathologie de la peau de Weedon. 4ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: chap 9.
Tamura D, Kraemer KH, les juges DiGiovanna. Xeroderma pigmentosum. Dans: Lebwohl MG, Heymann WR, J Berth-Jones, Coulson I, eds. Traitement des maladies de la peau: stratégies thérapeutiques globales. 4ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2014: chap 249.
Date de révision 5/2/2017
Mise à jour par: David L. Swanson, MD, vice-président de la dermatologie médicale, professeur agrégé de dermatologie, Mayo Medical School, Scottsdale, AZ. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.