Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 8/6/2017
Le syndrome de Waardenburg est un groupe de maladies transmises par les familles. Le syndrome implique la surdité et la couleur pâle de la peau, des cheveux et des yeux.
Les causes
Le syndrome de Waardenburg est le plus souvent hérité en tant que trait autosomique dominant. Cela signifie qu'un seul parent doit transmettre le gène défectueux pour qu'un enfant soit affecté.
Il existe quatre principaux types de syndrome de Waardenburg. Les plus courants sont les types I et II.
Le type III (syndrome de Klein-Waardenburg) et le type IV (syndrome de Waardenburg-Shah) sont plus rares.
Les multiples types de ce syndrome résultent de défauts dans différents gènes. La plupart des personnes atteintes de cette maladie ont un parent atteint de la maladie, mais les symptômes chez le parent peuvent être très différents de ceux de l'enfant.
Symptômes
Les symptômes peuvent inclure:
- Fente labiale (rare)
- Constipation
- Surdité (plus fréquente dans les maladies de type II)
- Yeux bleu très pâle ou couleurs des yeux qui ne correspondent pas (hétérochromie)
- Peau, cheveux et yeux couleur pâle (albinisme partiel)
- Difficulté à redresser complètement les articulations
- Possible légère diminution de la fonction intellectuelle
- Yeux larges (type I)
- Tache blanche ou vieillissement prématuré des cheveux
Des types moins courants de cette maladie peuvent causer des problèmes aux bras ou aux intestins.
Examens et tests
Les tests peuvent inclure:
- Audiométrie
- Temps de transit de l'intestin
- Biopsie du côlon
- Test génétique
Traitement
Il n'y a pas de traitement spécifique. Les symptômes seront traités au besoin. Des régimes spéciaux et des médicaments pour maintenir les selles en mouvement sont prescrits aux personnes souffrant de constipation. L'audience doit être vérifiée de près.
Perspectives (pronostic)
Une fois les problèmes d’audition résolus, la plupart des personnes atteintes de ce syndrome devraient pouvoir mener une vie normale. Ceux qui présentent des formes plus rares du syndrome peuvent avoir d'autres complications.
Complications possibles
Les complications peuvent inclure:
- Constipation suffisamment grave pour nécessiter le retrait d'une partie du gros intestin
- Perte auditive
- Problèmes d'estime de soi ou autres problèmes liés à l'apparence
- Légère diminution du fonctionnement intellectuel (possible, inhabituel)
Quand contacter un professionnel de la santé
Le conseil génétique peut être utile si vous avez des antécédents familiaux de syndrome de Waardenburg et prévoyez avoir des enfants. Appelez votre fournisseur de soins de santé pour un test auditif si vous ou votre enfant souffrez de surdité ou d'une perte auditive.
Noms alternatifs
Syndrome de Klein-Waardenburg; Syndrome de Waardenburg-Shah
Images
Pont nasal large
sens de l'écoute
Références
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Défauts dans le métabolisme des acides aminés. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 85.
Milunsky JM. Syndrome de Waardenburg type I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703.
Date de révision 8/6/2017
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.