Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 27/02/2018
La myotonie congénitale est une maladie héréditaire qui affecte la relaxation musculaire. Il est congénital, ce qui signifie qu'il est présent depuis la naissance. Il se produit plus fréquemment dans le nord de la Scandinavie.
Les causes
Myotonia congénitale est causée par un changement génétique (mutation). Il est transmis d'un ou des deux parents à leurs enfants (hérité).
La myotonie congénitale est causée par un problème dans la partie des cellules musculaires nécessaire à la relaxation des muscles. Des signaux électriques répétés anormaux se produisent dans les muscles, provoquant une raideur appelée myotonie.
Symptômes
La marque de cette condition est la myotonie. Cela signifie que les muscles sont incapables de se détendre rapidement après contraction. Par exemple, après une poignée de main, la personne n’est capable que très lentement de s’ouvrir et de retirer sa main.
Les premiers symptômes peuvent inclure:
- Difficulté à avaler
- Bâillonnement
- Mouvements raides qui s'améliorent quand ils se répètent
- Essoufflement ou resserrement de la poitrine au début de l'exercice
- Chutes fréquentes
- Difficulté à ouvrir les yeux après les avoir forcés à fermer ou à pleurer
Les enfants atteints de myotonie congénitale semblent souvent musclés et bien développés. Ils ne peuvent pas avoir de symptômes de myotonie congénitale avant l'âge de 2 ou 3 ans.
Examens et tests
Le prestataire de soins de santé peut vous demander s'il existe des antécédents familiaux de myotonie congénitale.
Les tests comprennent:
- Électromyographie (EMG, un test de l'activité électrique des muscles)
- Test génétique
- Biopsie musculaire
Traitement
La mexiletine est un médicament qui traite les symptômes de la myotonie congénitale. Les autres traitements incluent:
- Phénytoïne
- Procaïnamide
- Quinine (rarement utilisé maintenant, en raison d'effets secondaires)
- Tocainide
- Carbamazépine
Groupes de soutien
Groupes de soutien
Les ressources suivantes peuvent fournir plus d’informations sur la myotonie congénitale:
- Association pour la dystrophie musculaire - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
- Référence NIH Genetics Home - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita
Perspectives (pronostic)
Les personnes atteintes de cette maladie peuvent bien faire. Les symptômes ne se manifestent qu’au premier mouvement. Après quelques répétitions, le muscle se détend et le mouvement redevient normal.
Certaines personnes ressentent l'effet inverse (myotonie paradoxale) et s'aggravent avec le mouvement. Leurs symptômes peuvent s’améliorer plus tard dans la vie.
Complications possibles
Les complications peuvent inclure:
- Pneumonie d'aspiration causée par des difficultés à avaler
- Étouffements fréquents, bâillonnement ou difficulté à avaler chez un nourrisson
- Problèmes articulaires à long terme (chroniques)
- Faiblesse des muscles abdominaux
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre prestataire si votre enfant présente des symptômes de myotonie congénitale.
La prévention
Les couples qui veulent avoir des enfants et qui ont des antécédents familiaux de myotonie congénitale devraient envisager un conseil génétique.
Noms alternatifs
La maladie de Thomsen; Maladie de Becker
Images
Muscles antérieurs superficiels
Muscles antérieurs profonds
Tendons et muscles
Muscles de la jambe
Références
Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: troubles épisodiques et électriques du système nerveux. Dans: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurologie de Bradley en pratique clinique. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 99.
Sarnat HB. Dystrophies musculaires. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 609.
Selcen D. Maladies musculaires. Dans: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 421.
Date de révision 27/02/2018
Mise à jour par: Joseph V. Campellone, MD, département de neurologie, Cooper Medical School de la Rowan University, Camden, NJ. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.