Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 30/10/2016
La maladie de Tay-Sachs est une maladie mortelle du système nerveux transmise par les familles.
Les causes
La maladie de Tay-Sachs survient lorsque le corps manque d'hexosaminidase A. Il s'agit d'une protéine qui aide à décomposer un groupe de produits chimiques présents dans les tissus nerveux appelés gangliosides. Sans cette protéine, les gangliosides, en particulier le ganglioside GM2, s'accumulent dans les cellules, souvent les cellules nerveuses du cerveau.
La maladie de Tay-Sachs est causée par un gène défectueux sur le chromosome 15. Lorsque les deux parents sont porteurs du gène Tay-Sachs défectueux, un enfant a 25% de chances de développer la maladie. L'enfant doit recevoir deux copies du gène défectueux, une de chaque parent, pour tomber malade. Si un seul parent transmet le gène défectueux à l'enfant, celui-ci est appelé porteur. Ils ne seront pas malades, mais peuvent transmettre la maladie à leurs propres enfants.
N'importe qui peut être porteur de Tay-Sachs. Mais la maladie est la plus répandue parmi la population juive ashkénaze. Un membre de la population sur 27 est porteur du gène Tay-Sachs.
Tay-Sachs est divisé en formes infantile, juvénile et adulte, en fonction des symptômes et de la date à laquelle ils apparaissent. La plupart des personnes atteintes de Tay-Sach ont la forme infantile. Sous cette forme, les lésions nerveuses commencent généralement lorsque le bébé est encore dans l'utérus. Les symptômes apparaissent généralement lorsque l'enfant est âgé de 3 à 6 mois. La maladie a tendance à s'aggraver très rapidement et l'enfant meurt généralement vers 4 ou 5 ans.
La maladie de Tay-Sachs à début tardif, qui touche les adultes, est très rare.
Symptômes
Les symptômes peuvent inclure l'un des éléments suivants:
- Surdité
- Diminution du contact visuel, cécité
- Diminution du tonus musculaire (perte de force musculaire), perte de motricité, paralysie
- Croissance lente et retard des compétences mentales et sociales
- Démence (perte de la fonction cérébrale)
- Augmentation de la réaction de surprise
- Irritabilité
- Apathie
- Les saisies
Examens et tests
Le prestataire de soins examinera le bébé et posera des questions sur vos antécédents familiaux. Les tests pouvant être effectués sont:
- Examen enzymatique du sang ou des tissus corporels pour déterminer les niveaux d'hexosaminidase
- Examen de la vue (révèle une tache rouge cerise dans la macula)
Traitement
La maladie de Tay-Sachs elle-même n’est pas traitée, il n’ya que des moyens de rendre la personne plus confortable.
Groupes de soutien
Le stress de la maladie peut être atténué en rejoignant des groupes de soutien dont les membres partagent des expériences et des problèmes communs.
- Fondation Cure Tay Sachs - www.curetay-sachs.org
- Association nationale Tay-Sachs et les maladies apparentées - www.ntsad.org
- Alliance génétique - www.geneticalliance.org
- Marche des dix sous - www.marchofdimes.org
Perspectives (pronostic)
Les enfants atteints de cette maladie présentent des symptômes qui s'aggravent avec le temps. Ils meurent généralement vers 4 ou 5 ans.
Complications possibles
Les symptômes apparaissent pendant les 3 à 10 premiers mois de la vie et progressent vers la spasticité, les convulsions et la perte de tous les mouvements volontaires.
Quand contacter un professionnel de la santé
Rendez-vous à la salle d'urgence ou appelez le numéro d'urgence local (tel que le 911) si:
- Votre enfant a une crise de cause inconnue
- La crise est différente des crises précédentes
- L'enfant a du mal à respirer
- La crise dure plus de 2 à 3 minutes
Appelez pour un rendez-vous avec votre fournisseur si votre enfant a d'autres changements de comportement remarquables.
La prévention
Il n'y a aucun moyen connu de prévenir ce trouble. Les tests génétiques peuvent détecter si vous êtes porteur du gène responsable de ce trouble. Si vous ou votre partenaire appartenez à une population à risque, vous souhaiterez peut-être consulter un conseiller en génétique avant de fonder une famille.
Si vous êtes déjà enceinte, le test du liquide amniotique peut diagnostiquer la maladie de Tay-Sachs dans l'utérus.
Noms alternatifs
Gangliosidose GM2 - Tay-Sachs; Maladie de stockage lysosomal - maladie de Tay-Sachs
Images
Système nerveux central et système nerveux périphérique
Références
Kwon JM. Troubles neurodégénératifs de l’enfance. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 599.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. La base moléculaire, biochimique et cellulaire de la maladie génétique. Dans: Nussbaum RL, RR McInnes, Willard HF, éds. Thompson et Thompson génétique en médecine. 8ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 12.
Wapner RJ. Diagnostic prénatal des troubles congénitaux. Dans: RK Creasy, R Resnik, JD Iams, juge en chef Lockwood, TR Moore, Greene MF, éds. Creasy et la médecine materno-fœtale de Resnik: principes et pratique. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2014: chap 30.
Date de révision 30/10/2016
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, Isla Ogilvie, PhD, et A.D.A.M. Équipe éditoriale.