Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 8/6/2017
L'ataxie-télangiectasie est une maladie infantile rare. Cela affecte le cerveau et d'autres parties du corps.
L'ataxie fait référence à des mouvements non coordonnés, tels que la marche. Les télangiectasies sont des vaisseaux sanguins dilatés (capillaires) situés juste sous la surface de la peau. Les télangiectasies apparaissent comme de minuscules veines rouges ressemblant à des araignées.
Les causes
L'ataxie-télangiectasie est héréditaire. Cela signifie qu'il est transmis par les familles. C'est un trait autosomique récessif. Les deux parents doivent fournir une copie d'un gène non actif pour que l'enfant présente les symptômes de la maladie.
La maladie résulte de défauts dans le gène ATM muté de l’ataxie télangiectasie. Des défauts de ce gène peuvent entraîner une mort cellulaire anormale autour du corps, y compris la partie du cerveau qui aide à coordonner les mouvements.
Les garçons et les filles sont également touchés.
Symptômes
Les symptômes incluent:
- Diminution de la coordination des mouvements (ataxie) à la fin de l'enfance pouvant inclure une démarche ataxique (ataxie cérébelleuse), une démarche saccadée, une instabilité
- Diminution du développement mental, ralentissement ou arrêt après 10 à 12 ans
- Marche retardée
- Décoloration des zones de la peau exposées au soleil
- Décoloration de la peau (taches de couleur café au lait)
- Vaisseaux sanguins élargis dans la peau du nez, des oreilles et à l'intérieur du coude et du genou
- Vaisseaux sanguins élargis dans le blanc des yeux
- Mouvements oculaires saccadés ou anormaux (nystagmus) tard dans la maladie
- Vieillissement prématuré des cheveux
- Les saisies
- Sensibilité au rayonnement, y compris aux rayons X
- Infections respiratoires sévères qui reviennent sans cesse (récurrentes)
Examens et tests
Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique. L'examen peut montrer les signes suivants:
- Amygdales, ganglions lymphatiques et rate en dessous de la taille normale
- Diminution à l'absence de réflexes tendineux profonds
- Développement physique et sexuel retardé ou absent
- Échec de la croissance
- Visage semblable à un masque
- Plusieurs changements de couleur et de texture de la peau
Les tests possibles comprennent:
- Alpha fetoprotéine
- Écran de cellules B et T
- Antigène carcino-embryonnaire
- Tests génétiques pour rechercher des mutations dans le gène ATM
- Test de tolérance au glucose
- Taux d'immunoglobulines sériques (IgE, IgA)
- Rayons X pour regarder la taille du thymus
Traitement
Il n'y a pas de traitement spécifique pour l'ataxie-télangiectasie. Le traitement est dirigé contre des symptômes spécifiques.
Groupes de soutien
Projet pour enfants Ataxia Telangiectasia: www.atcp.org
Fondation nationale de l'ataxie (NAF): ataxia.org
Perspectives (pronostic)
Les décès prématurés sont fréquents, mais l'espérance de vie varie.
Étant donné que les personnes atteintes de cette maladie sont très sensibles aux radiations, elles ne devraient jamais recevoir de radiothérapie et aucune radiographie inutile ne devrait être effectuée.
Complications possibles
Les complications peuvent inclure:
- Cancer, tel que le lymphome
- Diabète
- Cyphose
- Trouble du mouvement progressif menant à l'utilisation d'un fauteuil roulant
- Scoliose
- Infections pulmonaires graves et récurrentes
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre fournisseur si votre enfant développe des symptômes de ce trouble.
La prévention
Les couples avec des antécédents familiaux de cette maladie qui envisagent une grossesse peuvent envisager un conseil génétique.
Les parents d'un enfant atteint de ce trouble peuvent avoir un risque légèrement accru de cancer. Ils devraient bénéficier d'un conseil génétique et d'un dépistage accru du cancer.
Noms alternatifs
Syndrome de Louis-Bar
Images
Des anticorps
Télangiectasie
Références
Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790.
Varma R, Williams SD. Neurologie. Dans: Zitelli BJ, McIntire SC, AJ Norwalk, eds. Atlas du diagnostic pédiatrique de Zitelli et Davis. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2018: chap 16.
Date de révision 8/6/2017
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.