Mosaïcisme

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Auteur: Peter Berry
Date De Création: 14 Août 2021
Date De Mise À Jour: 17 Novembre 2024
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Mosaïcisme - Encyclopédie
Mosaïcisme - Encyclopédie

Contenu

Le mosaïcisme est une condition dans laquelle les cellules d'une même personne ont une constitution génétique différente. Cette condition peut affecter tout type de cellule, notamment:


  • Cellules sanguines
  • Œufs et spermatozoïdes
  • Cellules de la peau

Les causes

Le mosaïcisme est dû à une erreur de division cellulaire très tôt dans le développement du bébé à naître. Les exemples de mosaïcisme incluent:

  • Syndrome de Mosaic Down
  • Syndrome de Klinefelter en mosaïque
  • Syndrome de Turner mosaïque

Symptômes

Les symptômes varient et sont très difficiles à prévoir. Les symptômes peuvent ne pas être aussi graves si vous avez des cellules normales et anormales.

Examens et tests

Les tests génétiques peuvent diagnostiquer le mosaïcisme.

Les tests devront probablement être répétés pour confirmer les résultats et aider à déterminer le type et la gravité de la maladie.


Traitement

Le traitement dépendra du type et de la gravité du trouble. Vous aurez peut-être besoin d'un traitement moins intense si certaines cellules sont anormales.

Perspectives (pronostic)

Votre efficacité dépend des organes et des tissus affectés (par exemple, le cerveau ou le cœur). Il est difficile de prédire les effets d'avoir deux lignées cellulaires différentes chez une même personne.

En général, les personnes ayant un nombre élevé de cellules anormales ont les mêmes perspectives que les personnes atteintes de la forme typique de la maladie (celles qui ont toutes des cellules anormales). La forme typique s'appelle également non-mosaïque.

Les personnes présentant un faible nombre de cellules anormales peuvent n'être que légèrement atteintes. Ils peuvent ne pas découvrir qu'ils ont du mosaïcisme avant d'avoir donné naissance à un enfant qui a la forme non mosaïque de la maladie. Parfois, un enfant né avec la forme non mosaïque ne survivra pas, mais un enfant né avec le mosaïcisme le fera.


Complications possibles

Les complications dépendent du nombre de cellules affectées par le changement génétique.

Quand contacter un professionnel de la santé

Un diagnostic de mosaïcisme peut être source de confusion et d'incertitude. Un conseiller en génétique peut aider à répondre à vos questions sur le diagnostic et les tests.

La prévention

Il n'existe actuellement aucun moyen connu de prévenir le mosaïcisme.

Noms alternatifs

Mosaïcisme chromosomique; Mosaïque gonadique

Références

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Dépistage génétique et diagnostic génétique prénatal. Dans: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Obstétrique: Grossesses normales et à problèmes. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2017: chap 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnostic prénatal et dépistage. Dans: Nussbaum RL, RR McInnes, Willard HF, éds. Thompson et Thompson génétique en médecine. 8ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 17.

Date de révision 10/15/2018

Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.