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Agammaglobulinémie

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Auteur: Peter Berry
Date De Création: 14 Août 2021
Date De Mise À Jour: 1 Novembre 2024
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Agammaglobulinémie - Encyclopédie
Agammaglobulinémie - Encyclopédie

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L'agammaglobulinémie est une maladie héréditaire dans laquelle une personne présente de très faibles niveaux de protéines du système immunitaire protecteur appelées immunoglobulines. Les immunoglobulines sont un type d'anticorps. Les faibles niveaux de ces anticorps vous rendent plus susceptible de contracter des infections.


Les causes

C'est un trouble rare qui affecte principalement les hommes. Elle est causée par un défaut génétique qui bloque la croissance de cellules immunitaires matures normales appelées lymphocytes B.

En conséquence, le corps produit très peu d’immunoglobulines (voire aucune). Les immunoglobulines jouent un rôle majeur dans la réponse immunitaire, qui protège contre les maladies et les infections.

Les personnes atteintes de ce trouble développent des infections à plusieurs reprises. Les infections courantes incluent celles qui sont dues à des bactéries telles que Haemophilus influenzaepneumocoques (Streptococcus pneumoniae) et les staphylocoques. Les sites d'infection courants incluent:

  • Tube digestif
  • Les articulations
  • Poumons
  • Peau
  • Des voies respiratoires supérieures

L'agammaglobulinémie est héréditaire, ce qui signifie que d'autres membres de votre famille peuvent être atteints de la maladie.


Symptômes

Les symptômes incluent des épisodes fréquents de:

  • Bronchite (infection des voies respiratoires)
  • Diarrhée chronique
  • Conjonctivite (infection oculaire)
  • Otite moyenne (infection de l'oreille moyenne)
  • Pneumonie (infection pulmonaire)
  • Sinusite (infection des sinus)
  • Infections cutanées
  • Infections des voies respiratoires supérieures

Les infections apparaissent généralement au cours des 4 premières années de la vie.

Les autres symptômes incluent:

  • Bronchiectasis (une maladie dans laquelle les petits sacs aériens dans les poumons sont endommagés et élargis)
  • Asthme sans cause connue

Examens et tests

Le trouble est confirmé par des tests sanguins qui mesurent les taux d'immunoglobulines.

Les tests comprennent:

  • Cytométrie en flux pour mesurer les lymphocytes B circulants
  • Immunoélectrophorèse - sérum
  • Immunoglobulines quantitatives - IgG, IgA, IgM (généralement mesurées par néphélométrie)

Traitement

Le traitement consiste à prendre des mesures pour réduire le nombre et la gravité des infections. Les antibiotiques sont souvent nécessaires pour traiter les infections bactériennes.


Les immunoglobulines sont administrées par voie intraveineuse ou par injection pour renforcer le système immunitaire.

Une greffe de moelle osseuse peut être envisagée.

Groupes de soutien

Groupes de soutien

Ces ressources peuvent fournir plus d'informations sur l'agammaglobulinémie:

  • Fondation pour le déficit immunitaire - primaryimmune.org
  • Organisation nationale pour les maladies rares - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
  • NIH / NLM Genetics Home Référence - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Perspectives (pronostic)

Le traitement aux immunoglobulines a considérablement amélioré la santé de ceux qui souffrent de ce trouble.

Sans traitement, les infections les plus graves sont mortelles.

Complications possibles

Les problèmes de santé pouvant en résulter comprennent:

  • Arthrite
  • Sinus chronique ou maladie pulmonaire
  • Eczéma
  • Syndromes de malabsorption intestinale

Quand contacter un professionnel de la santé

Appelez pour un rendez-vous avec votre fournisseur de soins de santé si:

  • Vous ou votre enfant avez eu des infections fréquentes.
  • Vous avez des antécédents familiaux d'agammaglobulinémie ou un autre trouble d'immunodéficience et vous envisagez d'avoir des enfants. Interrogez le prestataire sur le conseil génétique.

La prévention

Un conseil génétique devrait être proposé aux futurs parents ayant des antécédents familiaux d'agammaglobulinémie ou d'autres troubles de l'immunodéficience.

Noms alternatifs

Agammaglobulinémie de Bruton; Agammaglobulinémie liée à l'X; Immunosuppression - agammaglobulinémie; Immunodéprimé - agammaglobulinémie; Immunosupprimé - agammaglobulinémie

Images


  • Des anticorps

Références

Buckley RH. Défauts primaires de la production d'anticorps. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 124.

Cunningham-Rundles C. Maladies immunodéficitaires primaires. Dans: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 250.

Pai SY, Notarangelo LD. Troubles congénitaux de la fonction lymphocytaire. Dans: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE et coll., Eds. Hématologie: principes de base et pratique. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2018: chap 51.

Date de révision 27/02/2018

Mise à jour par: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, professeur agrégé de médecine clinique, division des allergies, immunologie et rhumatologie, faculté de médecine de l’Université de Georgetown, Washington, DC. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.