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Syndrome de Rubinstein-Taybi



Le syndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) est une maladie génétique. Cela implique des pouces et des orteils larges, une petite taille, des traits distinctifs du visage et divers degrés de déficience intellectuelle.

Les causes

RTS est une condition rare. Défauts dans les gènes CREBBP et EP300 sont vus chez certaines personnes atteintes de cette condition.

Certaines personnes manquent complètement le gène. Ceci est plus typique chez les personnes ayant des problèmes plus graves.

La plupart des cas sont sporadiques (non transmis par les familles). Ils sont probablement dus à un nouveau défaut génétique qui se produit dans les spermatozoïdes ou les ovules, ou au moment de la conception.

Symptômes

Les symptômes incluent:

  • Élargissement des pouces et des gros orteils
  • Constipation
  • Excès de poils sur le corps (hirsutisme)
  • Malformations cardiaques, nécessitant éventuellement une intervention chirurgicale
  • Déficience intellectuelle
  • Les saisies
  • Petite taille visible après la naissance
  • Développement lent des compétences cognitives
  • Développement lent des habiletés motrices accompagné d'un faible tonus musculaire

Les autres signes et symptômes peuvent inclure:

  • Rein absent ou supplémentaire, et autres problèmes de rein ou de vessie
  • Un os sous-développé dans la partie médiane
  • Démarche instable ou raide
  • Yeux inclinés vers le bas
  • Oreilles basses ou malformées
  • Paupière pendante (ptose)
  • Cataractes
  • Colobome (un défaut dans l'iris de l'oeil)
  • Microcéphalie (tête excessivement petite)
  • Bouche étroite, petite ou en retrait avec dents serrées
  • Nez proéminent ou "becqué"
  • Sourcils épais et arqués avec de longs cils
  • Testicule non dilaté (cryptorchidie) ou autres problèmes testiculaires

Examens et tests

Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique. Des tests sanguins et des rayons X peuvent également être effectués.

Des tests génétiques peuvent être effectués pour déterminer si les gènes impliqués dans cette maladie sont absents ou modifiés.

Traitement

Il n'y a pas de traitement spécifique pour RTS. Cependant, les traitements suivants peuvent être utilisés pour gérer les problèmes couramment associés à la maladie.

  • Une intervention chirurgicale visant à réparer les os du pouce ou de l'orteil peut parfois améliorer la prise en main ou soulager l'inconfort.
  • Programmes d’intervention précoce et éducation spéciale pour traiter les troubles du développement.
  • Orientation vers des spécialistes du comportement et des groupes de soutien pour les membres de la famille.
  • Traitement médical pour les malformations cardiaques, la perte d'audition et les anomalies oculaires.
  • Traitement pour la constipation et le reflux gastro-oesophagien (GERD).

Groupes de soutien

Rubinstein-Taybi Parents Group USA: www.rubinstein-taybi.com

Perspectives (pronostic)

La majorité des enfants peuvent apprendre à lire au niveau élémentaire. La plupart ont un retard de développement moteur, mais en moyenne, ils apprennent à marcher à l'âge de deux ans et demi.

Complications possibles

Les complications dépendent de la partie du corps touchée. Les complications peuvent inclure:

  • Problèmes d'alimentation chez les nourrissons
  • Oreilles répétées et perte d'audition
  • Problèmes avec la forme du coeur
  • Rythme cardiaque anormal
  • Cicatrisation de la peau

Quand contacter un professionnel de la santé

Un rendez-vous avec un généticien est recommandé si le prestataire trouve des signes de RTS.

La prévention

Le conseil génétique est conseillé aux couples ayant des antécédents familiaux de cette maladie qui envisagent une grossesse.

Noms alternatifs

Syndrome de Rubinstein, RTS

Références

Milani D, Manzoni FM, Pezzani L, et al. Syndrome de Rubinstein-Taybi: caractéristiques cliniques, base génétique, diagnostic et gestion. Ital J Pediatr. 2015; 41: 4. PMID: 2559981 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25599811.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Génétique du développement et anomalies congénitales. Dans: Nussbaum RL, RR McInnes, Willard HF, éds. Thompson & Thompson Génétique en médecine. 8ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 14.

Stevens CA. Syndrome de Rubinstein-Taybi. Avis sur les gènes. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Consulté le 23 août 2017.

Date de révision 8/6/2017

Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.

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