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Syndrome de McCune-Albright



Le syndrome de McCune-Albright est une maladie génétique qui affecte les os et la couleur (pigmentation) de la peau.

Les causes

Le syndrome de McCune-Albright est dû à des mutations du gène GNAS. Un petit nombre de cellules de la personne, mais pas toutes, contiennent ce gène défectueux (mosaïcisme).

Cette maladie n'est pas héritée.

Symptômes

Le principal symptôme du syndrome de McCune-Albright est la puberté précoce chez les filles. Les menstruations peuvent commencer dans la petite enfance, bien avant que les seins ou les poils pubiens se développent (ce qui se produit normalement en premier). L'âge moyen d'apparition des symptômes est de 3 ans. Cependant, la puberté et les saignements menstruels se sont produits dès l'âge de 4 à 6 mois chez les filles.

Le développement sexuel précoce peut également se produire chez les garçons, mais pas aussi souvent que chez les filles.

Les autres symptômes incluent:

  • Fractures osseuses
  • Difformités des os du visage
  • Gigantisme
  • Grandes taches de café au lait irrégulières

Examens et tests

Un examen physique peut montrer des signes de:

  • Croissance osseuse anormale dans le crâne
  • Rythmes cardiaques anormaux (arythmies)
  • Acromégalie
  • Gigantisme
  • Grandes taches de café au lait sur la peau
  • Maladie du foie, jaunisse, foie gras
  • Tissu ressemblant à une cicatrice dans l'os (dysplasie fibreuse)

Les tests peuvent montrer:

  • Anomalies surrénales
  • Taux élevé d'hormone parathyroïdienne (hyperparathyroïdie)
  • Taux élevé d'hormone thyroïdienne (hyperthyroïdie)
  • Anomalies hormonales surrénales
  • Faible taux de phosphore dans le sang (hypophosphatémie)
  • Kystes de l'ovaire
  • Tumeurs hypophysaires ou thyroïdiennes
  • Taux anormal de prolactine dans le sang
  • Niveau anormal d'hormone de croissance

Les autres tests pouvant être effectués incluent:

  • IRM de la tête
  • Rayons X des os

Des tests génétiques peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic.

Traitement

Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de McCune-Albright. Des médicaments bloquant la production d'œstrogènes, tels que la testolactone, ont été essayés avec un certain succès.

Les anomalies surrénaliennes (telles que le syndrome de Cushing) peuvent être traitées chirurgicalement pour enlever les glandes surrénales. Le gigantisme et l'adénome hypophysaire devront être traités avec des médicaments qui bloquent la production d'hormones ou par la chirurgie.

Les anomalies osseuses (dysplasie fibreuse) sont parfois éliminées par la chirurgie.

Limitez le nombre de rayons X pris sur les zones du corps touchées.

Perspectives (pronostic)

La durée de vie est relativement normale.

Complications possibles

Les complications peuvent inclure:

  • Cécité
  • Problèmes esthétiques dus à des anomalies osseuses
  • Surdité
  • Ostéite fibreuse kystique
  • Puberté prématurée
  • Os cassés répétés
  • Tumeurs de l'os (rare)

Quand contacter un professionnel de la santé

Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant commence sa puberté plus tôt ou présente d'autres symptômes du syndrome de McCune-Albright. Un conseil génétique, et éventuellement des tests génétiques, peuvent être suggérés si la maladie est détectée.

Noms alternatifs

Dysplasie fibreuse polyostotique

Images


  • Anatomie squelettique antérieure

  • Neurofibromatose, tache géante du café au lait

Références

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Troubles du développement pubertaire. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 562.

Styne DM, Grumbach MM. Physiologie et troubles de la puberté. Dans: Melmed S, Polonsky KS, PR Larsen, Kronenberg HM, éds. Manuel de Williams d'endocrinologie. 13 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 25.

Date de révision 7/26/2018

Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.

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