Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Références
- Date de révision 5/1/2017
La mucopolysaccharidose de type II (MPS II) est une maladie rare dans laquelle l'organisme manque ou manque d'enzyme nécessaire pour décomposer de longues chaînes de molécules de sucre. Ces chaînes de molécules sont appelées glycosaminoglycanes (anciennement appelés mucopolysaccharides). En conséquence, les molécules s'accumulent dans différentes parties du corps et causent divers problèmes de santé.
La maladie appartient à un groupe de maladies appelées mucopolysaccharidoses (MPS). MPS II est également connu sous le nom de syndrome de Hunter.
Il existe plusieurs autres types de MPS, notamment:
- MPS I (syndrome de Hurler; syndrome de Hurler-Scheie; syndrome de Scheie)
- MPS III (syndrome de Sanfilippo)
- MPS IV (syndrome de Morquio)
Les causes
MPS II est une maladie héréditaire. Cela signifie qu'il est transmis par les familles. Le gène affecté est sur le chromosome X. Les garçons sont le plus souvent touchés car ils héritent du chromosome X de leur mère. Leurs mères ne présentent pas de symptômes de la maladie, mais elles portent une copie inutilisable du gène.
La MPS II est causée par un manque d'enzyme iduronate sulfatase. Sans cette enzyme, des chaînes de molécules de sucre s'accumulent dans divers tissus de l'organisme, causant des lésions.
La forme grave et précoce de la maladie débute peu après l'âge de 2 ans. Une forme bénigne à l'apparition tardive provoque l'apparition de symptômes moins graves plus tard dans la vie.
Symptômes
Au début, forme sévère, les symptômes incluent:
- Comportement agressif
- Hyperactivité
- La fonction mentale se détériore avec le temps
- Déficience intellectuelle sévère
- Mouvements du corps saccadés
Dans la forme tardive (légère), il peut y avoir une déficience mentale légère à nulle.
Dans les deux formes, les symptômes incluent:
- Syndrome du canal carpien
- Traits grossiers du visage
- Surdité (s'aggrave avec le temps)
- Augmentation de la croissance des cheveux
- Raideur articulaire
- Grosse tête
Examens et tests
Un examen physique et des tests peuvent montrer:
- Rétine anormale (arrière de l'œil)
- Diminution de l'enzyme iduronate sulfatase dans le sérum sanguin ou les cellules
- Souffle cardiaque et valves cardiaques qui fuient
- Foie élargi
- Rate élargie
- Hernie à l'aine
- Contractures articulaires (de raideur articulaire)
Les tests peuvent inclure:
- Étude enzymatique
- Tests génétiques visant à modifier le gène de l'iduronate sulfatase
- Test d'urine pour le sulfate d'héparane et le sulfate de dermatane
Traitement
Le médicament appelé idursulfase (Elaprase), qui remplace l'enzyme iduronate sulfatase, peut être recommandé. Il est administré par une veine (IV, par voie intraveineuse). Parlez à votre fournisseur de soins de santé pour plus d'informations.
La greffe de moelle osseuse a été essayée pour la forme précoce, mais les résultats peuvent varier.
Chaque problème de santé causé par cette maladie doit être traité séparément.
Groupes de soutien
Ces ressources peuvent fournir plus d’informations sur MPS II:
- Société nationale des MPS - mpssociety.org
- Organisation nationale pour les maladies rares - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
- Centre d'information sur les maladies rares et génétiques des NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii
Perspectives (pronostic)
Les personnes atteintes de la forme précoce (sévère) vivent généralement 10 à 20 ans. Les personnes atteintes de la forme tardive (légère) vivent généralement entre 20 et 60 ans.
Complications possibles
Ces complications peuvent survenir:
- Obstruction des voies respiratoires
- Syndrome du canal carpien
- Une perte auditive qui s'aggrave avec le temps
- Perte de capacité à mener à bien les activités de la vie quotidienne
- Raideur articulaire qui conduit à des contractures
- Fonction mentale qui s'aggrave avec le temps
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre fournisseur si:
- Vous ou votre enfant avez un groupe de ces symptômes
- Vous savez que vous êtes un porteur génétique et envisagez d'avoir des enfants
La prévention
Le conseil génétique est recommandé aux couples qui souhaitent avoir des enfants et qui ont des antécédents familiaux de MPS II. Le test prénatal est disponible. Les tests de porteuse pour les membres de la famille des hommes atteints sont disponibles dans quelques centres.
Noms alternatifs
MPS II; Syndrome de Hunter; Maladie de stockage lysosomal - mucopolysaccharidose de type II; Déficit en iduronate 2-sulfatase; Déficit en I2S
Références
Pyeritz RE. Maladies héréditaires du tissu conjonctif. Dans: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 260.
Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 88.
Wraith JE. Mucopolysaccharidoses. Dans: Rimoin D, Korf B, eds. Principes et pratique de génétique médicale d'Emery et Rimoin. 6ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2013: chap 102.
Date de révision 5/1/2017
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.