Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Références
- Date de révision 5/1/2017
La maladie de Krabbe est une maladie génétique rare du système nerveux. C'est un type de maladie cérébrale appelée leucodystrophie.
Les causes
Un défaut dans le GALC gène provoque la maladie de Krabbe. Les personnes présentant ce défaut génique ne fabriquent pas suffisamment de substance (enzyme) appelée galactocérébroside bêta-galactosidase (galactosylcéramidase).
Le corps a besoin de cette enzyme pour fabriquer la myéline. La myéline entoure et protège les fibres nerveuses. Sans cette enzyme, la myéline se décompose, les cellules du cerveau meurent et les nerfs du cerveau et d'autres zones du corps ne fonctionnent pas correctement.
La maladie de Krabbe peut se développer à différents âges:
- La maladie de Krabbe à l'apparition précoce apparaît dans les premiers mois de la vie. La plupart des enfants atteints de cette maladie meurent avant l'âge de 2 ans.
- La maladie de Krabbe à début tardif débute à la fin de l'enfance ou au début de l'adolescence.
La maladie de Krabbe est héritée, ce qui signifie qu'elle est transmise par les familles. Si les deux parents sont porteurs de la copie non fonctionnelle du gène associé à cette maladie, chacun de leurs enfants a 25% de chances (1 sur 4) de développer la maladie. C'est un trouble autosomique récessif.
Cette condition est très rare. Il est plus fréquent chez les personnes d'origine scandinave.
Symptômes
Les symptômes de la maladie de Krabbe à l'apparition précoce sont les suivants:
- Changer le tonus musculaire de disquette à rigide
- Déficience auditive menant à la surdité
- Retard de croissance
- Difficultés d'alimentation
- Irritabilité et sensibilité aux sons forts
- Crises épileptiques (peuvent commencer très tôt)
- Fièvres inexpliquées
- Perte de vision menant à la cécité
- Vomissement
Avec l'apparition tardive de la maladie de Krabbe, les problèmes de vision peuvent apparaître en premier, suivis des difficultés de marche et des muscles rigides. Les symptômes varient d'une personne à l'autre. D'autres symptômes peuvent également survenir.
Examens et tests
Le prestataire de soins de santé procédera à un examen physique et posera des questions sur les symptômes.
Les tests pouvant être effectués incluent:
- Test sanguin pour rechercher les niveaux de galactosylcéramidase dans les globules blancs
- Protéine totale du LCR - teste la quantité de protéine dans le liquide céphalorachidien (LCR)
- Test génétique
- IRM de la tête
- Vitesse de conduction nerveuse
- Test pour le GALC défaut génétique
Traitement
Il n'y a pas de traitement spécifique pour la maladie de Krabbe.
Certaines personnes ont subi une greffe de moelle osseuse aux premiers stades de la maladie, mais ce traitement comporte des risques.
Groupes de soutien
Ces ressources peuvent fournir plus d'informations sur la maladie de Krabbe:
- Organisation nationale pour les maladies rares - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
- Référence NIH Genetics Home - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
- United Leukodystrophy Foundation - www.ulf.org
Perspectives (pronostic)
Le résultat est susceptible d'être pauvre. En moyenne, les nourrissons atteints de la maladie de Krabbe à un stade précoce meurent avant l'âge de 2 ans. Les personnes qui développent la maladie à un âge plus avancé ont survécu à l'âge adulte avec une maladie du système nerveux.
Complications possibles
Cette maladie endommage le système nerveux central. Il peut causer:
- Cécité
- Surdité
- Problèmes graves de tonus musculaire
La maladie met généralement la vie en danger.
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant développe des symptômes de ce trouble. Allez à la salle d'urgence de l'hôpital ou appelez votre numéro d'urgence local (tel que le 911) si les symptômes suivants se manifestent:
- Les saisies
- Perte de conscience
- Posture anormale
La prévention
Le conseil génétique est recommandé aux personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie de Krabbe qui envisagent d'avoir des enfants.
Un test sanguin peut être fait pour voir si vous êtes porteur du gène de la maladie de Krabbe.
Des tests prénatals (amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales) peuvent être effectués pour tester le développement du bébé.
Noms alternatifs
Leucodystrophie à cellules globoïdes; Déficit en galactosylcérébrosidase; Déficit en galactosylcéramidase
Références
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Date de révision 5/1/2017
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.