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Adrénoleucodystrophie

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Auteur: Laura McKinney
Date De Création: 1 Avril 2021
Date De Mise À Jour: 15 Avril 2024
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Adrénoleucodystrophie - Encyclopédie
Adrénoleucodystrophie - Encyclopédie

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L'adrénoleucodystrophie décrit plusieurs troubles étroitement liés qui perturbent la dégradation de certaines graisses. Ces troubles sont transmis (hérités) dans les familles.


Les causes

L'adrénoleucodystrophie est généralement transmise de parent à enfant en tant que trait génétique lié à l'X. Cela touche surtout les hommes. Certaines femmes porteuses peuvent avoir des formes bénignes de la maladie. Il affecte environ 1 personne sur 20 000 de toutes les races.

Cette maladie entraîne la formation d'acides gras à très longue chaîne dans le système nerveux, les glandes surrénales et les testicules. Cela perturbe l'activité normale dans ces parties du corps.

Il existe trois grandes catégories de maladies:

  • Forme cérébrale infantile - apparaît au milieu de l'enfance (de 4 à 8 ans)
  • Adrénomyélopathie - survient chez les hommes dans la vingtaine ou plus tard dans la vie
  • Insuffisance fonctionnelle de la glande surrénale (appelée maladie d'Addison ou phénotype de type Addison) - la glande surrénale ne produit pas suffisamment d'hormones stéroïdes

Symptômes

Les symptômes de type cérébral chez l'enfant comprennent:


  • Modifications du tonus musculaire, en particulier spasmes musculaires et mouvements incontrôlés
  • Yeux croisés
  • Une écriture qui empire
  • Difficulté à l'école
  • Difficulté à comprendre ce que les gens disent
  • Perte auditive
  • Hyperactivité
  • Aggravation des dommages au système nerveux, y compris le coma, diminution du contrôle de la motricité fine et paralysie
  • Les saisies
  • Difficultés à avaler
  • Déficience visuelle ou cécité

Les symptômes d'adrénomyélopathie incluent:

  • Difficulté à contrôler la miction
  • Aggravation possible de la faiblesse musculaire ou de la raideur des jambes
  • Problèmes de vitesse de réflexion et de mémoire visuelle

Les symptômes d'insuffisance surrénale (type Addison) incluent:

  • Coma
  • Diminution de l'appétit
  • Augmentation de la couleur de la peau
  • Perte de poids et de masse musculaire (perte de poids)
  • Faiblesse musculaire
  • Vomissement

Examens et tests

Les tests pour cette condition incluent:


  • Niveaux sanguins d'acides gras à très longue chaîne et d'hormones produites par la glande surrénale
  • Etude chromosomique pour rechercher des changements (mutations) dans le ABCD1 gène
  • IRM de la tête
  • Biopsie cutanée

Traitement

La dysfonction surrénale peut être traitée avec des stéroïdes (tels que le cortisol) si la glande surrénale ne produit pas suffisamment d'hormones.

Un traitement spécifique pour l'adrénoleucodystrophie liée à l'X n'est pas disponible. Une greffe de moelle osseuse peut guérir une personne atteinte de la maladie.

Des soins de soutien et une surveillance attentive de la fonction altérée de la glande surrénale peuvent contribuer à améliorer le confort et la qualité de vie.

Groupes de soutien

Les ressources suivantes peuvent fournir plus d'informations sur l'adrénoleucodystrophie:

  • Organisation nationale pour les maladies rares - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
  • NIH / NLM Genetics Home Référence - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Perspectives (pronostic)

La forme d'adrénoleucodystrophie liée à l'X pendant l'enfance est une maladie évolutive. Cela conduit à un coma à long terme (état végétatif) environ 2 ans après l'apparition des symptômes du système nerveux. L'enfant peut vivre dans cet état jusqu'à 10 ans jusqu'à la mort.

Les autres formes de cette maladie sont moins graves.

Complications possibles

Ces complications peuvent survenir:

  • Crise surrénale
  • État végétatif

Quand contacter un professionnel de la santé

Appelez votre fournisseur de soins de santé si:

  • Votre enfant développe des symptômes d'adrénoleucodystrophie liée à l'X
  • Votre enfant a une adrénoleucodystrophie liée au chromosome X et empire

La prévention

Le conseil génétique est recommandé aux couples ayant des antécédents familiaux d'adrénoleucodystrophie liée à l'X. Les mères des fils atteints ont 85% de chances d’être porteuses de cette maladie.

Le diagnostic prénatal de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X est également disponible. Pour ce faire, on teste des cellules prélevées dans des échantillons de villosités choriales ou d'amniocentèse. Ces tests recherchent soit un changement génétique connu dans la famille, soit des niveaux d'acides gras à très longue chaîne.

Noms alternatifs

Adrénoleucodystrophie liée à l'X; Adrénomyélonéopathie; Adrénoleucodystrophie cérébrale infantile; ALD; Complexe Schilder-Addison

Images


  • Adrénoleucodystrophie néonatale

Références

James WD, Berger TG, Elston DM. Erreurs de métabolisme. Dans: James WD, Berger TG, DM Elston, eds. Maladies de la peau d'Andrews: Dermatologie clinique. 12 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 26.

Lissauer T, Carroll W. Troubles neurologiques. Dans: Lissauer T, Carroll W, eds. Manuel illustré de pédiatrie. 5ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2018: chap 29.

Raymond GV. Troubles des acides gras à très longue chaîne. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 86.

Vanderver A, Wolf NI. Troubles génétiques et métaboliques de la substance blanche. Dans: Swaiman KF, S Ashwal, Ferriero et coll., Eds. Neurologie pédiatrique de Swaiman. 6ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2017: chap 99.

Date de révision 10/26/2017

Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.