Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 10/15/2018
Le syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes (PAIS) est une maladie qui survient chez les enfants lorsque leur corps ne peut pas répondre correctement aux hormones sexuelles mâles (androgènes). La testostérone est une hormone sexuelle masculine.
Ce trouble est un type de syndrome d'insensibilité aux androgènes.
Les causes
Au cours des 2 à 3 premiers mois de la grossesse, tous les bébés ont les mêmes organes génitaux. À mesure que le bébé grandit dans l'utérus, des organes génitaux masculins ou féminins se développent en fonction de la paire de chromosomes sexuels des parents. Cela dépend aussi des niveaux d'androgènes. Chez un bébé atteint de chromosomes XY, des taux élevés d’androgènes sont produits dans les testicules. Ce bébé va développer des organes génitaux masculins. Chez un bébé atteint de chromosomes XX, il n’ya pas de testicule et le taux d’androgènes est très bas. Ce bébé va développer des organes génitaux féminins. Dans PAIS, il existe un changement dans le gène qui aide le corps à reconnaître et à utiliser correctement les hormones mâles. Cela conduit à des problèmes avec le développement des organes sexuels masculins. À la naissance, le bébé peut avoir des organes génitaux ambigus, ce qui entraîne une confusion quant au sexe de l'enfant.
Le syndrome est transmis à travers les familles (hérité). Les personnes ayant deux chromosomes X ne sont pas affectées si une seule copie du chromosome X est porteuse de la mutation génétique. Les hommes qui hériteront du gène de leur mère seront atteints de la maladie. Il y a 50% de chances qu'un enfant de sexe masculin d'une mère porteuse du gène soit affecté. Chaque enfant de sexe féminin a 50% de chances de porter le gène. Les antécédents familiaux sont importants pour déterminer les facteurs de risque du SIPI.
Symptômes
Les personnes atteintes du SIPA peuvent avoir des caractéristiques physiques masculines et féminines. Ceux-ci peuvent inclure:
- Des organes génitaux masculins anormaux, tels que l'urètre se trouvant sous le pénis, un petit pénis, un petit scrotum (avec une ligne au milieu ou incomplètement fermée) ou des testicules non descendus.
- Développement mammaire chez les hommes au moment de la puberté. Diminution des poils et de la barbe, mais poils normaux du pubis et des aisselles.
- Dysfonctionnement sexuel et infertilité.
Examens et tests
Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique.
Les tests peuvent inclure:
- Des tests sanguins pour vérifier les niveaux d'hormones mâles et femelles
- Tests génétiques tels que le caryotypage pour vérifier les chromosomes
- Nombre de spermatozoides
- Biopsie testiculaire
- Échographie pelvienne pour vérifier la présence d'organes reproducteurs féminins
Traitement
Les enfants atteints de SIPA peuvent avoir un sexe en fonction de l'ampleur de l'ambiguïté génitale. Cependant, l’affectation des sexes est une question complexe et doit être examinée avec soin. Les traitements possibles pour PAIS incluent:
- Une intervention chirurgicale peut être pratiquée pour réduire le nombre de seins, réparer les testicules non redescendus ou remodeler le pénis. Ils peuvent également recevoir des androgènes pour aider les poils du visage à se développer et à approfondir la voix.
- Pour les femmes assignées, une intervention chirurgicale peut être réalisée pour retirer les testicules et remodeler les organes génitaux. L'œstrogène, hormone féminine, est ensuite administré pendant la puberté.
Groupes de soutien
Les groupes suivants peuvent fournir plus d'informations sur PAIS:
- Société intersexe d'Amérique du Nord - www.isna.org/faq/conditions/pais
- Centre d'information sur la génétique et les maladies rares des NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome
Perspectives (pronostic)
Les androgènes jouent un rôle primordial au début du développement utérin. Les personnes atteintes peuvent avoir une durée de vie normale et être en parfaite santé, mais elles peuvent avoir des difficultés à concevoir un enfant. Dans les cas les plus graves, les garçons avec les organes génitaux externes de la femme ou un très petit pénis peuvent avoir des problèmes psychologiques ou émotionnels.
Les enfants atteints de SIPI et leurs parents peuvent bénéficier de conseils et de soins prodigués par une équipe soignante composée de différents spécialistes.
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre prestataire si vous, votre fils ou un membre de la famille de sexe masculin souffrez d'infertilité ou d'un développement incomplet des organes génitaux masculins. Des tests génétiques et des conseils sont recommandés en cas de suspicion de SIP.
La prévention
Le test prénatal est disponible. Les personnes ayant des antécédents familiaux de SIPA devraient envisager un conseil génétique.
Noms alternatifs
PAIS; Syndrome d'insensibilité aux androgènes - partiel; Féminisation testiculaire incomplète; Pseudohermaphrodisme masculin incomplet de type I familial; Syndrome de Lubs; Syndrome de Reifenstein; Syndrome de Rosewater
Images
Système reproductif masculin
Références
Achermann JC, Hughes IA. Troubles pédiatriques du développement sexuel. Dans: Melmed S, Polonsky KS, PR Larsen, Kronenberg HM, éds. Manuel de Williams d'endocrinologie. 13 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 23.
Shnorhavorian M, Fechner PY. Troubles de la différenciation sexuelle. Dans: CA Gleason, Juul SE, eds. Maladies du nouveau-né d'Avery. 10 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2018: chap 97.
Date de révision 10/15/2018
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.